Al dipartimento pediatrico di Padova utilizzato uno strumento elettrochimico che consente analisi sofisticate

Un bambino ogni 10 mila nati è colpito da patologie neurologiche. Trenta su 500 conosciute, le malattie riscontrbili fin dalla nascita. La macchina per la diagnosi precoce consente anche una diagnosi mirata.

Il dipartimento pediatrico dell'università di Padova è l'unico in Italia dov'è in funzione l'HPLC elettrochimico, si chiama così la nuova strumentazione usata dal Dipartimento Pediatrico dell'Università di Padova per rilevare nel liquor (liquido biologico di origine cerebrale) deficit nei neurotrasmettitori: sostanze che, se presenti nel cervello in quantità inadeguata, danno luogo a gravissime patologie neurologiche.
"Grazie a questa sofisticata apparecchiatura, la sola in grado di diagnosticare con precisione e rapidità questi deficit- spiega Alberto Burlina, responsabile di uno dei cinque centri europei di ricerca clinica sui ne urotrasmettitori (gli altri sono in Olanda, Gran Bretagna e Germania)-da gennaio abbiamo potuto diagnosticare tre bambini affetti da gravissimi handicap mentali e iniziare una terapia che ha radicalmente modificato il loro decorso clinico. Sfruttando una differenza di potenziale elettrochimico, la macchina rileva nel liquor la presenza di neurotrasmettitori, quali la Serotonina, la Dopamina e la Tirosina. Si interviene quindi sostituendo il deficit riscontrato. Significa salvare in alcuni casi i giovani pazienti da quadri cimici gravissimi: da convulsioni che non rispondono alle comuni terapie, da inspiegabili alterazioni della temperatura corporea, da movimenti incontrollati (distonie)".
Le malattie metaboliche ereditarie, precisa il dott. Burlina, sono patologie che alterano l'insieme delle reazioni chimiche da cui dipende la crescita e la salute dell'organismo: e sufficiente un difetto enzimatico ereditato da genitori portatori sani, perchè sostanze "buone" per lo sviluppo si trasformino in sostanze killer, altamente tossiche e capaci di danneggiare gravemente il sistema nervoso. Si tratta di patologie proprie dell'età pediatrica, che tuttavia possono manifestarsi in età adulta e che in Italia colpiscono qualche migliaio di bambini, anche se un dato certo non esiste.

"Solo a Padova diagnostichiamo fra i 30 e i 40 nuovi casi all'anno, mentre su scala nazionale queste malattie si manifestano in un bambino ogni 10.000 nati".
Il numero tutto sommato esiguo dei casi e la difficoltà di diagnosticare queste patolog ie, costringe i piccoli pazienti e le loro famiglie a sacrifici enormi. In Italia sono riconosciute pochissime terapie e quindi il costo dei farmaci, spesso introvabili nel nostro paese, è a totale carico del paziente. Le case farmaceutiche non investono t roppo e il prezzo delle medicine sale alle stelle. E' il caso del Feninbutirato, terapia fondamentale nelle patologie che alzano il livello dell'ammonio, altamente tossico per il cervello: una cura annuale costa 50 milioni e il paziente deve seguirla finchè vive. Nel Nord Est sono almeno tre i bambini la cui vita dipende da questo farmaco.
"Anche se nella grande maggioranza le malattie metaboliche ereditarie (oltre 500 quelle conosciute) non guariscono definitivamente (trapianti di fegato o midollo qualche volta risultano risolutori), la diagnosi precoce è determinante e in questo il ruolo del pediatra di base risulta fondamentale. La tecnologia oggi consente di accertare fin dalla nascita una trentina di queste patologie.
Il vuoto legislativo in materia porta le singole Ulss a decidere caso per caso se coprire o meno i costi terapeutici, dal momento che per la legge queste malattie altamente invalidanti non esistono e si crea addirittura l'assurdo che il malato venga considerato un falso invalido. "Se riusciamo a scoprire nuovi casi- conclude Alberto Burlina- è grazie alla sensibilità dell'Azienda ospedaliera di Padova e dell'Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie- Cometa Asmme che fornisce fondi alla ricerca".

Da "Il Gazzettino-Salute" del 01 Marzo 1999 - Daniela Boresi