Malattie metaboliche: da luglio in Veneto screening neonatale per tutti

Partirà dal 1° luglio in Veneto lo screening neonatale allargato a tutti i neonati per diagnosticare l’eventuale presenza di una malattia metabolica ereditaria. Lo screening di massa, che coinvolgerà tutti i 50 mila nati all’anno in Veneto grazie al prelievo di routine di una goccia di sangue entro le prime 48 ore di vita, è reso possibile dall’acquisto di un’apposita apparecchiatura, denominata tandem mass spettrometria, che farà entrare a regime il progetto regionale di prevenzione, cura e riabilitazione delle malattie metaboliche varato dalla Regine Veneto a novembre 2009.

Il progetto pone la Regione Veneto all’avanguardia per diagnosi, organizzazione dei centri di diagnosi (l’azienda ospedaliera di Padova, dove opera l’unità complessa Malattie metaboliche ereditarie diretta dal professor Alberto Burlina, e l’Azienda ospedaliera di Verona) e attivazione dei percorsi di cura, attraverso i posti letto per degenze e day hospital, che troveranno collocazione presso il servizio di Pneumologia dell’ospedale di Padova, e il servizio di continuità assistenziale per la cura dei pazienti adulti assicurato dalla Neurologia dell’Ulss 3 di Bassano del Grappa. Le tappe e le caratteristiche del nuovo progetto che finalmente decolla in Veneto, a 10 anni dal riconoscimento regionale di centro di riferimento per le malattie rare attribuito al nucleo del dott. Burlina a Padova, sono state illustrate a palazzo Ferro-Fini – nel corso di una conferenza stampa – dai consiglieri della commissione Sanità e dall’associazione Cometa Asmme, che riunisce 400 famiglie con figli affetti da malattie metaboliche ereditarie, primo motore e indispensabile partner finanziario dell’iniziativa.

“Il varo del progetto di diagnosi e cura rappresenta una felice pagina di buona politica in Veneto – ha sottolineato il presidente della commissione Sanità Raffaele Bazzoni – perché una volta tanto noi politici siamo riusciti a valorizzare le eccellenze cliniche e scientifiche presenti in Veneto e a raccogliere le sollecitazioni e il contributo delle famiglie per offrire un servizio in più a tutti i cittadini veneti”.

Le malattie metaboliche sono genetiche, colpiscano in media un neonato ogni 20 mila e rappresentano circa il 10 per cento delle oltre 5 mila malattie rare sinora identificate nel mondo. Sono patologie di difficile diagnosi, spesso orfane di farmaci, che tuttavia, se individuate precocemente, possono essere trattate, soprattutto dal punto di vista nutrizionale, evitando l’insorgere di crisi acute che portano a danni neurologici permanenti o hanno esito mortale. Lo screening neonatale di massa, che sarà avviato grazie all’acquisto da parte dell’associazione Cometa ASMME dell’apparecchiatura Tandem Mass Spettrometria (costo 300 mila euro), consentirà di diagnosticare entro le prime 72 ore di vita del neonato l’eventuale presenza di una quarantina di patologie genetiche del metabolismo.

“Per la prima volta in 17 anni di attività dell’associazione Cometa – ha spiegato la presidente Anna Maria Marzenta – la politica si è messa al nostro fianco e ci ha consentito di realizzare lo scopo prioritario della nostra associazione: salvare le vite dei nostri figli e di quanti vengono al mondo portando nel proprio corredo genetico l’assenza di qualche enzima del metabolismo. Ci siamo impegnati ad acquistare l’apparecchiatura diagnostica e a garantire in convenzione con l’azienda ospedaliera di Padova un contributo annuo di 50 mila euro per quattro anni per rafforzare la ricerca e la diagnosi ed evitare che altri bambini e altre famiglie abbiano a soffrire le conseguenze spesso fatali di una malattia grave se non diagnosticata e curata”. “Da quest’anno la sanità veneta sarà migliore perché riuscirà a salvare più vite – ha commentato con soddisfazione il vicepresidente della commissione Sanità Diego Bottacin (Pd) – grazie soprattutto alla tenacia e alla determinazione dell’associazione Cometa Asmme e dei suoi volontari”. 

“La straordinaria passione civile e le capacità messe in campo dall’associazione per creare qualcosa di utile a tutti – ha sottolineato anche Marco Zabotti (Rete Civica Veneta) – sono emblema della sinergia virtuosa che si può creare tra istituzioni e volontariato. Spetta ora a noi consiglieri vigilare sull’organizzazione efficace e sull’operatività effettiva del progetto deliberato della Giunta veneta” Il progetto regionale gode di un finanziamento di 300 mila euro in tre anni previsto dalla finanziaria regionale 2008 per il centro malattie metaboliche di Padova. Il costo complessivo dello screening di massa (che rientra nei livelli essenziali di assistenza) viene calcolato in circa 2,8 milioni di euro, pari a 55 euro per neonato.