Neonati in ‘tandem’, per scoprire le malattie metaboliche rare

A partire dal primo di novembre tutti i bambini che nasceranno in Toscana (circa 30.000 l’anno) avranno una opportunità di salute in più. E’ da quella data infatti che inizierà a tappeto lo screening neonatale in Tandem massa, con il quale sarà possibile accertare se i bambini sono affetti da malattie metaboliche ereditarie (ad oggi se ne possono individuare circa 40) spesso gravi e con conseguenze anche mortali. “Quello che stiamo realizzando in Toscana attraverso le apparecchiature e l’organizzazione messa a punto all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze – spiega l’assessore regionale per il diritto alla salute Enrico Rossi – non ha precedenti in Italia e pochi uguali nel mondo. Già nella fase iniziale lo screening, che dal 2002 ad oggi è stato effettuato su 38.000 neonati dell’area di Firenze, Prato e Pistoia, ed ha consentito la diagnosi in 23 neonati con una incidenza di 1 paziente affetto ogni 1648 nati. Parliamo dunque di malattie rare che proprio tanto rare non sono. La diagnosi nei primi giorni di vita ha consentito un precoce trattamento e quindi migliori speranze di vita e di benessere”. Lo screening non comporta per bambini o genitori alcun tipo di impegno. Infatti viene utilizzata una sola goccia di sangue, prelevata tra la 48esima e la 72esima ora di vita. Con le apparecchiature Tandem Massa, di cui dispone il Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche ereditarie dell’Azienda Meyer, verrà realizzata concretamente questa attività: la goccia di sangue viene trattata ed analizzata (un campione ogni due minuti). E’ necessaria una elaborazione dei dati analitici da parte del personale specializzato. Tale screening consente l’individuazione spesso in fase preclinica di circa quaranta malattie per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica. Lo screening in Tandem Massa non solo permette di individuare queste patologie, salvando vite umane, ma anche di effettuare prevenzione in ambito familiare, mediante consiglio genetico e/o diagnosi prenatale.

Che cosa sono le malattie metaboliche ereditarie
Le malattie metaboliche ereditarie sono patologie causate da alterazioni geniche che portano a deficit totale o parziale di una proteina con funzione enzimatica o assimilabile. Tali difetti sono responsabili di gravi malattie che possono coinvolgere vari organi ed apparati con interessamento frequente del sistema nervoso centrale con conseguente handicap neurologico e/o intellettivo. La prognosi spesso è grave, per la vita stessa o per la salute futura del bambino. L’incidenza di queste patologie è attualmente valutata in un caso ogni circa 200 nati. Nonostante l’alta frequenza e il grave impatto familiare e sociale, queste malattie sono poco conosciute non solo a livello di popolazione, ma anche a livello medico e pediatrico. Attualmente si conoscono oltre 600 diverse malattie metaboliche ereditarie e il loro numero è in progressivo aumento grazie all’individuazione di nuovi difetti enzimatici e nuovi geni responsabili. Spesso sono necessari iter diagnostici lunghi e complessi per una prima definizione del difetto metabolico. Una diagnosi omessa o tardiva ha pesanti conseguenze, la morte o gravi handicap del paziente o nascita di altri soggetti affetti dalla medesima patologia nella stessa famiglia.
Lo screening neonatale in Tandem Massa
Gli screening sono procedure diagnostiche per evidenziare patologie in fase preclinica, con notevoli vantaggi sia per il paziente (in termini di salute), che per la società (in termini di risparmi di risorse). In Toscana nel 1981 è stato introdotto lo screening neonatale della fenilchetonuria e dell’ipotiroidismo congenito) e dopo alcuni anni è stato introdotto su base regionale lo screening della fibrosi cistica.
A partire dai primi anni novanta la tecnologia ha messo a disposizione una apparecchiatura basata sulla cromatografia in fase liquida (LC) seguita da una analisi in MS/MS (Tandem massa). Tale tecnologia si è rivelata molto adatta ad uno screening neonatale per la fenilchetonuria e per altre circa 40 malattie metaboliche ereditarie in fase presintomatica. Si tratta di malattie che, se affrontate con diagnosi precoce, offrono una reale possibilità di cura, molte sono suscettibili di trattamento dietetico o farmacologico. Tramite la Tandem massa è possibile la determinazione, su una sola macchia di sangue (spot), di circa 40 “markers” (indicatori) di altrettante malattie metaboliche ereditarie curabili. Con apparecchiature simili, ma ancora più sofisticate, nei prossimi 10 anni il numero di patologie che saranno sottoposte a screening sarà in forte aumento (si parla anche di 150 diverse malattie). Nel novembre-dicembre 2001 l’Azienda Meyer ha acquisito un strumento LC/MS/MS iniziando lo screening presso il proprio Centro di riferimento regionale per le malattie metaboliche. Il programma pilota ha interessato le province di Firenze, Prato e Pistoia, con 38.000 analisi circa al settembre 2004 e 20 nuove diagnosi (gennaio 2002-dicembre 2003). Sono state poi acquisite due altre MS/MS, pronte per iniziare a funzionare a regime a partire dal primo novembre con lo screening di tutti i nati in Toscana.