«Malattie rare, banco di prova del Ssn»

Scritto da corriere salute

LEA E PIANO SANITARIO – «Sulle malattie rare abbiamo rispettato gli impegni presi – rivendica Balduzzi -, due provvedimenti sono ormai prossimi alla definizione: l’aggiornamento dei Lea (Livelli essenziali di assistenza) e il Piano sanitario delle malattie rare, che ha il compito di organizzare a livello regionale la presa in carico, la ricerca, la formazione e informazione. In questi mesi di sede vacante del Ministero dobbiamo riuscire, ancora di più, a dire cose vere e a fare cose vere». La bozza dei Lea è stata licenziata da Balduzzi e inviata al Ministero dell’Economia e alla Conferenza Stato Regioni a fine dicembre. «Sul Piano sanitario – prosegue il ministro – abbiamo avuto una consultazione allargata che non è nelle tradizioni italiane. Abbiamo avuto un appoggio più dalle associazioni che dalle società scientifiche». Insomma, c’è ancora da fare. E per chi vuole saperne di più, il 28 febbraio sono previsti eventi in cento città italiane coordinati da Uniamo Fimr Onlus, sul cui sito è pubblicato tutto il programma di iniziative.

ASSISTENZA – Bruno Dallapiccola, genetista e direttore scientifico dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, ricorda l’importanza dell’assistenza ai malati. «Anche se il nostro Paese è all’avanguardia sulla ricerca, c’è ancora molto da fare sulla rete di assistenza». Con la riabilitazione, la robotica e le protesi «si può offrire a famiglie e malati un grande aiuto, più che con i farmaci – spiega il genetista -. Ma la rete di 215 presidi nazionali non sempre è all’altezza delle necessità e dei bisogni. Le regioni li hanno scelti con criteri soggettivi, e di fatto in Italia ci sono 20 modi diversi di interpretare le malattie rare. In questo settore le regioni dovrebbero fare un passo indietro e lasciare un maggior ruolo di coordinamento al Ministero della Salute». Dallapiccola ha poi dei timori circa il Piano sulle malattie rare: «Dovrebbe essere operativo entro la fine dell’anno, ma con l’attuale situazione politica temo che non si riusciranno a rispettare i tempi». Infine, spiega Dallapiccola, «c’è il problema dell’elenco di queste patologie, fermo al 2001. C’è un aggiornamento con altre 100 patologie che sta circolando da qualche anno, ma che la Corte dei Conti non ha ancora approvato».

I NUMERI – Dei 117 malati rari “ufficiali” censiti in Italia un quarto (il 26%) soffre di patologie che interessano il sistema nervoso (la Sla è tra le prime tre malattie rare diagnosticate), seguite dalle malformazioni congenite (19,6%), dalle malattie delle ghiandole endocrine, del metabolismo e della nutrizione (17,6%) e dalle malattie del sangue (16,7%). È la fotografia scattata dai Registri nazionale e regionali delle malattie rare, dati su cui ha fatto il punto un convegno all’Istituto Superiore di Sanità. «Nell’insieme il nostro sistema di sorveglianza è migliorato – sottolinea Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell’Iss – e il perfezionamento è possibile grazie al lavoro sinergico che stiamo facendo con le regioni, il Ministero e le associazioni dei pazienti». Quello italiano, ha aggiunto «è un esempio eccellente che sta facendo da traino al progetto europeo “Epirare”, che punta all’istituzione di registri delle malattie rare in tutti i Paesi Ue». Ad alimentare il registro nazionale sono i registri regionali cui manca all’appello l’Umbria. Nel 2011 sono state registrate oltre 13mila nuove diagnosi e nei primi sei mesi del 2012 (ultimo aggiornamento disponibile) ne sono state presentate 9.465. I registri regionali «hanno però ancora diversa sensibilità e bisogna lavorare a un sistema di classificazione e codifica uniforme» spiega Taruscio. Anche perché, ha sottolineato Paola Facchin, del dipartimento di pediatria dell’Università di Padova che coordina il tavolo interregionale delle malattie rare, attraverso un monitoraggio più approfondito «è possibile controllare l’appropriatezza prescrittiva» e dei percorsi di diagnosi e cura in modo da razionalizzare e gestire meglio le (scarse) risorse e valutare anche «gli esiti in termini di salute».

BAMBINI – Un capitolo a parte è quello dei bambini che soffrono di malattie rare ed è il presidente della Società Italiana di Pediatria Giovanni Corsello a sottolineare la necessità di non dimenticarsi di loro, «anche in tempi di crisi». «Basti considerare che l’80% delle malattie rare esordisce in età pediatrica» spiega. Il Piano nazionale sulle malattie rare deve essere approvato entro il 2013 come previsto dalle Raccomandazioni del Consiglio d’Europa, tuttavia il percorso istituzionale è «ancora lungo e accidentato soprattutto perché – spiega Corsello – occorre definire il quadro delle risorse economiche necessarie per dargli attuazione». Assistenza domiciliare, riabilitazione, fornitura di farmaci orfani con costi elevati e spesso di difficile reperimento «sono ambiti che è necessario difendere e garantire anche in tempi di crisi», conclude Corsello, sottolineando la necessità di «investire di più sulle attività di screening sia prenatale che neonatale».

LA MARCIA – Di loro si parla, ma i “malati rari” saranno protagonisti in prima persona a Milano sabato 2 marzo, per la terza edizione della Marcia organizzata da Mir Onlus. Si parte alle 14 da piazza Castello, per arrivare alle 16 alla basilica di San Marco, dove ci sarà il concerto del coro gospel Sol Quair. «Siamo rari, senza frontiere, uniti per dare voce a chi non ne ha», è il motto dell’iniziativa. «Sabato i malati rari saranno ancora una volta uniti – spiegano gli organizzatori -, perché consapevoli dell’importanza di ottenere eguali riconoscimenti, dignità e diritti per le proprie patologie, rare, piccole, talvolta dimenticate, ma non per questo meno importanti. Consapevoli dell’importanza di dare voce alle necessità, alle difficoltà, alle piccole e grandi battaglie che devono combattere quotidianamente».