Salve siamo Angelita e Fabio genitori di Samuele, il nostro bimbo di 9 anni a cui è stata diagnosticata ai primi di marzo una forma di omocistinuria ereditaria che abbiamo scoperto in modo scioccante,come purtroppo tante altre famiglie, quando una mattina nostro figlio si è svegilato con un'emiparesi al lato sinistro in corso, trasportato d'urgenza a Venezia e poi a Padova dopo i primi accertamenti è risultato che l'emiparesi era dovuta un'ischemia celebrale al lato dx del cervello.
abbiamo passato un mese presso l'unità di malattie metaboliche a Padova, i primi giorni sono stati un'inferno perchè si cercava la causa di questa ischemia, poi si è arrivati a trovare la soluzione in quanto la malattia metabolica in samuele elabora in modo anomalo ( spero di riportarlo bene ) un'amminoacido presente nei cibi la Metionina che è alla base del processo nella produzione dell'Omocisteina che è alla base del processo di produzione delle Piatrine con la conseguenza della formazione di trombi. A Samuele sono stati evidenziati tramite gli esami oltre all'ischemia anche due flebiti sulla gamba sx e un'occlusione all'arteria polmonare.
adesso il nostro bimbo ha recuperato al 100x100 grazie alla terapia stilata dall'equipe del centro per le malattie metaboliche di padova, basata su una dieta strettamente aproteica e alla somministrazione di amminoacidi ( X-MET Homidon) e betaina ( CYSTADANE ), a cui va tutto il nostro affetto e ringraziamento x aver salvato nostro figlio.

Ciao a Tutti,
da quasi sei mesi sono felicissima di essere la mamma di Camilla, una bambina straordinaria affetta da leocinosi (MSUD) vorrei conoscere meglio questa malattia confrontandomi con persone che stanno vivendo situazioni simili alla mia.
Grazie in anticipo di cuore.

Ciao a tutti, già mi sono presentata lo scorso anno.Sono la mamma di Federico di 3 anni e mezzo, un bimbo pieno di risorse a cui è stato riscontrato deficit OTC. A oggi non ho trovato nessuno che condivida questo difetto. Non c'è proprio nessuno? Grazie

Ciao, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da acidemia metilmalonica con omocistinuria. Vorrei mettermi in contatto con persone aventi la stessa patologia che hanno dovuto presentare un ricorso all'INPS a causa di un verbale di accertamento iniquo. Vorrei avere dei consigli su cosa fare e a chi rivolgermi..Conoscete qualche ente/avvocato esperto che possa aiutarci?
Grazie mille

Sono la nonna di una bambina di 5 mesi affetta da LCHAD. vorrei conoscere meglio questa malattia tramite eltre persone che ne sono affette.
Grazie di cuore

buona sera.sono la mamma di una bambina affetta da intolleranza al fruttosio.volevo informazioni sui vaccini della parotite,della rosolia e del morbillo.esistono senza gli zuccheri proibiti?grazie in anticipo

Ciao a tutti
siamo mario e benedetta di 32 e 25 anni.
il 31 agosto 2011 è nato il nostro primo figlio Enrico.
Enrico è nato ipotonico ma dopo un mese e mezzo ha avuto una grave crisi respiratoria e forti difficoltà nel mangiare.
Ha fatto la biopsia e poi trache e PEG.
dalla biopzia risulta un deficit di citocromo c ossidasi nel 4° stadio della respirazione cellulare.
Ha una patologia metabolica senza nome (non è sindrome di Leight o SMA) ora ha quasi 5 mesi e sta al Bambin Gesù di Palidoro.
Se Dio vuole dovrebbe tornare a casa entro la prima metà di febbraio.
Enrico necessita di ventilazione assistita.
Sapete metterci in contatto con qualche famiglia che ha bambini con la stessa patologia?
ovviamente i medici dicono che essendo una patologia genetica non ci sono cure.
Enrico prende dei farmaci di supporto (Ubimaior= Coenzima q10 e Mnesis=Idebenone)
grazie della cortese attenzione
mario e Benedetta

