Scoperti i meccanismi alla base di due patologie muscolari

Scoperti i meccanismi alla base di due patologie muscolari ereditarie (la miopatia di Bethelm e la distrofia muscolare congenita di Ullrich), dovute all’assenza di collagene. Una ricerca che ha permesso anche di curare le lesioni muscolari in animali con malattie simili a quelle umane. La scoperta arriva dai laboratori dell’università di Padova coadiuvati dagli ospedali Rizzoli di Bologna. Le due patologie in esame dipendono da difetti in uno dei tre geni responsabili della formazione del collagene di tipo VI, che portano al suicidio le fibre muscolari. Il collagene di tipo VI è un componente dei muscoli. Forma una specie di ragnatela che riveste le cellule muscolari, e la sua mancanza causa la miopatia di Bethlem e la distrofia muscolare di Ullrich. Delle due sindromi, la miopatia di Bethlem è la più diffusa mentre la distrofia di Ullrich è più grave: sono caratterizzate da debolezza e contratture dei muscoli, soprattutto del tronco e degli arti. Oggi i ricercatori hanno chiarito il meccanismo che causa le malattie, suggerendo anche una possibile via verso la cura. Lo studio dimostra infatti che le miopatie causate da difetti derivano da un guasto ai mitocondri, che si traduce nella morte della fibra muscolare. Insomma, l’assenza di collagene VI manda un segnale di corto circuito ai mitocondri che cominciano a bruciare energia anziché produrne, causando una sorta di blackout che danneggia le fibre muscolari e le porta al suicidio. Un meccanismo scatenato dall’eccesso di calcio. Somministrando ai topolini malati un farmaco in grado di chiudere il canale mitocondriale, i ricercatori sono riusciti a curare le lesioni ai muscoli impedendo la morte delle fibre muscolari. L’efficacia nell’uomo e ancora da dimostrare, e sarà oggetto della prossima tappa della ricerca.