Via libera in Europa a terapia genica per deficit AADC

Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (deficit AADC).

Il prof. Alberto Burlina, grazie alla strumentazione donata all’AOUP da Cometa ASMME, ha scoperto un test cruciale per una diagnosi precoce, che permette lo screening neonatale del deficit AADC.  Questo test a basso costo permette di identificare i neonati affetti da questa malattia e ridurre per tempo il suo impatto. Il test, se fosse esteso e inserito nel panel dello SNE in Italia, unito alla prospettiva della terapia genica, donerà ai pazienti AADC cure precoci che garantiranno loro uno sviluppo in piena salute, con ad una singola iniezione, ed eviterà danni neurologici e muscolari derivanti dalla patologia. 

 

La terapia

Si tratta di una terapia genica da somministrare una tantum, in grado di correggere il difetto all’origine della patologia e produrre un importante miglioramento dei sintomi.

Dopo il via libera dell’Agenzia europea del farmaco, la Commissione Europea ha approvato l’autorizzazione all’immissione in commercio di eladocagene exuparvovec, la prima terapia genica, somministrata direttamente a livello cerebrale, contro la malattia rara Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (Aadc). Lo ha annunciato l’americana Ptc Therapeutics, sottolineando che si tratta di una terapia genica da somministrare una tantum, in grado di correggere il difetto all’origine della patologia e produrre un importante miglioramento dei sintomi. La terapia sarà disponibile per i pazienti di età superiore a 18 mesi.

Il nuovo trattamento

Il deficit di Aadc è una malattia genetica ultra-rara che generalmente causa gravi disabilità fin dai primi mesi di vita.
“Siamo entusiasti della decisione della Commissione europea e pronti a portare questa terapia genica tanto attesa che trasforma la vita dei pazienti che vivono con deficit di Aadc”, ha commentato Riccardo Ena, country manager di Ptc Therapeutics Italia. Eladocagene exuparvovec, con nome commerciale Upstaza, è una terapia genica a base del virus adeno-associato ricombinante sierotipo 2 (Aav2) modificato per trasportare una versione funzionante del Ddc umano, un gene che contiene le istruzioni per la produzione dell’enzima Aadc.
“Quando somministrato al paziente con un’infusione nel cervello, si prevede che il virus trasporterà il gene dell’Aadc nelle cellule nervose consentendo loro di produrre l’enzima mancante. Ciò, a sua volta, dovrebbe consentire alle cellule di produrre le sostanze di cui hanno bisogno per funzionare correttamente (come la dopamina e la serotonina), migliorando così i sintomi della condizione. Il virus utilizzato in questo medicinale non causa malattie nell’uomo”, ha spiegato l’Agenzia europea del farmaco.

Come si somministra

Come spiegato da Ptc Therapeutics, la somministrazione della terapia avviene attraverso una procedura chirurgica minimamente invasiva eseguita da un neurochirurgo qualificato in centri specializzati. Si tratta di una procedura già utilizzata per il trattamento di diversi disturbi neurologici in pazienti pediatrici e adulti.

I risultati degli studi clinici

Il via libera della Commissione europea si basa sui risultati di studi ciclici, dai quali è emerso un miglioramento delle abilità motorie e cognitive già tre mesi dopo il trattamento. I benefici sono progrediti fino a 5 anni dopo il trattamento, ed è stata osservata anche una riduzione dei sintomi che causano complicazioni potenzialmente letali.
“La terapia genica aiuterà a trasformare la prognosi per i nati e che vivono con un deficit di Aadc, che fino ad ora non hanno avuto un’opzione terapeutica efficace e approvata”, ha commentato Alessandra Baroni, senior medical affairs director di Ptc Therapeutics Italia. “Il deficit di Aadc è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. L’impatto di questa terapia genica una tantum trasformerà la vita dei pazienti con Aadc”, ha concluso.

 

fonti: SkyTg24, Cometa ASMME