Sono la mamma di Vittoria, una ragazza eccezionale,affetta da difetto piruvico deidrogenasi, che ha combattuto la sua malattia con grande forza, determinazione,coraggio,ma che il 5 ottobre si è arresa.La sua situazione era diventata insostenibile, per quanti sforzi facessimo non si riusciva a venirne fuori e anzi le cose si complicavano sempre più.Ora mi da serenità sapere che non soffre più,ma in me c'è tanta rabbia per le grandi e innumerevoli difficoltà che abbiamo dovuto superare, soprattutto il fatto di non aver trovato un grande supporto per ignoranza, menefreghismo, superficialità,... in coloro che invece avrebbero dovuto sostenerci.Credo che da parte di molti medici c'è una grande impreparazione e giustificano il loro atteggiamento col fatto che sono malattie rare e per questo non è facile seguirle,e sulla base di queste argomentazioni si adagiano e non fanno nemmeno quel poco che si potrebbe,tanto il destino di questi malati è segnato pertanto perchè impegnarsi più di tanto?Nell'ultimo anno ho faticato anche a trovare un ospedale disposto ad accoglierci nei momenti di crisi e non parliamo della cosìdetta assistenza domiciliare.Ma non è giusto essere lasciati così soli ,soprattutto per chi, come mia figlia viveva sulla propria pelle le sofferenze che la malattia le imponeva.

A tutti i Pazienti metabolici ed alle loro Famiglie i più sinceri auguri per le prossime festività. Auguro un Natale negli affetti e nella tranquillità, per l'anno 2008 spero che tutte le aspettative per la cura di queste patologia si possano realizzare. Comunque in questo momento di gioia e felicità, non dimentichiamo tutte quelle Stelle che brillano nel cielo e ci hanno lasciato. Speriamo che adesso che sono vicine al buon Dio, riescano a sussurargli all'orecchio di proteggere i Pazienti metabolici e le loro Famiglie. Auguri. Cristiano Quattromani

" BUON NATALE ED UN SERENO 2008 ad Anna Maria Marzenta e tutto lo staff di Cometa Asmme ai Dottori Alberto ed Alessandro Burlina a tutti i miei parenti ed amici a tutti gli associati e famiglie a tutti coloro che leggono questo libro a tutte coloro che scrivono a tutti coloro che soffrono a tutti coloro che sono felici a tutti coloro che ci aiutano a tutti coloro che ci sono accanto a tutti coloro che ancora non ci conoscono a tutti ! Novella Valli"

Anche a Pizzo (VV) tutte le nostre Comete di cioccolato sono arrivate ad illuminare un nuovo cuore, una nuova famiglia, una nuova comunità. Solo con la condivisione si può sconfiggere l’isolamento. La parola malattia RARA sembra meno rara se molti ne parlano. Una persona speciale che mi ha donato la vita, che ora non c’è più, mi disse “..aiutare il prossimo non solo per un senso di solidarietà umana ma con la consapevolezza che non si può vivere in modo miope curando un proprio tornaconto..” così chi ha comprato una Cometa non solo ha donato, ma ha ricevuto il dono più grande “la percettibilità dell’altro”. Vorrei ringraziare Il Comitato Provinciale Arcipesca FISA e La Proloco di Pizzo per la loro disponibilità e l'indispensabile sostegno per la vendita delle Comete di cioccolato ed in fine, ma non per ultimo, Domenico per la sensibilità dimostrata. Buon Natale ed un 2008 pieno di ricerca.

con il presente messaggio io e la mia famiglia in occasione del santo natale,vogliamo ringraziare il dottor Alberto Burlina e il dottor Alessandro Burlina di quanto hanno fatto e continuano ha fare per mia figlia Cristina, inoltre auguro agli stessi,ha tutti gli associati di cometa A.S.M.M.E. e a tutti coloro che hanno firmato il presente libro degli ospiti,un felice natale ed felice anno 2008

