L’EFFICACIA DEL TRAPIANTO DI CELLULE EMATOPOIETICHE NELLA ADRENOLEUCO-DISTROFIA LEGATA ALL’X

L’adrenoleucodistrofia legata all’X (ALD-X) è caratterizzata dalla progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale e da un’insufficienza periferica dei surreni. L’incidenza è 1/17.000 neonati, compresi i maschi emizigoti e le femmine eterozigoti, che spesso presentano i sintomi della malattia. La prevalenza è stimata in 1/20.000. Le forme cerebrali dell’ALD-X giovanile (45% dei casi) colpiscono prevalentemente i ragazzi tra i 5 e i 12 anni.
Solo il trapianto allogenico di cellule ematopoietiche si è dimostrato efficace nel lungo termine nella stabilizzazione e nell’aumento della sopravvivenza dei pazienti affetti da adrenoleucodistrofia legata all’X. E’ quanto dimostra Weston Miller della University of Minnesota con una sintesi dei risultati ottenuti su 60 ragazzi dall’età media di 8,7 anni, trapiantati tra il 2000 e il 2009 in un centro specializzato degli Stati Uniti. Il tasso di sopravvivenza stimata a 5 anni è circa il 90% nei bambini in cui malattia non era in stato avanzato nel periodo del trapianto. La progressione dei disturbi neurologici dopo il trapianto è variata in modo significativo a seconda del punteggio Loes e dello stato neurologico prima dell’intervento. Per approfondimenti