Morbo di Wilson, quasi una talassemia

Un ragazzo sardo su settemila è colpito dal Morbo di Wilson. Una malattia che in Sardegna ha uno dei più alti indici in Italia e nel mondo. Cagliari conta 40 nuovi casi all’anno. Di fatto è la seconda malattia genetica dopo la talassemia. Si tratta di una patologia ereditaria del metabolismo del rame, dovuta cioé ad accumulo di questo metallo nei tessuti, con danni progressivi nei confronti del fegato, occhio e sistema nervoso. Insorge principalmente in bambini, adolescenti e giovani. «Undici pazienti, su 120 con Morbo di Wilson, avevano età compresa fra 36 e 57 anni. Ciò significa che questa malattia può colpire tutte le età della vita», spiega Luca Pilloni, anatomo patologo al San Giovanni di Dio. Il suo direttore, Gavino Faa, aggiunge: «Non è una malattia solo dell’età pediatrica. Se non viene riscontrata attraverso gli esami del sangue, per arrivare alla diagnosi bisogna sottoporsi ad una biopsia o alla ricerca della mutazione genetica del Dna». Le manifestazioni cliniche sono multiformi, anche se può essere asintomatica: ci sono quelle frequenti come l’insufficienza epatica cronica (normalmente accertata nei bambini a partire dai 5 anni), i disturbi neurologici (negli adolescenti) con tremore, disartria, incoordinazione motoria, e psichiatrici. Altri organi interessati possono essere occhi, reni, scheletro e cuore. I medici consigliano quindi uno screening mirato alla individuazione della malattia in presenza dei sintomi sospetti. Al reparto di pediatria del Microcitemico hanno in cura circa 60 bambini. «I sintomi sono il più delle volte subdoli e difficili da diagnosticare per cui trattandosi di una malattia potenzialmente fatale per la quale esiste una terapia semplicissima ed efficace, è fondamentale arrivare alla diagnosi quanto prima possibile», spiega Stefano De Virgilis, primario del reparto. «La spia d’allarme in un bimbo è rappresentata più comunemente da sintomi epatici mentre nei ragazzi dai 13 anni in su può essere annunciata dalla comparsa di una incoordinazione nella deambulazione, da tremori, una certa difficoltà nel parlare o da dei disturbi psichici». Per far vivere questi pazienti una vita normale «basta somministrare una compressa al giorno», assicura De Virgilis, «per arrestare l’evoluzione della malattia. Sempre se la diagnosi è stata effettuata tempestivamente. A questo scopo il dottor Loudianos nella nostra Clinica ha già dimostrato che esiste la possibilità di effettuare la diagnosi con uno screening su tutti i neonati sardi». La malattia non diagnosticata può portare a gravi complicanze sino in alcuni casi anche alla morte. A curare gli adulti ci pensa Luigi Demelia, gastroenterologo al Policlinico Universitario: «E’ un lavoro di squadra», spiega il medico. «Curiamo ragazzi e adulti, dai 18 anni in su. Non c’è differenza di sesso. Purtroppo la Sardegna registra un alto numero di malati. In trent’anni solo Cagliari ne ha contato 70, 120 in provincia». Chi ne è affetto deve evitare cibi con elevato contenuto di rame: ostriche, fegato, noci, funghi, cacao, legumi e tanti altri. «Sarebbe giusto», spiega Demelia, «che ai primi disturbi di digestione, stanchezza o colorito giallo ci si sottoponesse immediatamente ad adeguati controlli». Laila Di Naro