"Le nostre bancarelle con le comete di cioccolato in Ancona, Torrette, Falconara ed Jesi, sono terminate! La nostra grinta è stata tanta e voglio ringraziare tutte le persone, amici e parenti, accomunati dall'amore per Asja e tutti i nostri bambini e ragazzi del mondo metabolico che, con commovente volontà e caparbietà, hanno sfidato il freddo, la pioggia ed....anche l'indifferenza, stando dietro quelle bancarelle, sotto i gazebo stravolti dall'intemperanza del tempo , caparbiamente avverso.... ma sempre con il sorriso e la voglia di fare e dare il massimo. Abbiamo avuto la dimostrazione che c'è diffidenza verso le Associazioni ( troppi hanno tradito la fiducia), ma che ci sono anche tante persone sensibili e di cuore. Mi ha commosso quella ragazzina arrivata da sola...ha sorriso, preso l'opuscolo e svuotato il suo borsellino nella scatola delle offerte...tutti i suoi soldini ed il suo cuore. E che dire di quel nonno di un neonato che ha voluto un libro di Riccetto perchè...<, lo leggerò a mio nipote quando sarà più grande, è importante che lui capisca e conosca queste realtà>,. Abbiamo distribuito palloncini, sensibilizzazione, libri, stelle.....ora nella mia provincia molti sanno della nostra esistenza...forse si dimenticheranno, forse no....ma abbiamo fatto una cosa molto importante....spiegato che Cometa Asmme è l'Associazione di TUTTI gli affetti da Malattie Metaboliche Ereditarie di questa nostra Italia.... che Cometa Asmme non è ""l'Associazione del Veneto"", ma di tutti coloro che hanno bisogno di una mano da stringere. Il mio affettuoso ringraziamento alla famiglia Ceci che è stata meravigliosa...nonostante i problemi di genitori di una bambino metabolico, Simonetta ed il marito sono stati sempre con me a Jesi, al freddo ed anche per ore (tante) sotto la pioggia. Persone generose e sensibili con un grande cuore ...mi hanno confortata nei momenti di depressione, quando guardavo il cielo gonfio di nuvoloni neri e pensavo agli scatoloni di stelle nel mio garage :-) Ancora un grazie immenso ad Elisabetta per la collaborazione ed i consigli... Elisabetta il nostro pilastro, unica ed insostituibile !!"

ciao sono la mamma di una bambina di 4 anni affetta da una malattia metabolica rara chiamata fucosidosi...vorrei essere contattata da genitori con il mio stesso problema

Solo quest'anno ho scoperto la vostra associazione tamite un genitore la cui figlia soffre di tale forma patologia. E' una bambina bellissima, così come la propria mamma, cha amorevolmente la segue passo passo nella vita. Spero nella ricerca per la gran voglia di veder sempre sorridere coloro che ne soffrono e coloro che gli stanno vicino. Quest'anno ho cercato di sensibilizzare tutti coloro a cui questo tipo di malattia é sconosciuta, ho dato una mano a vendere un centinaio delle vostre Comete di ciocolato, capendo che é poco, che é come una goccia d'acqua in un oceano, vi abbraccio tutti.

Desideravo ringraziare tutti coloro che mi sono stati vicini in questo tristissimo momento della mia vita. Narcisa per me rappresentava il Sole e chi ha avuto modo di conoscerLa ricorderà il Suo entusiasmo ed il Suo amore per la vita e per i bambini. Andandosene ha voluto donare gli occhi, nella speranza che chi godrà di questo grande dono, saprà guardare la vita con lo stesso entusiasmo e con lo stesso amore Lei ha saputo in ogni momento donare a chi Le stava vicino. Narcisa ed io non avevamo figli, ma Lei sentiva come Suoi, tutti i bambini di Cometa ASMME e condivideva con me le loro gioie, le loro sofferenze. Nel rispetto del Suo ricordo mi impegnerò ancora di più in questa Associazione, nel convincimento che ogni nostro successo porterà un Suo dolce sorriso. Ciao Narcisa, grazie. Cristiano

