Noi e la malattia, ecco come viviamo

Testimonianze di genitori e medici

Bassano
Sala gremita quella del Teatro Remondini per assistere al concerto dei Gospel spirit, gruppo italiano famoso in tutto il mondo per le sue interpretazioni, esibitosi in favore dell’associazione che si interessa di malattie riguardanti il metabolismo. Ma cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?A spiegarlo è Annamaria Marzenta, presidente dell’associazione nata nel ’92 e madre di un giovane di 24 anni, colpito da questamalattia.
«In Italia gli ammalati sono circa diecimila, tremila solo nel Triveneto – spiega la presidente – La nostra associazione conta 3500 iscritti e rappresenta 400 pazienti. Questa malattia è considerata “rara”, colpisce un bambino su duemila. Dietro a questa parola si apre un vuoto spaventoso di ricerca, di strutture, di persone esperte, di medici preparati. I nostri ammalati sono bambini ed adulti, fino a qualche anno fa i bambini erano i soggetti più fragili, molti soccombevano o restavano offesi senza che i loro genitori potessero fare nulla. Solo nel 2004, dopo molte insistenze, la Regione Veneto ha istituito alla Asl di Padova una unità operativa complessa Mme (malattie metaboliche ereditarie), diretta dal dottor Alberto Burlina. Dopo un incontro con la 5. commissione regionale, siamo riusciti ad avviare lo “screening neonatale metabolico allargato”, un’indagine su bambini per scoprire eventuali anomalie nel metabolico. Praticamentei nostri ammalati non tollerano alcuni cibi che, se ingeriti, diventano veleni, colpiscono soprattutto il sistema neurologico, le conseguenze sono sempre disastrose».
«È importante – continua Marzenta – che i genitori, per lo più portatori sani, ne vengano a conoscenza, così si può impostare un dieta corretta. I ragazzi ammalati sono seguiti fino all’età pediatrica, poi mancano i riferimenti negli ospedali, fatta eccezioneper quello di Bassano. Siamo disposti a donare le attrezzature, ne abbiamo già finanziateper 400mila euro, ma continueremo anche in futuro».
E in effetti nel San Bassiano, il primario di Neurologia AlessandroBurlina, fratello di Alberto, sta seguendo 103 pazienti, dicui 5 bassanesi, colpiti da malattie metaboliche.
«Ho fatto i miei studi in America – dichiara il primario – ho lavorato 10 anni a Padova, siamo riusciti a ridurre molto i decessi tra i bambini, siamo nell’ordine del 10% di quelli colpiti, ma c’è ancora molto da fare. In Europa ci sono tre centri specializzati, uno è in Italia ed è quello di Padova, uno è in Francia e un altro in Inghilterra, siamo in contatto tra noi e i progressi si vedono. Da queste malattie, ce ne sono 500 di metaboliche su 6000, non si guarisce, ma si possono controllare. Il mio obiettivo è portare i miei “metabolici” all’età geriatrica. Sono a Bassano dal 2007, abbiamo un laboratorio attrezzato e una neuro-psicologa che segue i casi. Purtroppo non c’è ancora il riconoscimento ufficiale come esiste per altre malattie, ma speriamo che la Regione prenda posizionein merito».
Presente in sala c’è anche un ammalato bassanese, Giampietro Scorzin, 43 anni: «Solo a 13 anni ho saputo di essere ammalato di metabolismo ereditario – racconta – Mi ero rotto il femore e dalle analisi fatte all’ospedale di Padova mi hanno diagnosticato la malattia. Da allora non mangio latticini, carne, uova… Era così anchemio padre».
«Io invece ho un figlio di 6 anni – spiega Alberto Galanti, 44 anni, di Vicenza – Da quattro soffre di questa malattia rara. Tutto è partito da una semplice tosse, sembrava una forma influenzale con vomito, ma alla fine la dottoressa che conosceva il dottor Alberto Burlina ha avuto il dubbio e così siamo arrivati alla certezza. Noi siamo portatori sani. Come genitori vogliamo solo che venga fatto lo screening neonatale metabolico allargato, in modo da scoprire subito certe anomalie».
Per saperne di più si possono cercare notizie su www.cometaasmme.org.
Pio Brotto