Malattie Rare: a Scandicci Screening Per Tutti i Neonati

Roma, 27 nov. (Adnkronos) – Scandicci contro le malattie rare. Il Comune fiorentino finanziera’ per tre anni, con 30 mila euro, lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, coinvolgendo tutti i neonati della citta’. Il progetto e’ stato presentato oggi, nel Dipartimento di pediatria dell’Universita’ di Firenze, dal direttore sanitario di presidio dell’ospedale Meyer, Monica Frassineti, dal professor Enrico Zammarchi, responsabile del Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche, e dai rappresentanti del Comune di Scandicci. E’ la prima ricerca del genere in Europa. Le malattie da accumulo lisosomiale sono sono patologie metaboliche rare che, se non diagnosticate precocemente, provocano conseguenze gravissime e spesso anche la morte in eta’ infantile. Lo screening verra’ effettuato dal Centro di riferimento per le malattie metaboliche del Meyer, che grazie a una sofisticata apparecchiatura diagnostica, la Tandem Massa, da tempo svolge lo screening di numerose patologie rare per tutti i neonati della Toscana. Per la diagnosi basta un solo campione di sangue prelevato alla nascita. ”Solo con una diagnosi precoce – spiega Zammarchi – e’ possibile una terapia precoce. Infatti, per molte di queste malattie e’ disponibile un trattamento enzimatico sostitutivo o si puo’ eseguire il trapianto di midollo: entrambi sono efficaci solo se la diagnosi e’ effettuata entro il primo anno di vita”. (Red-Dam/Adnkronos Salute)