quanto scrivo è in parte per te Romina e per coloro che leggono questo libro...Anche Asja la mia nipotina, la nostra ricciolina, è affetta da aciduaria Metilmalonico con difetto di mutasi non sense...E' da sempre, da 12 anni seguita presso l'UOCMME di Padova, dopo che dal Salesi è stata inviata in eliambulanza presso il Centro...anche per lei i primi mesi sono stati duri e fino a che il Dr.Burlina non ha trovato la chiave per stabilizzare il suo metabolismo, abbiato vissuto l'ansia di perderla....Poi è andato tutto sempre al meglio...seguiamo al grammo la rigida dieta aproteica e posso dire che la malattia è sempre sotto controllo...Il primo anno richiede molte attenzioni, come quelle che tu descrivi, ma poi aumentano le difese immunitarie e si ritrova la serenità Anche la medesima MME è diversa da soggetto a soggetto, perché il metabolismo è individuale, ma se ti attieni scrupolosamente alle regole dettate dal medico,la vita procede e con il tempo anche il tuo bambino potrà godersela come tutti gli altri, anche se naturalmente analisi e integratori poco gradevoli,la faranno essere "diversa"...Dovete vivere inseguendo la speranza con la consapevolezza che il futuro possa portare solo positivitàQuesti bambini hanno il grande dono di farci tirare fuori il meglio di noi...amore e forza !! Ora posto quanto già scritto su FB nel sito Cometa Asmme e nella pagina Cometa A.S.M.M.E. da me curata...

CONVIVERE CON LA MALATTIA METABOLICA EREDITARIA !

Non è facile per i genitori .....mai...anche se ci sono MME più gravi ed altre meno problematiche.....L'amore per il proprio figlio, proprio perché speciale, è immenso....è un amore protettivo, reso più forte dalla determinazione ed il coraggio di rendere meno difficile la vita di quel tesoro a cui il destino ha "regalato" la sofferenza....
Non è facile per i genitori, ma..... molto più difficile per i bambini e ragazzi.
Io ho amato ed amo le mie figlie, ma quello che provo per la mia ricciolina è diverso.... mi commuove guardarla negli occhi e vedere le tante domande inespresse che prima o poi arriveranno.......arriveranno perché la bambina inconsapevole ora si sta trasformando in una ragazzina consapevole,..... più sensibile al comportamento degli altri e più sensibile ai divieti che la malattia le impone.....
La mia ricciolina è forte e coraggiosa, ma certamente soffre per la sua "diversità".....a scuola ....in tutte le relazioni con gli altri bambini......meno con gli adulti, perché sa che non deve confrontarsi con loro !
Voglio illudermi che tutti comprendano le sue difficoltà e che le vogliano PIU' bene aiutandola a non sentirsi "speciale"....ma a volte , osservando ...mi accorgo che non è così come vorrei per lei e.... soffro.... perché so che anche lei soffre....magari non lo sa spiegare, ma il viso, gli occhi, i silenzi..dicono più di tante parole....
Ieri, eravamo al telefono, lei mi ha chiesto Io le ho descritto la cena e quando le ho chiesto che cosa aveva mangiato lei ...mi ha risposto
La cosa di sempre...il suo pasto ...mix frullato di cibo ed integratori dallo stesso sapore di sempre....dodici anni.
Abbiamo letto le confidenze di mamme coraggiose, i commenti di ragazzi più grandi....
La malattia cambia la vita, a volte la rende proprio dura...la sofferenza dei propri figli da continui colpi al cuore....come dice Milena....specie quando anche un solo virus, fa temere il peggio !
Ho scritto questo per dire a tutti coloro che vivono fuori dal nostro mondo, di amare tutti i bambini speciali....La vita ha tolto loro la gioia di viverla come tutti i bambini "normali".....Insegnate ai vostri figli il rispetto, la solidarietà e l'amore per chi soffre.....Insegnate ai vostri figli che dando amore si riceve un amore più forte.
Novella, nonna della ricciolina.

