Piano nazionale per le malattie rare, il Governo deve intervenire con azioni immediate

Una recente mozione del Senato individua gli obiettivi più urgenti

Lo sappiamo: le malattie rare il più delle volte sono malattie genetiche difficilmente diagnosticabili, che spesso diventano croniche e invalidanti, a volte causa di mortalità precoce, con possibilità terapeutiche non sempre immediatamente disponibili perché, in assenza di incentivi economici e finanziari, le imprese farmaceutiche non sono stimolate ad investire in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato e di conseguenza poco remunerativo. Che fare allora per i 24 milioni di pazienti in Europa e per gli oltre due milioni di malati nel nostro paese? L’UE ha chiesto agli Stati Membri di preparare dei Piani Nazionali, secondo precise direttive, per poter poi creare un network di eccellenze, capace di dare il meglio di sé, sia in termini di diagnosi che di terapia.

In Italia questo piano non è ancora pronto, ma i lavori sono cominciati e c’è fermento su molti fronti. Dopo il libro bianco promosso dal senatore Tomassini, che ha fotografato lo stato dell’arte, ha raccolto le osservazioni e i suggerimenti dei principali portatori di interesse e ha avuto il compito di individuare le aree di criticità e di sviluppo, recentemente è stata presentata da parte dei Senatori D’Ambrosio, Lettieri, Gramazio, Fosson, Di Giacomo, De Lillo, Bianchi, Castro, Castiglione, Conti, Rizzotti, Ladu una mozione che impegna il Governo ad intervenire con azioni immediate per assicurare alcuni importanti obiettivi quali:

1)    entro il 2013 la redazione del piano nazionale in coerenza con le Linee guida definite in Europa attraverso il progetto Europlan;
2)    l‘istituzione e l’implementazione di registri di patologia delle malattie rare attraverso reti regionali di riferimento
3)    l’istituzione di un’anagrafe dei portatori di malattia rara o ultrarara, nel caso in cui l’incidenza sia inferiore ad uno su 100.000, così come riconosciuta esclusivamente da Centri di riferimento
4)    l’istituzione e l’implementazione di un network di centri di ricerca che tenga conto dei criteri già definiti in sede europea per la identificazione dei requisiti di eccellenza e che potrebbe essere collegato in rete ai rispettivi network europei ed internazionali ed avere quindi dimensione di norma sovraregionale e nazionale;
5)    l’istituzione e l’implementazione di un network di ricerca pediatrico, considerato che l’80 per cento delle malattie rare  purtroppo si verificano in età infantile e che solo specifiche competenze create in tale ambito, in collaborazione con i medici pediatri del territorio, potrebbero essere potenzialmente in grado di favorire diagnosi precoce e percorsi terapeutici ottimali;
6)    l’identificazione e la validazione della rete dei servizi assistenziali e della rete dei laboratori abilitati alla diagnosi di malattia rara, perlomeno nell’ambito delle macroaree delle malattie dismetaboliche, e neurologiche, ematologiche e delle malattie oncologiche rare;
7)    la ricognizione delle biobanche esistenti e la loro eventuale adeguatezza per la diagnosi precoce, specie in caso di malattie dovute a difetti congeniti dimostrabili in età perinatale, laddove l’intervento  risulta  essenziale per ridurre e prevenire l’insorgenza di gravi deficit psicosomatici ed invalidità;
8)    la sistematizzazione di tutta la normativa relativa all’accesso preferenziale e all’uso temporaneo di farmaci per portatori di malattie rare, dando piena attuazione dell’art. 158, comma 10, del decreto legislativo n. 219 del 2006- che fa riferimento all’uso compassionevole dei medicinali e in cui si diceva che dovevano essere stabiliti tramite decreto Ministeriale  criteri e modalità per l’uso di medicinali privi di AIC in Italia, incluso l’utilizzo al di fuori del riassunto delle caratteristiche del prodotto autorizzato nel paese di provenienza e l’uso compassionevole di medicinali non ancora registrati
9)    l’obbligatorietà di inserimento di detti farmaci con tempi certi nei prontuari regionali e ospedalieri e la garanzia di accesso alle procedure off label per singoli pazienti in caso di emergenza terapeutica per patologia rara, ai sensi del decreto-legge n. 23 del 1998, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 94 del 1998 in cui si regolamenta che il medico può impiegare un medicinale prodotto industrialmente per un indicazione o una via di somministrazione, o una modalità di somministrazione o di utilizzazione  diversa da quella autorizzata,  purchè ci sia il consenso informato da parte del paziente e l’assunzione diretta di responsabilità da parte del medico, il paziente non possa essere trattato con altri medicinali autorizzati per quella patologia e l’impiego del farmaco sia noto e conforme  a lavori apparsi su pubblicazioni  scientifiche accreditate
10)    la creazione di una commissione tecnica presso l’Agenzia italiana del farmaco per la valutazione delle autorizzazioni temporanee di utilizzo (ATU) che comprenda anche competenze etiche e pediatriche;
11)    l’esclusione dei farmaci orfani dal computo dei tetti della farmaceutica, ovvero dall’applicazione del decreto-legge n. 98 del 2011, convertito, con modificazioni, dalla legge n. 111 del 2011 che, all’art 17 per la razionalizzazione della spesa sanitaria prevede che il 35% dello sforamento della farmaceutica ospedaliera sia a carico delle imprese
12)    la defiscalizzazione delle spese sostenute in Italia per la ricerca clinica e pre-clinica relativa ai farmaci orfani ed alle malattie rare, con particolare attenzione ai progetti rivolti al territorio delle Regioni con disavanzo e sottoposte a piani di rientro.

Nel 2013 la sanità sarà un fatto europeo e lo sarà in particolare nell’ambito delle malattie rare, dove la capacità di fare network è l’arma vincente: speriamo che i 12 punti elencati si tramutino davvero in azioni concrete da parte del Governo, dando la spinta propulsiva necessaria alla svolta e che la spending review non ci faccia fare come il gambero, che fa solo passi indietro.