Salute: riuniti a Roma massimi esperti malattie metaboliche ereditarie

I massimi esperti a livello internazionale nel campo della Fenilchetonuria (PKU), la piu’ comune delle malattie metaboliche ereditarie dell’eta’ pediatrica, si riuniscono oggi e domani a Roma in occasione dell’evento promosso da Serono Symposia International Foundation (SSIF), in collaborazione con lo European Phelylketonuria Group (EPG) dal titolo ”Advances and Challenges in PKU”.

La PKU, acronimo inglese per fenilchetonuria, che nei paesi sviluppati colpisce circa 1 bambino su 10.000, e’ una malattia genetica che provoca danni celebrali tra cui, nei casi piu’ gravi, ritardo mentale, e problemi motori. La PKU e’ caratterizzata dalla carenza di fenilalanina idrossilasi (PAH), l’enzima responsabile del metabolismo di uno degli amminoacidi essenziali presenti nelle cellule di tutti gli esseri viventi: la fenilalanina; l’accumulo di questo amminoacido non trasformato e’ la causa dei danni al sistema nervoso centrale.

A fornire un quadro dell’incidenza della patologia in Italia e’ Marcello Giovannini, Professore Emerito di Pediatria – Universita’ degli Studi di Milano, Presidente della Societa’ Italiana di Nutrizione Pediatrica – il quale ha dichiarato: ”L’iperfenilalaninemia ha un incidenza annuale complessiva in Italia pari a 1:3.494 nati vivi, ed in particolare 1 paziente su 8.681 necessita di un trattamento specifico. Nel nostro Paese – ha aggiunto l’esperto – sono 19 i centri che eseguono lo screening neonatale, obbligatorio dal 5 febbraio 1992 (Legge quadro 104/92) e grazie all’identificazione precoce di tale patologia e’ oggi possibile prevenire il ritardo mentale grave ed irreversibile, evoluzione tipica della fenilchetonuria non trattata”.

”Questi pazienti sono inizialmente presi in cura da pediatri con competenze specifiche e grazie a loro numerosi bambini malati raggiungono l’eta’ adulta; tuttavia, trattandosi di patologie croniche – ha precisato il Dottor Alberto Burlina, Direttore della Unita’ Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e tra i relatori dell’incontro scientifico – con l’avanzare dell’eta’ emergono nuovi problemi medici; alcuni di questi rappresentano manifestazioni della malattia stessa, come ictus, disturbi comportamentali o cognitivi, ma purtroppo ancora oggi non vi e’ un percorso specifico che definisca le competenze, le figure medico-specialistiche e quindi un programma assistenziale per il paziente adulto.”