MALATTIA DI POMPE, TRE ANNI DI SPERIMENTAZIONE ASSISTENZIALE DELLA A.O. DI FERRARA

Il prossimo 4 dicembre, presso il Castello Estense di Ferrara, si apre il convegno “Le Malattie Rare in Emilia Romagna – la Malattia di Pompe”. 


Organizzato dall’Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara con il coordinamento delle Dottoresse Elisabetta Sette e Valeria Tugnoli, l’evento fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi e altri specialisti informazioni sugli aspetti clinici e terapeutici della rara malattia di Pompe, una patologia genetica del metabolismo dovuta al deficit dell’enzima lisosomiale alfa-glucosidasi che colpisce in Italia circa 100 persone e in Emilia Romagna meno di 10.  
L’appuntamento rappresenta anche l’occasione per fornire una testimonianza dei risultati ottenuti con il modello organizzativo “hub and spoke” virtuoso inaugurato tre anni fa dall A.O. di Ferrara per una gestione ottimale del paziente Pompe: dalla diagnosi al monitoraggio post terapia.

“Nel 2006, quando per la prima volta è arrivata in Italia una terapia specifica per il trattamento della Glicogenosi di tipo II o Malattia di Pompe che ha rivoluzionato l’approccio alla malattia bloccandone l’evoluzione nei casi più gravi (follow up a 3 anni), avevamo nel nostro Centro 2 pazienti adulti diagnosticati in collaborazione con il dottor Merlini dell’Istituto di Genetica Medica  – spiega la Professoressa Maria Rosaria Tola, Direttore dell’Unità Operativa di Neurologia del S. Anna di Ferrara – Abbiamo così cercato di far diventare Ferrara un centro d’eccellenza per il trattamento di questa patologia.
Oggi la nostra struttura, grazie all’adozione di un modello hub and spoke, ci permette di offrire a tutti i paziente adulti della Regione un centro di riferimento con un’equipe medica altamente specializzata nella diagnosi e nella cura, che dialoga e si coordina con strutture periferiche (spoke) presenti sul territorio e più vicine al domicilio del paziente, dove è possibile effettuare la terapia.”

Il modello organizzativo adottato garantisce così al malato un ciclo di cure a “misura d’uomo” ma non solo, permette infatti anche la raccolta di dati epidemiologici e informazioni da inserire nel registro regionale sulla malattia, oltre che la condivisione di conoscenze ed esperienze cliniche su una patologia rara purtroppo ancora a molti sconosciuta.
Il convegno è promosso da Genzyme, azienda biotecnologica impegnata nella ricerca, nel trattamento e nella diffusione di una più approfondita conoscenza delle malattie rare da accumulo lisosomiale.