ciao a tutti. sono la mamma di giuliano, un bambino di 7 mesi affetto da acidemia metilmalonica.
vorrei leggere più spesso parole di incoraggiamento, speranza, positività... anche di fronte a queste terribili e invalidanti malattie.
mio figlio è nato apparentemente sanissimo: dopo 24ore era in terapia intensiva, dove è stato tra la vita e la morte per un mese... è il mio primo figlio, potete immaginare il dolore, lo smarrimento, il panico che ha assalito me e il padre... poi un altro mese di ospedale dove giuliano ha vissuto di tutto: crisi, trasfusioni, reazioni allergiche...
ora siamo a casa, anche noi con una terapia a vita, con dieta ferrea, con mascherina per proteggerci dai germi degli altri e con la valigia sempre pronta, perchè per qualche linea di febbre noi dobbiamo correre in ospedale... ma siamo felici!
siamo felici che giuliano sia un bambino allegro, sereno, faccia continui progressi, ci guardi con amore o anche rabbia quando deve subire iniezioni o ingerire schifose medicine... siamo felici che sia vivo!
i medici di Ancona (stupendi dal punto di vista umano, molto competenti da quello professionale)un giorno ci hanno detto "ognuno di noi vive in un corpo che purtroppo è destinato ad ammalarsi... infondo è solo questione di tempo. la cosa più importante è vivere il tempo della nostra vita": queste parole non ci hanno mai lasciato.
siate-siamo tutti più positivi, anche di fronte alle malattie... perchè anche nella sofferenza c'è spazio per un sorriso che ci scalda il cuore... tutto il resto sono cazzate.
ve lo dice una mamma che per il sorriso del suo piccolo ha mollato carriera, parenti (codardi!) e amici... la nostra vita è stravolta, ma in casa si respira allegria... anche nei momenti di disperazione.
vi auguro tanti sorrisi...e ogni bene, col cuore...

Sono Veronica, mamma di Ginevra una bimba nata a dicembre 2010 a cui hanno diagnosticato la malattia di Krabbe... Dato che le speranze date sono praticamente nulle, se qualcuno sa di qualche studio sperimentale, terapia alternativa, ecc. ci contatti!!!
Sono disponibile a confrontarmi e scambiare informazioni con le altre famiglie che devono lottare con questa terribile malattia.

Ciao, sono Manuela mamma di Federico di 2 anni e mezzo. A luglio gli è stato diagnosticato il deficit di ornitina transcarbamilasi. C'è qualcuno che sta vivendo questa esperienza? Grazie

Chi avesse piacere di venire a trovarmi e stringere la mia mano per dare voce al silenzio, può trovarmi su Facebook nella pagina Cometa A.S.M.M.E e nel sito Cometa Asmme....Sensibilizzare è il mio scopo, credo serva molto a tutti noi soprattutto per i nostri figli!! Grazie..un caro abbraccio

Ciao Silvia, sono la mamma di Davide che ha 19 anni e 5 mesi e ha acidemia propionica. Da quando aveva 12 giorni è in cura a Padova ! Che bello vedere che si può arrivare anche all'età di 31 anni con l'aiuto del Signore e con questa malattia! Mi fa piacere che tu hai scritto questo messaggio e mi farebbe piacere conoscerti !

ciao a tutti sono silvia ho 31 anni e sono affetta da acidemia propionica

I miei più cari auguri per una Pasqua in pace e serenità a tutti i nostri bambini e ragazzi,ai Dottori Alberto e Alessandro Burlina(la vita per i nostri figli !)A tutto lo staff medico e alle infermiere dell'UOC MME, alla nostra insostituibile Anna Maria Marzenta( sempre battagliera) A Enrico,(la sua forza!) A Elisabetta e Lorenzo,( semplicemente grandi ! ) A tutti i componenti il Direttivo, a tutti i volontari che dedicano tempo e cuore per rendere migliore la vita dei nostri figli, a tutti gli Associati e le loro famiglie, a tutti voi che leggete questo libro, a tutti coloro che vivono nel silenzio e nella solitudine ogni tipo di malattia! A coloro che ancora ostacolano il nostro cammino, con la speranza che capiscano che la tutela della salute dei bambini sta nelle loro mani!!Buona Pasqua a TUTTI !!!

Ho letto la pagina del Corriere del Veneto di domenica 17. La vostra denuncia è linfa vitale per la coscienza civile di questa regione e del Paese.
Vi meritate il mio 5x1000.
Il papà di 2 figli ( fortunati)

Ciao a tutti.... c'è una mamma con il figlio affetto da Galattosemia variante DUARTE, abita in prov.di Vicenza e chiede di poter avere contatti con altre famiglie con la stessa patologia DUARTE ..... Chi avesse piacere può mettersi in contatto o con la segreteria o con me tramite email....Grazie

