Malattie rare, assistenza rarissima

C’è un’emergenza sanitaria semisconosciuta, nel nostro paese, in Europa e nel mondo: quella delle “malattie rare”, di cui soffrono in molti, specie bambini, e per la quale le strutture sanitarie non possono offrire finora molto aiuto. Questo il tema del convegno in corso a Roma presso la sede nazionale dell’Istituto Superiore di Sanità.
Sarebbero circa un milione, secondo le stime dei ricercatori, gli italiani affetti da malattie “rare”. Tantissimi. Eppure ammalarsi di una di queste patologie è molto peggio che contrarre un’altra malattia grave ma più “famosa”.
Il problema è che le malattie rare conosciute sono circa 600 in Italia, e addirittura 5-6 mila nel mondo. Ma sono definite rare (dall’Unione Europea) perché colpiscono non più di 5 persone sui 10 mila. E quindi per ognuna di esse si contano pochi casi, i medici le conoscono poco o niente (spesso non sono trattate nemmeno sui libri di medicina), le industrie farmaceutiche non investono in ricerca, le terapie e i farmaci scarseggiano o costano una fortuna.
Stiamo parlando di malattie molto eterogenee, che colpiscono tutti gli organi, che possono uccidere o comunque rendere invalidi, per l’80% ereditarie, e nella maggior parte già manifeste nei primissimi mesi di vita. Di fronte a queste situazioni drammatiche i pazienti e le famiglie si trovano in genere soli, erranti qua e là per l’Italia o per l’Europa in cerca di diagnosi e cure attendibili, esclusi dalle garanzie dei sistemi sanitari nazionali.
“Stiamo cercando di dare visibilità a questo mondo di sofferenze sommerse. Solo una piccola parte di queste malattie è studiata e conosciuta. La gran parte resta perfino senza nome, e la diagnosi si limita spesso a un elenco di sintomi”, spiega la dottoressa Domenica Taruscio, responsabile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità. Il convegno in corso a Roma traccia un bilancio del lavoro svolto dal 2000, quando il Centro nazionale fu attivato, e dei grandi problemi da affrontare nei prossimi anni.
Un primo passo è stato compiuto nel 2001 con il decreto 279 del Ministero della Sanità, che ha garantito ai malati di circa 350 di queste patologie la gratuità delle analisi, dei farmaci, dei test genetici per i familiari, etc. Lo stesso decreto istituiva la Rete Nazionale delle Malattie Rare, coordinata dall’Istituto superio di sanità, con lo scopo di fornire assistenza ai pazienti e di produrre dati epidemiologi su queste malattie. In due anni sono stati così rilevati, assistiti e studiati 1.784 nuovi casi ascrivibili a una patologia rara.
Nodi essenziali della Rete sono i Presidi nel territorio, che spetta alle regioni individuare e accreditare. “Purtroppo lo sviluppo di tali Presidi – lamenta la dottoressa Taruscio – è molto squilibrata. Per ora ce ne sono in 10 regioni soltanto, e se regioni come il Veneto ne hanno una ventina, nelle Marche sono due”. Importante, anche dal punto di vista della ricerca scientifica e della possibile prevenzione, è poi la partecipazione delle associazioni dei pazienti, che godono di spazi informativi e di confronto in tutti i progetti coordinati dall’Iss.
Proprio in questi giorni sta poi partendo uno dei progetti più significativi, chiamato Spe.rare, che significa “Sorveglianza pediatrica malattie rare”. Partendo dal Lazio, si punta a coinvolgere oltre 1.500 pediatri su tutto il territorio nazionale. “Poiché queste patologie colpiscono molto spesso già in età neonatale – sottolinea Taruscio – è importante che i pediatri facciano da raccordo tra i pazienti e gli specialisti delle malattie rare. Se diagnosticate in tempo, se ne possono in molti casi annullare o ridurre sensibilmente i danni”.
Informazioni e dettagli utili sull’attività della Centro Nazionale Malattie Rare sono disponibili all’indirizzo
www.malattierare.iss.it http://www.malattierare.iss.it/, oppure telefonando allo 06.49902805.