MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE: IN SARDEGNA 4-5 CASI L’ANNO

Cagliari, 10 ott. – Per la prima volta in Sardegna, dal 12 al 14 ottobre, si terra’ a Cagliari il Congresso nazionale Simmesn (Societa’ malattie Metaboliche ereditarie screening neonatale e SIMGePeD (Società italiana malattie genetiche pediatriche e disabilità), in collaborazione con la Asl e l’Universita’ di Cagliari.

In Sardegna ogni anno nascono circa 4 o 5 bambini affetti da malattie metaboliche ereditarie, malattie facilemente curabili, al contrario di altre malattie genetiche: da qui pero’ l’importanza della diagnosi precoce nei primi giorni di vita per una terapia immediata. L’Isola e’ invece caratterizzata alta l’incidenza delle malattie rare, come la malattie di Wilson e l’Apece: in questi casi e’ fondamentale la diagnosi precoce per offrire alle famiglie una possibilita’ di una diagnosi prenatale ai fini di una seconda gravidanza.

Al congresso che comincia lunedi’ prossimo, presieduto da Franco Lilliu, responsabile della Unita’ ospedaliera Malattie del metabolismo e screening neonatale della II Clinica Pediatrica del Microcitemico, parteciperanno esperti nel campo della pediatria e della neuropsichiatria infantile. Ad aprire il congresso sara’ il professor Antonio Cao, con una lettura magistrale sugli aspetti genetici dell’Apeced, la poliendocrinopatia autoimmune con candidiasi e distrofia ectodermica, una delle patologie genetiche piu’ frequenti in Sardegna.