Malatttie metaboliche erediatarie, le famiglie chiedono il diritto alla salute

“È arrivato il momento di garantire il diritto alla salute delle persone colpite da malattie metaboliche ereditarie, troppo a lungo negato. Questo l’appello espresso a una voce dai soci e dai simpatizzanti dell’associazione Cometa Asmme, che questa mattina si sono ritrovati al centro congressi Papa Luciani per il convegno “Malattie metaboliche ereditarie: ieri, oggi, quale domani?”.

In sala, i malati e i loro familiari, arrivati al centro congressi per lanciare un grido di dolore: ancor oggi non esistono reparti di cura specifici per le malattie metaboliche, nessuno specialista in Veneto è a disposizione per la cura dei malati adulti. Il convegno è stato anche un’occasione per scambiare le esperienze delle famiglie dei piccoli pazienti che fanno riferimento all’unità operativa complessa malattie metaboliche ereditarie del dipartimento di pediatria dell’ospedale di Padova: chi ha raccontato di essere stato vittima di diagnosi sbagliate proprio per la carenza di personale medico specializzato, chi ha parlato dei suoi pellegrinaggi in ospedale a caccia di una risposta, chi ha raccontato di spese esorbitanti per i prodotti dietetici necessari a garantire la sopravvivenza dei pazienti, chi ha spiegato di essere costretto al “doppio lavoro” per pagare le cure ai propri figli.

Anna Maria Marzenta, presidente dell’associazione, ha espresso la delusione e l’amarezza di tutti i soci: «La nostra scommessa è partita quando abbiamo deciso di rompere l’isolamento che pesava sui pazienti affetti da queste malattie. Negli ultimi anni sono stati fatti passi da gigante: venti anni fa i pazienti affetti da fenilchetonuria, solo per citare la malattia metabolica più diffusa, erano destinati a convivere con un grave handicap e avevano di fronte pochi anni di vita. Ora, grazie ai progressi della ricerca scientifica, possono sperare di arrivare all’età adulta: quest’anno alcuni pazienti si sono laureati. Oggi siamo qui per riflettere sul domani delle nostre malattie. Se le cose non cambieranno, vedo davanti a noi un futuro incerto. Si parla molto in questo momento di diagnosi precoce, ma se poi non le strutture sanitarie non sono in grado di garantire una cura, a cosa serve assicurare l’individuazione delle malattie?».&#8232,Margherita Miotto, responsabile delle politiche dell’inclusione sociale della Margherita, si è rivolta ai presenti con un invito: «Vi invito a non mollare. Molte delle vostre aspettative sono andate deluse, molte delle richieste non hanno ricevuto risposta. Padova si picca di essere luogo di eccellenza della sanità, ma questa primato si esercita a giorni alterni: la nostra città può essere considerata un’isola felice solo se in grado di dare risposte continuative anche a malattie di questo tipo. Il centro dedicato alle malattie metaboliche ereditarie, previsto a Padova dalla programmazione sociosanitaria, non è ancora decollato». Diego Bottacin,vicepresidente della V commissione sanità della Regione Veneto, ha riconosciuto le istanze poste da Cometa Asmme: «Purtroppo in una Regione che vanta di essere la terra dei primati in ambito sanitario, il passo che voi chiedete non è ancora stato fatto. I problemi che ci sottoponete hanno a che fare con il modo in cui il sistema sanitario riesce ad adeguarsi al mutare delle domande di assistenza. La programmazione in Regione è ferma a dieci anni fa e non riesce a dare risposta ai nuovi bisogni. La prima risposta strutturale è la nuova programmazione, la seconda proposta è quella di creare una struttura specificamente dedicata, un riferimento unico per la cura delle malattie metaboliche ereditarie». Bottacin ha poi assicurato il suo impegno per tradurre le richieste di Cometa Asmme in realtà, impegnandosi a presentare in sede Regionale la proposta di una leggina che accolga le istanze dei malati. E’ poi intervenuto il consigliere regionale Onorio De Boni, membro della V commissione consiliare: «Già altre volte abbiamo dato speranze e aspettative ai pazienti, promettendo loro che le cose sarebbero cambiate. Ora è arrivato il momento di passare ai fati».

Giorgio Perilongo, Direttore del Dipartimento attività integrate di Pediatria dell’azienda ospedaliera di Padova, ha aggiunto: «Le mete che voi ci proponete sono molto ambiziose, abbiamo la possibilità di raggiungerle se lavoriamo in maniera sinergica e se facciamo sistema. Solo in questo modo sarà possibile raggiungere gli obiettivi che ci poniamo». Alberto Burlina, direttore dell’unità operativa complessa malattie metaboliche ereditarie dell’Università di Padova, ha poi spiegato: «Fra i 500 pazienti che ho seguito in questi 27 anni di lavoro ho visto persone che, grazie alla diagnosi precoce della loro malattia, si sono pienamente inserite nella società, che hanno un loro lavoro, che conducono una vita normale. In Veneto abbiamo ottenuto importanti risultati dal punto di vista terapeutico. Nella nostra Regione, la prima ad applicare la legge Bindi sulle malattie rare, sono stati raggiunti traguardi importanti. Molto però resta ancora da fare».”