Malattie Metaboliche Ereditarie, Individuarle Subito

ANSA 7 Luglio 2001 Sanità: Malattie Metaboliche Ereditarie, Individuarle Subito PADOVA, 6 Luglio – Individuare il prima possibile ed aumentare le conoscenza sulle malattie metaboliche ereditarie, sostenere i pazienti e le loro famiglie: queste le priorita’ individuate oggi a Padova nell’ambito di un incontro promosso dall’azienda ospedaliera e da Cometa Asmme (l’associazione per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie). L’incontro e’ stato dedicato in particolare alla presentazione delle apparecchiature per la ricerca e la diagnosi precoce delle Mme, strumenti che, inoltre, permettono di individuare le cause del ritardo mentale e della sindrone di autismo nei bambini legate a patologia metabolica. “Circa un 20% dei ritardi mentali – ha ricordato il dott. Alberto Burlina, di Cometa Asmme – e’ da attribuirsi a danni metabolici delle strutture cerebrali”. Le Mme, in tutto circa 500 finora individuate, colpiscono mediamente, secondo i dati forniti oggi, un soggetto ogni duemila nati. Circa la meta’ delle malattie metaboliche e’ curabile, sebbene non guaribile, con terapie dietetiche, farmacologiche, trapianto d’organi con terapia enzimatica sostitutiva “la cui efficacia pero’ – ha proseguito Burlina – e’ strettamente legata ad una diagnosi precoce, necessaria per contenere gli alti indici di handicap e mortalita’ provocati da queste malattie”. “Per individuarne una cinquantina – ha concluso – sarebbe possibile estendere le analisi che attualmente vengono svolte sui neonati, mentre per le altre le indagini vanno attivate in un secondo tempo, quando se ne ravvisano i sintomi”. Tra gli strumenti di analisi presentati oggi, due Hplc con rivelatore elettrochimoco ad otto e due elettrodi e un analizzatore con elettroforesi capillare.