MALATTIE RARE: ARRIVA IN ITALIA NUOVA CURA PER MORBO GAUCHER

Arriva anche in Italia, in anticipo sui tempi previsti, la terapia enzimatica sostitutiva per i pazienti vittime della malattia di Gaucher che utilizza la velaglucerasi alfa. La novita’ e’ stata annunciata oggi durante una conferenza stampa a Roma. La malattia di Gaucher e’ una patologia rara, di cui in Italia si contano 6-8 nuovi casi l’anno e circa 250 pazienti, e consiste nel deficit di un’enzima che provoca il malfunzionamento dei lisosomi, le cellule ‘spazzine’ dell’organismo. Ne sono colpiti sistema sanguigno, midollo osseo, scheletro, metabolismo, polmoni e apparato viscerale, con ingrossamento evidente del fegato e della milza che usualmente costituisce il segno sul quale si fonda il sospetto diagnostico. Nelle forme più gravi i pazienti presentano anche alterazioni del sistema nervoso centrale e periferico. La terapia sostitutiva veniva effettuata finora con un farmaco di cui pero’ si sono avute difficolta’ di approvvigionamento: “Dal momento che non tutti i pazienti sottoposti al trattamento con il farmaco fino ad oggi disponibile hanno una risposta soddisfacente – ha spiegato Fiorina Giona, Ematologa dell’Università Sapienza di Roma – è fondamentale avere la disponibilità di questo nuovo farmaco”. Il farmaco, che ha un costo di 1328 euro per fiala, nei casi piu’ gravi deve essere somministrato ogni 15 giorni: “E’ fondamentale che si abbia la possibilita’ di fare le infusioni a casa – spiega la presidente dell’Associazione Italiana Gaucher Fernanda Torquati – per evitare ulteriori disagi ai pazienti, che sono già costretti a seguire una terapia per tutta la vita”.