Mucopolisaccaridosi 2, italiani a un passo da terapia genica

Roma – Ricercatori italiani aprono le porte della terapia genica per la mucopolisaccaridosi di tipo II, grave malattia metabolica ereditaria. In uno studio pubblicato sull”American Journal of Human Genetics’, Maria Pia Cosma e Vinicia Polito dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Napoli hanno dimostrato come un particolare approccio di terapia genica sia in grado di curare nel modello animale i principali sintomi della malattia, compresi quelli cerebrali.   

Nota anche come malattia di Hunter, la mucopolisaccaridosi di tipo II e’ dovuta alla mancanza di un enzima contenuto nei lisosomi (organuli cellulari deputati a ripulire le cellule dagli scarti del loro metabolismo) e al conseguente accumulo di sostanze tossiche in tutti i tessuti dell’organismo, ricorda una nota di Telethon. In genere si manifesta fin dall’infanzia, con sintomi molto vari, anche nella loro gravita’: sordita’, disturbi della vista, problemi scheletrici, cardiaci e respiratori, ritardo mentale nelle forme piu’ gravi. Il gene responsabile si trova sul cromosoma X, di conseguenza la malattia colpisce soprattutto i maschi, mentre le femmine sono in genere portatrici sane.

 Attualmente si puo’ intervenire solo somministrando periodicamente l’enzima mancante prodotto con tecniche di ingegneria genetica, ma con il rischio di andare incontro a effetti collaterali anche piuttosto pesanti, come per esempio lo sviluppo di una risposta immunitaria contro l’enzima iniettato. Ecco perche’ la terapia genica potrebbe rappresentare un’alternativa molto valida. Da diversi anni i ricercatori del Tigem sono infatti al lavoro per individuare la modalita’ migliore per traghettare il gene corretto nell’organismo dei malati.