La sicilia e le “Malattie Rare”

LA SICILIA E LE ” MALATTIE RARE”

 

Emergenza sanitaria o sanità siciliana in situazioni di emergenza? Non si tratta di un gioco di parole ma di due problematiche distinte e separate che rientrano nell’affollato panorama sanitario della Regione Siciliana. Gli aspetti che vogliamo mettere in evidenza con la nostra analisi sono diversi ma tutti uniti dallo stesso filo conduttore: il diritto alla salute. Il diritto in questione è come sancito dall’art. 32 della nostra Costituzione e rappresenta un obbligo legale internazionale degli Stati atto a promuovere e proteggere la salute delle loro popolazioni. I fondatori dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) hanno dimostrato lungimiranza inserendo nel testo dell’atto costitutivo che “il godimento del miglior stato di salute raggiungibile costituisce uno dei diritti fondamentali di ogni essere umano senza distinzione di razza, religione, opinioni politiche, condizione economica o sociale”. Questa breve premessa ci serve per entrare meglio nel vivo dell’argomento: ovvero il modo in cui la Regione Siciliana fa fronte alle emergenze e nel caso specifico alla questione “malati rari”.

Quando si parla di malattie rare si pensa automaticamente ad un fenomeno rilevante dal punto di vista etico-sociale ma di scarsa entità in termini numerici. Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l’umanità. Attualmente, il loro numero è stimato dall’OMS intorno a 6.000. Per quanto riguarda la cura ed il controllo clinico c’è da dire che molte delle malattie  riconosciute come “rare” fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse, ancora oggi, non esiste una cura, ma dei trattamenti  appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. A livello legislativo la tutela delle malattie rare è disciplinata attraverso la legge nazionale 279 del 2001, secondo cui l’Italia poteva reperire i fondi per la ricerca sulle malattie rare ed identificare nelle Regioni le strutture d’eccellenza. A livello regionale, invece, bisogna far riferimento al Decreto 36438  del 12-11-2001 con il quale l’Assessorato alla Sanità  individuava le Aziende sanitarie e i centri di riferimento regionali per patologie di alta specialità o di alto interesse  sociale e sanitario da inserire nella rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. All’art.1 del decreto sopraccitato sono individuate le aziende sanitarie da segnalare al Ministero della salute per il loro eventuale successivo inserimento nella rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. L’art 2, invece, indica i centri di riferimento regionali per patologie di alta specialità o di alto interesse sociale e sanitario, la cui attività è di interesse per la diagnosi ed il trattamento delle patologie rare. Il panorama legislativo  in materia di malattie rare si è arricchito ulteriormente con  il D.A. n. 1262/2007 l’Assessorato Regionale alla Sanità (art 1) stabilisce che per i  pazienti affetti da errori metabolici congeniti – in possesso di certificazione ex D.M. 279/2001 – sono assicurati livelli uniformi di assistenza nell’erogazione di farmaci e di prodotti destinati ad una alimentazione particolare. In materia di centri specialisti “certificatori” l’art 2 stabilisce che a tale categoria appartengono le Aziende ospedaliere e universitarie  e i centri di riferimento identificati in ambito regionale con D.A.36438 del 12/11/2001 quali presidi facenti parte della Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, ivi compresi i centri specialistici extraregionali. E ciò rappresenta un grande passo avanti in materia di tutela delle malattie rare, anche se non è di certo la soluzione definitiva. Nell’ottobre 2007 la regione Sicilia aveva reso noto che entro un anno sarebbe stato introdotto  un registro regionale per le malattie rare  per consigliare i centri di riferimento a cui potersi rivolgere, in linea con quanto  previsto dalla legge nazionale 279 del 2001. A quasi due anni di distanza da quella data non sono stati fatti grandi passi in avanti e la situazione “malattie rare” in Sicilia sembra  ad un binario morto.

Sono molti gli interrogativi da porsi parlando di malattie rare: pensiamo alle famiglie di questi malati, molte volte disabili gravi e non autosufficienti, che non vedono riconosciuto anche a livello economico lo stato di difficoltà. Famiglie che vivono quotidianamente il loro dramma perdendo anche la possibilità di lavorare per assistere i loro cari. Occorre chiedersi  perché si investe troppo poco in ricerca e sviluppo e di conseguenza non si danno forti incentivi sul fronte della sperimentazione farmaceutica. Altro elemento di cui tenere conto è che nonostante  l’esistenza di un Servizio Sanitario Nazionale  l’Italia vive di fatto una devolution sanitaria con regioni  di serie A  e regioni  di serie B. Questa tesi è convalidata dal fatto che spesso chi dovrebbe dare esempio di utilizzo delle strutture pubbliche nazionali al bisogno si rivolge a strutture estere alimentando nei cittadini la sensazione di disuguaglianza e di diversità, specie sotto il profilo economico. Un discorso a parte va fatto per il problema farmaci. Innanzitutto occorre chiarire che per la cura di malattie rare spesso non esistono farmaci ad hoc o  quelli  esistenti sono in fase di sperimentazione o reperibili  solo attraverso case farmaceutiche estere. Questo ovviamente comporta gravi disagi per i “malati rari” e per le loro famiglie.

Per quanto concerne la disciplina legislativa a livello regionale il D.A. n. 1262/2007 dell’Assessorato Regionale alla Sanità   prevede all’art 4  che per i soli pazienti affetti da malattie metaboliche congenite la dispensazione dei medicinali necessari dovrà essere effettuata direttamente dalle Aziende USL per il tramite dei servizi farmaceutici. Tali pazienti devono risultare iscritti al SSN ed in possesso di specifica esenzione per la patologia di interesse. Per i medicinali non autorizzati in commercio nel territorio nazionale ma autorizzati all’estero, si rimanda alle procedure previste dalla normativa vigente in materia di cui al D.M. 11/02/1997 e successive modificazioni. E questo rappresenta una limitazione alla tutela dei malati rari perché coloro che non rientrano in questa categoria vengono “esclusi” da questa forma di garanzia legislativa.

Daniela Cocina