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MALATTIA DI POMPE: UNO STUDIO SUL RECUPERO DELLA FUNZIONE MUSCOLARE E UN CONVEGNO A MESSINA

Quando:: 26.02.2010
Dove:: Messina
Categoria:: Conferenze

Descrizione

Convegno:

La malattia di Pompe o accumulo di glicogeno tipo II, è una patologia genetica ereditaria che attacca i muscoli preposti alla respirazione con diversi gradi di gravità e che nella forma infantile è associata a cardiomiopatia ipertrofica.
La malattia è causata dal deficit di un enzima denominato alfa-glucosidasi acida o maltasi acida (GAA) necessario per scomporre il glicogeno, una forma di zucchero accumulata nelle cellule muscolari; il deficit genera un sovraccarico di glicogeno lisosomiale.
Un gruppo di ricerca capitanato dal dr. Douillard-Guilloux ha analizzato, in un modello murino carente di GAA, l'effetto di una completa eliminazione genetica di sintesi del glicogeno e ha ottenuto una importante riduzione della quantità di glicogeno nel cuore e nei muscoli scheletrici, una diminuzione significativa lisosomiale e una correzione completa della cardiomegalia (ingrossamento del cuore). I risultati aprono nuove prospettive terapeutiche per il recupero della funzione muscolare nel trattamento della malattia di Pompe. Per approfondimenti.

E di Malattia di Pompe il prossimo 26 e 27 febbraio si parlerà a Messina nel “III Workshop Italiano per la gestione della Malattia di Pompe”.La giornata, organizzata dall’Università degli Studi di Messina con il patrocinio dell'Associazione Italiana Glicogenosi AIG e dell'Associazione Italiana di Miologia AIM, fornirà a neurologi, pediatri, pneumologi, neuropsichiatri infantili, genetisti e altri specialisti, informazioni su aspetti clinici e terapeutici di questa malattia genetica multisistemica.L’Unità Operativa Complessa di Neurologia e Malattie Neuromuscolari del Policlinico Universitario di Messina costituisce un sicuro punto di riferimento e di eccellenza per tutto il sud Italia per la diagnosi e la terapia delle Malattie Neuromuscolari, tra le quali le Miopatie metaboliche come la Malattia di Pompe.