Colesterolo, trigliceridi, zuccheri, proteine, aminoacidi, enzimi epatici, tutti questi termini, usati ormai frequentemente, indicano dei costituenti che intervengono nelle funzioni metaboliche che il nostro organismo compie quotidianamente. DNA, biologia molecolare, mutazioni, termini di recente acquisizione, stanno ad indicare invece, che il nostro organismo segue principi genetici ed ereditari. Quando questi due concetti si associano, ovvero quando un'alterazione metabolica è dovuta ad un danno genetico, si parla in questo caso di malattie metaboliche ereditarie.

Si conoscono almeno 500 malattie metaboliche ereditarie; esse costituiscono una parte importante di quelle malattie che vengono definite, per la loro frequenza, "malattie rare". Le malattie metaboliche ereditarie sono certamente un'importante, anche se trascurata, area della medicina pediatrica, costituendo una rilevante causa di mortalità e morbilità in questa categoria di età.

È inoltre da segnalare che le malattie metaboliche ereditarie possono presentarsi anche in età adulta come conseguenza di un processo degenerativo ad insorgenza in età infantile.

Poiché circa la metà delle malattie è suscettibile di una terapia dietetica e/o farmacologica, la precoce individuazione e il pronto trattamento risultano fondamentali per contenerne gli alti indici di morbilità e mortalità.

Uno dei principali problemi per i pazienti affetti da queste patologie è stato fino ad ora lo scarso interesse da parte delle istituzioni preposte alla cura del cittadino.

Per questo è nata Cometa A.S.M.M.E., associazione che in dieci anni di attività ha concretamente aiutato medici ed istituzioni con progetti di ricerca, donazioni di apparecchiature, a compiere un passo, anche se piccolo, per aiutare tutti coloro che sono affetti da queste patologie.