Sono sempre più numerosi gli studi che segnala-no coinvolgimenti e complicanze del sistema nervoso centrale nelle malattie metaboliche ereditarie, sia nella fase acuta che nella progressione cronica di alcuni quadri morbosi.
La donazione nel 1998 da parte dell'Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie all'Azienda Ospedale- Dipartimento di Pediatria di uno strumento altamente innovativo quale la cromatografia liquida ad alta risoluzione con rivelatore elettrochimico (HPLC con EC detector) ha permesso di conseguire importanti risultati diagnostici e terapeutici in malattie quali la fenilchetonuria, le iperfenillalaninemie e nello studio delle patologie accompagnate da ritardo mentale ed autismo.
Sempre nell'intento di approfondire lo studio e la ricerca nel campo delle malattie metaboliche ereditarie con coinvolgimento delle strutture cerebrali è in programma l'acquisizione, con il determinante aiuto di COMETA-ASMME, di una nuovissima apparecchiatura di ricerca, la "elettroforesi capillare". La gestione di questa complessa apparecchiatura necessita pertanto l'unione di esperti in campi differenti della medicina al fine di ottenere risultati che possano aiutare tutti coloro che soffrono di alterazioni del metabolismo.

L'elettroforesi capillare é una strumentazione innovativa che permette l'analisi quantitativa e simultanea di numerose piccole molecole, molte delle quali coinvolte nei processi cerebrali, come ad esempio l'aminoacido N-acetilaspartato, uno dei più importanti aminoacidi presenti nel cervello, ed il peptide N-acetilaspartilgiutammato. Entrambi questi composti sono implicati nella malattia di Canavan e nella malattia di Pelizaeur-Mezbacher. Inoltre permette di studiare in malattie quali l'iperglicinemia non chetotica, alcune mitocondriopatie a prevalente interessamento cerebrale quei processi degenerativi del cervello in cui vi è perdita progressiva della funzionalità delle cellule nervose. Inoltre l'elettroforesi capillare è in grado di identificare molecole ad azione farmacologica presenti talvolta in eccesso nei liquidi biologici che possono causare danni irreversibili.
Il costo elevato di tale apprecchiatura rende fondamentale, ancora una volta, il contributo di tutti coloro che credono nell'ASMME come associazione nata per aiutare la ricerca nel campo specifico delle malattie metaboliche ereditarie e senza il quale non sarebbe possibile aprire un nuovo capitolo nello studio e nella cura delle malattie metaboliche ereditarie.

Dr. ALBERTO BURLINA - Medico Metabolico-Dip. di Pediatria Univ. di Padova
Dr. ALESSANDRO BURLINA - Medico Neurologo-Dip. di Pediatria Univ. di Padova