Quest'anno non è andata molto bene con le stelle, diventa sempre più difficile, manca la consapevolezza che senza l'associazione non esisterebbe l'UOC MME, se tutti si rendessero conto di questo, forse si sentirebbero anche un po' come dire "obbligati" a fare qualcosa, perchè significherebbe fare qualcosa non solo per i bimbi che verranno ma anche per il proprio figlio.......ma c'è anche tanta gente che lo sa ma che lascia che siano gli altri a metterci la faccia e a lavorare, sicuramente il modo più semplice per andare avanti.... chi glielo fa fare di mettersi con una bancarella magari sotto la pioggia o con la neve non è forse meglio stare a casa al calduccio? chi glielo fa fare suonare porta a porta ai parenti e vicini con il sacchetto di stelle in una sportina? ma è meglio che le stelle le vendano gli altri no? chi glielo fa fare di farsi addirittura tanti km per venirsi a prendere le stelle?chi glielo fa fare di provare? almeno provare? hanno troppo fa fare...... è meglio mandare avanti gli altri....
Susan, mamma di Grace un giorno mi ha detto: non fare, non aiutare l'associazione significherebbe non dare a mio figlio.....Susan ha capito.......ancora troppo pochi anno capito....

Sono personalmente amareggiata per lo sconforto che pervade la nota (riportata su Facebook) della Segreteria dell'Associazione Cometa A.S.M.M.E.
Voglio ringraziare, a nome mio e di mia figlia Miria, tutti coloro che nella mia cittadina, Falconara, si sono attivati per aiutarci nella campagna Natalizia, permettendoci di raggiungere buoni risultati e coloro che da altre regioni, hanno dato il loro contributo, con cuore e sensibilità.....ma ..non c'è dubbio che quanto scritto nella nota corrisponda, purtroppo, ad una deprimente realtà.
Proprio perché, nonostante i tanti Km che ci dividono dalla sede, cerco con la mia famiglia di essere sempre presente e partecipe, ho vissuto in questi undici anni e conosco bene, le tante problematiche e difficoltà, direi meglio battaglie, che la Presidente , la Segreteria ed il Direttivo di Cometa A.S.M.M.E., hanno dovuto affrontare per ottenere i risultati fin qui raggiunti e che vedono, finalmente l'UOC per le Malattie Metaboliche Ereditarie ( dove..ricordiamoci...vengono curati con perizia e grande impegno i nostri figli ), con una situazione migliore di quanto fosse negli anni passati.
Questo TUTTI noi associati lo dobbiamo all'Associazione che si fa carico del potenziamento dell'Unità Operativa.
Grazie ad essa abbiamo ottenuto molto:il potenziamento dello staff medico, le apparecchiature donate all'Ospedale ed anche il nuovo laboratorio per lo screening, in dirittura d'arrivo,... C'E' .... anche grazie ai finanziamenti dell'Associazione....
Questo per portare solo qualche esempio.
All'avvio dello Screening neonatale metabolico allargato nella regione Veneto per TUTTI i i nuovi nati ( una speranza di vita migliore che ancora non ci sarà, purtroppo in tante Regioni)....si presenteranno altri traguardi da raggiungere..., altre battaglie, ..un 'ulteriore potenziamento dell'UOC MME, sarà una priorità primaria e visto come sono restii a dare gli organi che fanno capo alla Sanità, sono certa che....ancora una volta...., come sempre...l'Associazione sarà la prima a dover " sborsare".......
I fondi dovranno essere incrementati alla grande e quindi serve la partecipazione di TUTTI coloro che hanno figli le cui patologie sono seguite presso l'Unità Operativa dell'Ospedale Universitario di Padova....
Per ritornare alla nota della Segreteria e per riprendere l'esempio delle stelle Natalizie,se OGNI famiglia si facesse carico anche di un solo scatolone (17stelle), i risultati sarebbero importanti e richiederebbero poco tempo a ciascuno, sono certa che parenti, amici e colleghi di lavoro non si tirerebbero indietro !
TUTTI noi dovremmo sentire " l'obbligo" di dare e fare, per il bene di ogni singolo bambino, per ringraziare chi si prende cura di lui e per ringraziare sia l'Associazione che quei pochi ed ammirevoli volontari che tanto fanno per TUTTI noi.
Spero di aiutare a riflettere...
Novella Valli

salve sono la mamma di maria nata cn una malattia metabolica ereditaria,chiamata fenilchetonuria ,io volevo ringraziare tanto al dottore burlina xchè grazie a lui ,maria adesso ha una vita normale ,nn fà piu una dieta ,ma assume una medicina ke le permette di mangiare i nostri cibi, da circa 5 mesi,e ringrazio anke a dio x tutta la forza ke mi ha dato in questi anni e la pazienza,