Malattie lisosomiali: la terapia domiciliare migliora la vita

Fonte : O.Ma.R.     Autore : Ilaria Vacca

Dott. Belletti (Caregiving Italia): “ Oltre 120 pazienti in Italia beneficiano delle domiciliari. I bambini fanno terapia davanti alla tv e i genitori non rischiano il posto di lavoro. Presto disponibile anche un servizio di supporto psicologico”

Le malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di rare patologie di origine genetica, possono essere oggi trattate con terapie di sostituzione enzimatica. Le patologie lisosomiali sono infatti malattie causate da deficit enzimatici, che non permettono il corretto smaltimento di alcune sostanze, che danneggiano così cellule e tessuti.
La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la sindrome di Hunter sono disponibili già da parecchi anni e consistono nella somministrazione dell’enzima mancante al paziente attraverso delle infusioni endovenose, da effettuarsi settimanalmente oppure ogni 14 giorni.
Per i pazienti, spesso bambini, recarsi in ospedale ogni settimana può essere un problema: i genitori devono ottenere permessi di lavoro, i centri di riferimento sono spesso lontani dal comune di residenza, le tante ore passate in ospedale possono abbassare sensibilmente la qualità della loro vita e delle loro famiglie.
Per questo sono stati creati dei programmi di somministrazione domiciliare, come nel caso del programma Ert@home sostenuto dall’azienda Shire, attivo ormai da 5 anni per la malattia di Fabry e di Gaucher e attivato a dicembre anche per i pazienti con sindrome di Hunter.

Si tratta di un programma totalmente gratuito, che è proposto ai pazienti sotto la diretta supervisione dello specialista del Centro di Riferimento. Il programma permette a pazienti adulti o pediatrici di ricevere le proprie terapie a casa in piena sicurezza, grazie alla presenza di un infermiere specializzato che si reca al domicilio del paziente supportato a distanza da un medico del servizio. Inoltre tale supporto si basa su un modello assistenziale che si caratterizza per adattarsi completamente alle esigenze del paziente in quanto l’infusione è fatta nei giorni e negli orari a lui preferiti (sabato e domenica compresi) ovviamente nel rispetto del piano terapeutico e l’infermiere che effettua la terapia è sempre lo stesso favorendo in questo modo la creazione di una relazione positiva.

“Nelle regioni che hanno già aderito al progetto  – spiega il Dott. Gianni Belletti, responsabile operativo di Caregiving Italia, azienda specializzata nel homecare che offre il servizio domiciliare – sono oltre 120 i pazienti a beneficiare delle terapie domiciliari. Si tratta di un enorme vantaggio per loro, soprattutto per i pazienti con sindrome di Hunter, che ogni settimana devono sottoporsi a un’infusione della durata di 4 ore.”

“I pazienti beneficiano delle terapie domiciliari sotto molti punti di vista. I bambini possono fare le infusioni a casa, guardando la tv, senza doversi recare in ospedale.
I genitori non sono costretti a rischiare il posto di lavoro: in questo momento di contingenza economica grave, sono sempre di più le famiglie a dover scegliere tra le cure dei propri figli e il posto di lavoro. Assentarsi ogni settimana per accompagnare il proprio figlio in ospedale non è certamente ben visto dai datori di lavoro.”

Ci sono poi situazioni meno gravi, per le quali però la possibilità di effettuare la terapia a domicilio è comunque un vantaggio enorme. “Penso ad esempio a una famiglia con un bambino affetto da sindrome di Hunter – racconta Belletti – erano mesi che non si concedevano una vacanza per non far saltare la terapia al figlio. Oggi grazie al programma Hunter@home hanno potuto concedersi 15 giorni al mare e un nostro operatore li ha raggiunti, per la somministrazione della terapia.”

Sono anche gli adulti a beneficiare del programma, senza dover rinunciare alla propria vita normale. “Uno dei nostri pazienti fa lo skipper di professione. Vive in Lazio ma durante l’estate si trasferisce in Sardegna per lavorare. Grazie al programma può ricevere la terapia e continuare l’attività.

“Le richieste da parte dei pazienti sono molte più di quelle che oggi soddisfiamo – spiega Belletti – in quanto in alcune Regioni (Piemonte, Veneto, Emilia Romagna, Toscana) non hanno ancora deciso se consentire l’adozione di tale supporto, pur non essendo in grado di offrire ai pazienti un supporto analogo che possa favorire i pazienti. Questo fa si che, pochi chilometri di differenza nella residenza dei pazienti, comportino la possibilità o l’impossibilità a ricevere il supporto domiciliare”
La terapia domiciliare porta dunque una ventata di normalità in una vita scossa dalla diagnosi di una malattia rara e incurabile. Gli operatori di Caregiving Italia sono specializzati e sono in grado di instaurare un clima di fiducia e serenità con i pazienti e con le loro famiglie. “Alcuni operatori vengono regolarmente invitati a pranzo – scherza Belletti – e i genitori approfittano della loro presenza per uscire a fare la spesa.”
Sembrano banalità, ma sono le piccole cose a fare la differenza. Per questo motivo Shire ha ora deciso di supportare un nuovo servizio dedicato ai pazienti, per sostenerli anche dal punto di vista psicologico.

Sarà presto attivato un servizio di supporto telefonico anonimo e gratuito, dedicato ai pazienti e alle loro famiglie, continua Belletti. A rispondere sarà un team di psicologi appositamente formati.  I professionisti potranno quindi fornire supporto e orientamento. Sarà poi attivato in autunno anche un secondo progetto di counseling psicologico vero e proprio. In questo caso sarà il medico del Centro Clinico a proporre ai pazienti un percorso personalizzato, con colloqui regolari che saranno erogati presso i Centri di Riferimento.”
Si tratta di un modo diverso di guardare al paziente, nella sua globalità e complessità di persona umana, non solo di ‘malato’.