Malattie metaboliche ereditarie, proposta di legge sullo screening neonatale allargato

Scritto da O.Ma.r.

La proposta dell’on. Paola Binetti: screening nei LEA per diagnosi tempestive e terapie efficaci

Roma – E’ stato affidata alla Commissione Affari Sociali della Camera la proposta di legge presentata da Paola Binetti, che prevede l’obbligatorietà sul territorio italiano dello screening neonatale allargato, volto alla tempestiva diagnosi delle malattie metaboliche ereditarie.
La proposta, presentata il 15 marzo scorso, ripropone un disegno di legge che Binetti aveva già sottoposto al vaglio dei colleghi nella precedente legislatura, senza arrivare a un’approvazione.

Ricordiamo che attualmente in Italia lo screening neonatale è obbligatorio unicamente per tre patologie: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria. Lo screening allargato, attuato per ora solo in poche regioni, permetterebbe però di diagnosticare tempestivamente almeno altre 40 patologie metaboliche, prevenendo morti premature e gravissime disabilità motorie e intellettive. Le patologie metaboliche infatti, se non diagnosticate immediatamente dopo la nascita, comportano danni gravissimi e irreversibili.
L’inserimento dello screening allargato nei LEA garantirebbe dunque a tutti i neonati italiani il diritto di una diagnosi precoce e una terapia tempestiva.

Il provvedimento proposto da Binetti si compone di 3 articoli. L’articolo 1 stabilisce che la presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l’inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) di accertamenti diagnostici obbligatori da effettuare su tutti i neonati, nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a seguito di parti effettuati a domicilio, in modo da consentire un tempestivo trattamento delle patologie.

L’articolo 2 stabilisce che il Ministro della salute, con decreto da adottare entro 2 mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, sentiti l’Istituto superiore di sanità, la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano e la Consulta per le malattie rare istituita presso il Ministero della salute, prevede l’obbligatorietà, per tutta la popolazione neonatale, della diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistono evidenze scientifiche di efficacia terapeutica. L’articolo prevede, inoltre, che il Ministro della salute provveda ad aggiornare periodicamente i LEA qualora siano individuate altre forme di malattie metaboliche ereditarie alle quali estendere l’indagine diagnostica obbligatoria neonatale.

Infine, nell’articolo 3 si prevede che le regioni dispongano di 6 mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge per attuare le misure opportune affinché la diagnosi precoce neonatale allargata sia operativa su tutto il territorio nazionale.