Malattie rare del metabolismo Al San Gerardo arriva il supertest

Monza – Un test allargato per scovare fino a 25 malattie metaboliche rare, fin dai primi giorni di vita. È la novità che la Fondazione Monza e Brianza per il bambino e la sua mamma vuole offrire a tutti i bambini nati a Monza a partire dal prossimo mese di giugno.

«Fino ad oggi- spiega Rossella Parini, responsabile del centro malattie metaboliche rare di Monza- viene eseguito il test di Guthrie che dagli anni Sessanta è l’unica strada per diagnosticare la fenilchetonuria, una malattia del metabolismo che colpisce un bambino su 10mila e può provocare ritardi mentali, deficit nella crescita e morte precoce». Dal 2000 però Stati Uniti e Australia hanno ampliato i test di screening per i loro neonati e arrivano a diagnosticare fino a 25 malattie del metabolismo.

In Italia questo tipo di test allargato è lasciato alla libera scelta delle Regioni. Toscana, Lazio e Liguria sono già partite con il test allargato, la Lombardia ancora no. Unica eccezione il caso di Monza che, grazie alla Fondazione, sarà il primo centro lombardo a percorrere questa strada. Del resto proprio a Monza dal 2003 è attivo un importante centro per lo studio e la cura delle malattie metaboliche rare che ha in carico 477 pazienti e 40 nuovi casi ogni anno. Dopo il Bambin Gesù di Roma, il Gaslini di Genova e l’ospedale di Padova è Monza il punto di riferimento per queste malattie.

In particolare Monza è un centro di riferimento per le mucopolisaccaridosi: qui si seguono un’ottantina di bambini, più della metà dei casi italiani. «Quando siamo arrivati a Monza dal Policlinico- spiega Parini- l’abbiamo fatto proprio perché a Monza c’è un importante centro di trapianto di midollo osseo che, nel caso di diagnosi precoce di mucopolisaccaridosi di tipo I, è la strada per evitare il ritardo mentale». Sono un vero universo, le malattie metaboliche rare: oltre seimila tipi diversi che si riunisco però in grandi famiglie.

Il 27% dei casi seguiti a Monza sono le malattie da accumulo lisosomiale cioè causate dalla mancanza di un enzima nei lisosomi, come le mucopolisaccaridosi, il 18% sono le aminoacidopatie , un altro 18% è rappresentato dai disturbi del metabolismo dei carboidrati, il 10% è caratterizzato dai difetti del ciclo dell’urea, l’8 sono le acidosi organiche e altrettante le malattie mitocondriali, il 4% sono legate ai disturbi del metabolismo dei lipidi. Le prestazioni sono raddoppiante negli ultimi sette anni: erano 650 nel 2004 e sono state 1369 lo scorso anno. Le certificazioni di malattia sono state 309 dall’inizio del 2009 al giugno 2010. «La diagnosi precoce con lo screening neonatale è importante- conclude Parini- perché intervenire in tempo con una terapia enzimatica sostitutiva o il trapianto evita i ritardi mentali gravi, i deficit di crescita, i disturbi visivi».
Rosella Redaelli