Malattie Mitocondriali, tutte le novità dal Convegno Nazionale

Si è concluso con successo il 2° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali, svoltosi il 26 e 27 maggio 2012. I relatori provenienti dai principali centri di riferimento italiani hanno portato un grande contributo alla nostra comunità. Agli interventi di carattere prettamente scientifico riguardanti la ricerca e le nuove opportunità di cura, si sono affiancati quelli relativi alla vita quotidiana ed alle questioni normative.

Dopo un breve saluto congiunto di Piero Santantonio (Presidente di Mitocon Onlus) e Silvia Vinchesi (Presidente della Fondazione Giuseppe Tomasello) sono iniziati gli interventi di carattere scientifico con la Dott.ssa M.A. Donati (Meyer Firenze) che ha illustrato i metodi di diagnosi tradizionali, le nuove acquisizioni e la diagnosi prenatale; successivamente la Dott.ssa V. Tiranti (Ist. Besta) è intervenuta sulla diagnosi genetica e biochimica e sulla caratterizzazione dei pazienti mitocondriali, poi il Dott. G.Comi (Univ. Milano Dip. Scienze Neurologiche) ha toccato il tema importante dei follow-up dei pazienti sia in età pediatrica che in età adulta, un aspetto che richiede ancora molti sforzi  in termini di programmazione e standardizzazione. Il Dott. M. Zeviani (Ist. Besta) ha relazionato poi sulle nuove possibilità e speranze terapeutiche, mentre la Dott.ssa G. Uziel (Ist. Besta) ha parlato sull’ostico tema della misurazione dell’efficacia delle poche terapie disponibili. Grande interesse e dibattito ha suscitato l’intervento del Dott. D. Martinelli (B.Gesu’) che insieme al Dott. Dionisi Vici ha mostrato i primi risultati del Trial con l’EPI 743, uno dei pochi farmaci sperimentali ad oggi disponibili.

Il Dott. Gabriele Siciliano e il Dott. Michelangelo Mancuso dell’Univ. di Pisa hanno fatto il punto del progetto del Registro Italiano dei Pazienti Mitocondriali realizzato grazie al contributo congiunto di Mitocon e di Telethon; il registro rappresenta una grande opportunità per tutta la comunità scientifica nazionale ed internazionale, un traguardo importante che permetterà di fare ricerca disponendo di un database ricco e aggiornato a disposizione di chi voglia sfruttarne i contenuti.

Il Dott. R.Guerrini (Meyer) uno dei più importanti esperti in materia, è intervenuto sull’epilessia nei pazienti mitocondriali mentre come di consueto il Dott. V. Carelli (Univ. Bologna- Dip. Scienze Neurologiche) ha dato il suo importante contributo sulle nuove acquisizioni nella terapia dei pazienti Leber ed in particolare sui risultati di una primissima sperimentazione dell’EPI 743 per questa patologia.

La gestione delle emergenze nelle fasi acute (S.Servidei – Pol. A. Gemelli), la gestione degli eventi respiratori (G.Ottonello – Consulente Ist. G. Gaslini – SAPRE), le tecniche di logopedia e deglutizione (M.G.Buratti- Centro Diagnosi e Riabilitazione di Saronno), l’utilizzo delle attrezzature e l’addestramento precoce dei genitori (C.Mastella-SAPRE), la psicologia del paziente e le dinamiche familiari (L. Gentile), le tecniche e metodi di riabilitazione (C.Casali- Riab. Neur. ICOT), la nutrizione di pazienti mitocondriali(M.C. Masoni – Dip. di Medicina Interna Univ. Pisa), hanno completato in maniera esaustiva la trattazione degli aspetti medico terapeutici che nel corso del primo convegno non si erano potuti approfondire adeguatamente ma che sono di fondamentale importanza per aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Nella seconda giornata del convegno sono stati trattati i temi normativi; l’Avv. Salvatore Nocera (Vice Presidente FISH) si è occupato delle problematiche legate alla scuola, alla richiesta degli ausili e alla somministrazione dei farmaci a scuola, Filippo Simone Zinelli dello Studio legale Persone e Giustizia ha affrontato il tema dei diritti e delle barriere architettoniche.
Il convegno si è concluso con l’intervento di Marco Marmotta che ha parlato della normativa fiscale  e delle agevolazioni.

Le sessioni sono state moderate da personaggi di spicco nell’ambito scientifico, il Dott. Carlo Dionisi Vici ( Resp. U.O. Malattie Metaboliche Osp. Ped. B.Gesù,) il Dott. Antonio Toscano (U.O.C. di Neurologia e Malattie Neuromuscolari AOU “Pol. De Martino”), il Dott. Carlo Minetti ( U.O. Malattie Neuromuscolari Ist. G. Gaslini), il Dott. Corrado Angelini (Dip. di Neuroscienze dell’Unv. di Padova).

Alessia Daturi (Filo diretto con i pazienti della Fondazione Telethon) ha moderato insieme al Dott. Enrico Bertini (B.Gesù) il confronto aperto medici, ricercatori, famiglie e pazienti, dal quale  sono emersi innumerevoli spunti per iniziative future.
Per coloro che non hanno potuto partecipare ma che sicuramente avranno piacere di ascoltare gli interventi del convegno, pubblicheremo a breve le registrazioni video sul sito www.mitocon.it .

Mitocon ringrazia tutti coloro che hanno partecipato e che grazie alla loro presenza hanno reso questo convegno un’esperienza utile ed emozionate. Un pensiero e un grazie anche a tutti coloro che avrebbero voluto esserci e che non hanno potuto, speriamo  di incontrarci il prossimo anno.