Malattie rare, la prevenzione abita qua Lo screening neonatale è partito da Belluno

Si tratta di malattie prevalentemente ereditarie e metaboliche ad andamento cronico e a forte impatto socio-sanitario. A causarle è l’alterazione genetica di alcune proteine chiamate a svolgere un ruolo chiave nel metabolismo corporeo. Per questo, una diagnosi precoce permette di intervenire tempestivamente con una terapia farmacologica o dietetica. La Ulss di Belluno ha avuto un ruolo pionieristico rispetto a quest’attività in quanto è stata, assieme a quella di Conegliano e all’azienda ospedaliera di Padova, l’azienda che ha consentito al Veneto di porsi tra le Regioni più avanzate in materia.
Il progetto è stato prorogato anche per il triennio 2004/2006. «Lo screening multifasico neonatale è partito a Belluno nel 2001 – rileva il primario di Pediatria, Paolo Grotto – grazie agli stimoli del Collega Prof. Paolo Colleselli, prontamente recepiti dall’ULSS con l’iniziale sostegno del Lions club San Martino».
L’esame è molto semplice. Una goccia di sangue del neonato, raccolta su apposito supporto, é inviata – con cadenza bisettimanale – al laboratorio di malattie metaboliche del Dipartimento di pediatria dell’Università di Padova dove, utilizzando attrezzature ad altissima tecnologia, viene effettuata la tandem mass spectrometry, un’analisi che permette di individuare la possibile presenza di una trentina di malattie metaboliche prima che le stesse si manifestino clinicamente. Durante il primo triennio di attività e previo consenso da parte dei genitori, sono stati sottoposti allo screening poco meno di 2.200 neonati (550 nati in un anno a Belluno, 220 a Pieve di Cadore). Le analisi hanno permesso di individuare tre casi di malattie rare e di predisporre immediatamente le relative terapie. Come indica la stessa definizione, l’incidenza percentuale di questo fenomeno è bassa. Studi condotti in Europa su campioni statistici rilevanti, fissano il rapporto di 1 a 2400.
«Anche solo a voler considerare il rapporto costi benefici – rileva ancora Paolo Grotto – individuare precocemente la possibile insorgenza di queste malattie, e poter intervenire subito, rappresenta un importante investimento».
Ma, più in generale, questo screening generalizzato consente, da una parte, di favorire un’attesa di vita migliore per i neonati eventualmente affetti da questo tipo di patologia, dall’altra, pur conservando un approccio il più possibile aperto per ciascun caso, di rendere più mirata, dunque più efficace, ogni singola diagnosi.