La consulta per le Malattie Rare invita a potenziare gli screening neonatali

”E’ necessario che una societa’ evoluta si ponga l’obiettivo di offrire lo screening neonatale per tutte quellemalattie rare che hanno o avranno una cura. Diagnosticare per sapere e sapere per curare significa evitare un terribile calvario alle famiglie, costi enormi per il sistema ma soprattutto una vita normale per il bambino e per l’adulto che diventera”’. E’ quanto ha dichiarato il Presidente della Consulta Nazionale delle Malattie Rare, Flavio Bertoglio, in occasione del dibattito su ”Screening neonatale: il diritto alla salute in una societa’ evoluta” appena tenutosi a Cernobbio nell’ambito della Seconda Conferenza Nazionale sulla Ricerca Sanitaria. ”La mancanza di screening – ha sottolineato – ha conseguenze gravissime fino alla degenerazione dei sintomi in una forma di disabilita’ grave, spesso gravissima che implica un ricorso intensivo al Sistema Sanitario e Socio Assistenziale con costi per pensioni di invalidita’ e accompagnamento, ausili e altro”. ”Attualmente – ha ricordato Bertoglio – in Italia lo screening neonatale e’ regolamentato per legge solamente per 4 malattie (la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia) su decine che non solo potrebbero essere diagnosticate, ma per le quali basterebbe una dieta appropriata per curarle. Eppure,l’allargamento dello screening oltre a quelle quattro malattie rimane a discrezione della regione o su iniziativa di alcuni ospedali che stanno attuando progetti pilota. Ogni regione si comporta diversamente e sono pochissime quelle che hanno avviato programmi seri di allargamento. E la cronaca e’ ricca di esempi di bambini che, nati nella regione ‘sbagliata’, non hanno avuto la possibilita’ di accedere ad uno screening alla nascita, hanno ottenuto una diagnosi tardivamente e la degenerazione della malattia ha prodotto danni irreversibili”.