MALATTIE RARE, NEL 20% DEI CASI DIAGNOSI SUPERA CINQUE ANNI

Nel 22,8% dei casi il periodo che intercorre tra i primi sintomi della Malattia Rara e la diagnosi supera i cinque anni; nel 58,8% e’ inferiore a 12 mesi, nel 18,4% varia fra 1 e 5 anni. I dati sono prodotti dal Registro Nazionale Malattie Rare presso l’ISS (Istituto superiore di sanita’). Per affrontare il problema della diagnosi tardiva o addirittura mancata, si svolgera’ a Napoli, presso il dipartimento di Pediatria dell’Universita’ Federico II, il prossimo 26 febbraio una giornata di formazione con pediatri, ortopedici e reumatologi sulla sintomatologia e manifestazioni cliniche di alcune tipologie di Malattie Rare.

In particolare, il convegno, dal titolo ”Le artropatie non infiammatorie nel bambino” affrontera’ il tema della diagnosi e della terapia delle malattie articolari non infiammatorie che si manifestano in eta’ pediatrica. Tra queste ci sono condizioni comuni quali i dolori di crescita o le sindromi da iperlassita’ legamentosa e alcune condizioni piu’ rare come le malattie da accumulo lisosomiale quali le Mucopolisaccaridosi, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. ”Le artropatie non infiammatorie – spiega il dottor Francesco Zulian dell’Universita’ degli Studi di Padova – del bambino rappresentano un’evidenza clinica piuttosto frequente ma altrettanto mal definita in termini di classificazione e approccio clinico All’interno di questo gruppo di patologie ci sono anche malattie metaboliche rare di piu’ difficile diagnosi.  

E’ quindiimportante aiutare i medici a un precoce e corretto riconoscimento della malattia con giornate di formazione specificamente dedicate a questo fine”.

Il convegno, organizzato dalla Clinica Pediatrica dell’Universita’ Federico II diretta dal professor Generoso Andria e promosso da Genzyme e Biomarin, si inserisce all’interno di un piu’ ampio programma di incontri che toccheranno, nel corso del 2010, anche le citta’ di Genova e Roma.