Malattie da accumulo lisosomiale, nuove prospettive grazie a diagnosi precoce, terapia enzimatica e assistenza domiciliare

Sempre più pazienti possono trattarsi a casa, anche grazie all’impegno di Shire

C’è un gruppo di malattie rare in cui la ricerca negli ultimi anni ha davvero fatto tanto, non solo in termini di impegno ma anche di risultati, con un netto miglioramento nelle prospettive dei pazienti, grazie alla diagnosi precoce e alla disponibilità delle terapie: è il caso delle Malattie da Accumulo Lisosomiale, una famiglia di circa 40 patologie genetiche che esordiscono prevalentemente in età infantile e sono caratterizzate da una costante progressione, con deterioramento delle funzioni vitali e una ridotta aspettativa di vita. Le più note sono: Malattia di Gaucher, Malattia di Fabry, Mucopolisaccaridosi – di cui si riconoscono nove tipi, tra cui il tipo 2 che prende anche il nome di Sindrome di Hunter.

Queste malattie sono legate al difetto o all’assenza di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, i cosiddetti “centri di riciclo della cellula” finalizzati a digerire e metabolizzare il materiale cellulare di rifiuto; il substrato si accumula e provoca l’aumento del volume della cellula, da cui derivano danni ai tessuti e agli organi, che aumentano progressivamente con l’età.
Le conseguenze possono essere gravi e a volte provocare danni irreversibili a molti organi e apparati: reni, fegato, cuore, cervello, ossa, sangue; inoltre, come rileva la dottoressa Rossella Parini, Pediatra Metabolica, Direttrice del Centro “Fondazione Mariani” per le Malattie Metaboliche dell’Infanzia all’Ospedale “San Gerardo” di Monza e una delle massime esperte, “possono provocare dolore intenso e riducono in modo sostanziale la possibilità di condurre un’esistenza normale, anche in termini di sopravvivenza. I pazienti che soffrono di Malattia di Fabry descrivono il dolore neuropatico che provano come “una scottatura da ferro da stiro” e fra di loro è stata purtroppo riscontrata una percentuale maggiore di suicidi rispetto alla popolazione generale”.

A tutt’oggi ancora non è disponibile una cura definitiva, ma le risorse della ricerca hanno messo a punto la Terapia Enzimatica Sostitutiva, un trattamento farmacologico in grado di migliorare sensibilmente la qualità della vita del paziente e di limitare il deterioramento degli organi colpiti dalla malattia. Grazie a un brillante sforzo conoscitivo è stato sintetizzato e prodotto in laboratorio mediante tecniche di ingegneria genetica l’enzima mancante, un enzima perfettamente in grado di entrare nella cellula, farsi “captare” dai lisosomi e svolgere la sua funzione, che è quella di distruggere il substrato accumulato.

“Vi sono patologie come con la Malattia di Gaucher di tipo 1 -, rileva ancora la dottoressa Parini -con cui la Terapia Enzimatica Sostitutiva funziona benissimo, permettendo quasi una ‘restitutio ad integrum’ e modificando sensibilmente l’evoluzione della patologia; un buon numero di pazienti ha recuperato una Qualità di Vita sostanzialmente normale: lavorano, vanno in vacanza, si sposano, hanno figli. In assenza di terapia, i sintomi persistono e si acuiscono, rendendo difficile una vita normale”.

La grande opportunità della Terapia Enzimatica Sostitutiva deve essere colta il più precocemente possibile, prima dell’instaurarsi di danni irreversibili: per questo è fondamentale una diagnosi che sappia capire al primo manifestarsi dei sintomi, spesso comuni e banali, l’insorgere di questa classe di patologie, possibile solo rivolgendosi ai Centri specializzati in Malattie Rare, dove operano specialisti anche in grado di comunicare con le parole giuste l’eventuale diagnosi. Spesso, sottolinea ancora Parini, “una comunicazione non corretta può provocare ferite che nel corso degli anni possono disturbare tutta la gestione clinica del paziente e della sua famiglia”.

Sul fronte delle Malattie da Accumulo Lisosomiale è impegnata da anni SHIRE, un’azienda presente da oltre 10 anni anche in Italia, che insieme allo sviluppo di terapie innovative ha scelto di promuovere servizi a supporto della qualità di vita dei pazienti.
Per migliorare la qualità di vita dei pazienti oggi si punta a eseguire la Terapia Enzimatica Sostitutiva presso il domicilio del paziente, garantendo un analogo standard terapeutico, ma senza lo stress degli spostamenti e delle giornate di lavoro e di studio perse.
Il trattamento domiciliare è già divenuto realtà in molti centri d’eccellenza italiani, come ad esempio il Centro “Fondazione Mariani” dell’Ospedale “San Gerardo” di Monza, diretto dalla dottoressa Parini.