Malattia di Fabry: una terapia efficace è oggi disponibile. Rimane tuttavia aperta la sfida per una diagnosi precoce

I risultati dello studio di Fase IV relativo ad un farmaco per la malattia di Fabry a base di agalsidasi beta hanno ottenuto un riscontro positivo tra gli specialisti che hanno partecipato al “5° European Roundtable on Fabry Disease”, tenutosi a Varsavia lo scorso fine settimana. Lo studio dimostra che questo farmaco rallenta lo sviluppo di questa rara patologia ereditaria, progressiva e potenzialmente letale. I risultati dello studio evidenziano l’importanza di una diagnosi e di un trattamento precoce, argomenti oggetto di numerosi interventi nel corso del meeting.

Lo studio – multinazionale, multicentrico, doppio-cieco, controllato placebo – è il più esteso mai condotto tra pazienti Fabry e misura l’efficacia della terapia enzimatica sostitutiva sui sintomi clinici e sulla progressione della malattia nei soggetti studiati.

Lo studio iniziato nel gennaio 2001, ha arruolato 82 pazienti tra maschi e femmine, con un grado di progressione della malattia definito tra il medio e il moderato. I partecipanti, randomizzati in rapporto 2:1, sono stati trattati con questo farmaco in dose di 1mg/kg di peso corporeo ogni 2 settimane o con placebo. L’endpoint primario dello studio intendeva verificare se il farmaco avrebbe ridotto il grado di manifestazione dei sintomi clinici che caratterizzano la progressione della Malattia di Fabry.

Il Dr. Stephen Waldek dell’Hope Hospital di Manchester (UK) ha presentato i risultati dettagliati di questo studio triennale durante il Meeting di Varsavia. I dati evidenziano che la terapia con questo farmaco rallenta il grado di progressione della Malattia di Fabry, come dimostrato dal ridotto manifestarsi di significative complicazioni cliniche a livello renale, a carico del sistema cardiaco o cerebrovascolare.

L’analisi dei risultati ha rivelato che questi benefici clinici, legati alla terapia di con questo farmaco, sono stati più evidenti tra i pazienti che hanno iniziato il trattamento in una fase precoce della progressione della malattia. A questo proposito, il Dr. Waldek ha affermato: “Questi risultati sottolineano l’importanza di una diagnosi precoce e dell’immediato inizio di una terapia enzimatica sostitutiva”.

Le Autorità Regolatorie Europee hanno approvato questo farmaco per il trattamento della Malattia di Fabry nell’agosto 2001 basandosi soprattutto sui risultati dello studio di Fase III. Questo studio ha dimostrato la sua efficacia nell’eliminazione del GL-3 (globotriaosilceramide, un lipide) dai tessuti del rene, del cuore e della pelle. Il difetto genetico che determina la Malattia di Fabry consta in una carenza dell’enzima responsabile dell’eliminazione del GL-3 dalle cellule del corpo umano. L’accumulo di GL-3 in questi organi è un segno distintivo della Malattia di Fabry. Questo farmaco ripristina l’attività dell’enzima mancante, prevenendo inoltre i danni determinati dall’accumulo di GL-3.

Lo studio appena completato fornisce la prima prova diretta del fatto che l’eliminazione di GL-3 dipendente dalla dose assunta si traduce in un beneficio clinico.

Nonostante i notevoli progressi registrati negli ultimi anni, che hanno aumentato le informazioni dei medici specialisti riguardo alla Malattia di Fabry, molti pazienti non ricevono cure adeguate o addirittura non sono trattati. A tale riguardo, il Dr. Waldek ha affermato: “Quantificare il fenomeno è difficile, ma ci sono molti pazienti Fabry nel mondo che non stanno ricevendo la terapia di cui necessitano”.