Malattia di Gaucher, fatta la diagnosi bisognerebbe sempre offrire il counseling genetico

Fonte : O.Ma.R.   Autore : Ilaria Vacca

Dott.ssa Deodato (Bambino Gesù di Roma): “Le implicazioni emotive sono forti, quali familiari coinvolgere va valutato di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso del medico basato sul  rapporto di fiducia medico-paziente”

La comunicazione della diagnosi di una malattia genetica deve sempre essere accompagnata dal counseling genetico. Nel caso di malattie croniche suscettibili di trattamento, qual è oggi  la malattia di Gaucher, un’attenta comunicazione del ‘rischio genetico’ è un momento molto importante, poiché la precocità della diagnosi e la conseguente tempestività della terapia sono fattori fondamentali per l’efficacia della terapia stessa e quindi per la prognosi.  Per questo le raccomandazioni internazionali per il trattamento della malattia di Gaucher in età pediatrica pubblicate ad aprile (European Journal of Pediatrics) suggeriscono il riconoscimento di bambini in  fase presintomatica o paucisintomatica come momento fondamentale per garantire un buon outcome.”
A fare il punto su questo particolare aspetto della  presa in carico dei pazienti e delle famiglie dove si manifesta la malattia di Gaucher è la Dott.ssa Federica Deodato dell’ U.O. Patologia Metabolica – Dipartimento Pediatria dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, intervistata da Osservatorio Malattie Rare a margine del convegno “Approccio clinico e terapeutico multidisciplinare della malattia di Gaucher, quali le novità” che si è tenuto a Roma alla fine di giugno e che ha visto riuniti i massimi esperti della patologia. La Dott.sa Federica Deodato è specializzata in Neuropsichiatria Infantile. Ha iniziato ad occuparsi  di malattie metaboliche presso l’UO di Patologia Metabolica dell’Ospedale Bambino Gesù insieme al dott. Carlo Dionisi-Vici,  oggi responsabile di questa unità operativa. Oggi si dedica con particolare attenzione alle malattie da accumulo lisosomiale e alla malattia di Gaucher in particolare.

La diagnosi per confermare la presenza della malattia di Gaucher è necsesario eseguire il dosaggio dell’attività enzimatica specifica: la malattia è infatti causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi, ma deve essere poi confermata dal test genetico. “Alla diagnosi enzimatica – continua la dottoressa Deodato – deve sempre seguire l’analisi genetica nel paziente e nei suoi genitori. L’importanza dell’analisi del genotipo nella malattia di Gaucher è legata all’esistenza di vari fenotipi clinici che, in maniera sintetica, comprendono forme con o senza coinvolgimento neurologico, e all’esistenza di mutazioni frequentemente associate al cosiddetto fenotipo neuronopatico. Una volta confermato il genotipo è possibile offrire alla famiglia una diagnosi prenatale in caso di future gravidanze e nel contempo la possibilità di estendere l’analisi genetica ai fratelli e alle sorelle del probando, che potrebbero non avere ancora sviluppato segni e sintomi di malattia.Il counseling genetico è un delicato processo comunicativo che accanto ad aspetti squisitamente  medico-biologici ha anche una serie di implicazioni emotive e psicologiche per una famiglia già provata da un comunicazione di diagnosi di malattia rara e cronica.”

La consulenza genetica può essere quindi un tema molto delicato, soprattutto quando coinvolge, oltre ai genitori, anche gli altri componenti della famiglia come i fratelli. “Il dibattito tra ‘tra diritto di non sapere e dovere di informare’ apre un tema di valenza etica non facilmente riassumibile in poche parole. A mio avviso la decisione di chi coinvolgere va valutata di volta in volta cercando il giusto equilibrio tra la necessità di informare a tutti i costi ed il buon senso e la coscienza del medico che deve innanzitutto puntare a creare quel rapporto di fiducia medico-paziente che è alla base di qualsiasi processo diagnostico-terapeutico.”

E’ dunque fondamentale che le famiglie coinvolte in questo delicato processo possano ricevere informazioni chiare e scientificamente corrette, ma devono anche essere aiutati a comprendere al meglio il senso di queste indagini e il significato delle risposte che questi possono rendere loro.
“Il counseling genetico rivolto alle coppie a rischio – prosegue Deodato – è usualmente affidato al genetista clinico che è in grado di fornire le informazioni necessarie per rendere la coppia consapevole del “rischio” di ricorrenza a seconda del tipo di trasmissione della singola malattia . Nel caso delle malattie metaboliche ereditarie e della malattia di Gaucher in particolare è uspicabile che il counseling venga svolto dal genetista affiancato dal medico esperto in malattia metaboliche ereditarie, che conosce in dettaglio le diverse espressioni fenotipiche della malattia e, ove possibile, da uno psicologo. Il counseling genetico è, o quantomeno dovrebbe essere, parte integrante alla comunicazione della diagnosi in tutti i centri che si occupano di malattie metaboliche ereditarie.”

Il dibattito emergente
“Esistono poi delle problematiche specifiche – conclude Deodato – legate alla malattia di Gaucher, dovute alle diverse espressioni fenotipiche della malattia. Inoltre le recenti conoscenze scientifiche ci suggerisco un’associazione tra mutazioni in eterozigosi del gene GBA1 come fattore di rischio genetico per la malattia di Parkinson. La correlazione tra lo stato di eterozigosi per una malattia e il rischio di ricorrenza di altre malattie è un tema emergente molto delicato che mette i genetisti e i clinici in una difficile posizione circa l’opportunità o meno di informare le famiglie su queste associazioni. La crescente conoscenza nell’ambito della genetica molecolare se da un lato ha permesso di identificare nuove malattie e di chiarire numerosi meccanismi patogenetici ha sicuramente aperto nuovi scenari con i quali i medici e i biologi oggi si devono confrontare.”