Voglio augurare a tutti un sereno Natale con una bella poesia di Renzo Pezzani: E' NATO Ed intanto il Bimbo è nato. C'è per tutto una gran pace. Tutto il mondo tiene il fiato. Mai più bel bimbo si vide. L'ho nel cuore e mi sorride. Io penso che il Natale diventa vero quando lo sentiamo in fondo al cuore. Per i nostri figli, per nostro marito o nostra moglie , non importa se abbiamo comprato regali costosi o abbiamo fatto l'albero più bello di quello dell'anno precedente, ma è importante il nostro abbraccio, il nostro sorriso, il nostro essere persone che sanno amare. E poi la vita ci regala degli esempi che ci fanno riflettere, come l'amore tra Narcisa e Cristiano, e allora pensiamo che la vita ha un senso e che l'amore che abbiamo saputo dare rimarrà per l'eternità. BUON NATALE!

Un pensiero per Narcisa e Cristiano Questa notte Narcisa ci ha lasciato, dopo tre anni di sofferenze, di lotte... Una battaglia continua per la vita... Sempre al suo fianco Cristiano, la sua forza... Sicuramente l' energia e la voglia di vivere che Narcisa aveva è nata e vissuta fino alla fine dall'amore per Cristiano. Nonostante tutte le sofferenze causate dai vari interventi, Narcisa non ha mai mollato, ha sempre avuto la forza di rialzarzi, con un sorriso... Grazie Narcisa, la tua perdita ci ha insegnato ad amare di più la vita, a lottare fino alla fine... a sorridere sempre...

porgiamo le più sentite condoglianze a,CRISTIANO ,UN CALOROSO ABBRACCIO.

Buonasera,mi chiamo Maria Lucia,sono sposata ed ho un figlio di 18 anni,ringraziando il Signore,con salute ottima.A novembre 2003 fummo contattati da delle suore,quì,di Ostia,con una comunità in Romania,per aiutare una bimba di 5 mesi,nata lì e ricoverata in coma in un'ospedale rumeno. L'aiuto consisteva in ospitare questa bimba per farla visitare da medici a Roma.Per fare ciò abbiamo incontrato moltissime difficoltà,trattandosi di una minore,tolta dai servizi sociali,alla madre.A 5 mesi era in coma per percosse ricevute, denutrimento,pesava 2 chili ed il corpicino era floscio come uno straccio con il quale togli la polvere e poi lo riposi.Riuscimmo a ricoverarla al Bambino Gesù e dopo 3 mesi di ospedalizzazione le diagnosticata la maattia metabolica 4-idrossibuttirico con iperglicemia,dicono i medici,l'unico caso al mondo.Una volta fatta la diagnosi,il governo romeno non ha lasciato la bimba rimanere in Italia e quindi è ripartita, per poi tornare ogni 6 mesi,su richiesta del ospedale.A settembre 2005 un famoso professore quì a Roma vedendo che la bimba migliorava ci ha aiutati a farla rimanere.Ora lei è regolarmente affidata a noi,è cresciuta,ma ancora non parla,siamo sempre da dottori.Abbiamo sofferto molto per farla rimanere qui',in quanto li' non la voleva nessuno e sarebbe finita in uno dei tanti orfanotrofi romeni,e soffriamo ancora di più vivedogli vicino e non sapendo cosa fare ed in cosa sperare.

VORREI CONTATTARE CON COLORO CHE HANNO AVUTO PROBLEMATICHE RIGUARDO L INSERIMENTO DEL FIGLIO NELLA SCUOLA DELL OBBLIGO. dOPO CIRCA 3 MESI DALL INIZIO DELL ANNO SCOLASTICO MIO FIGLIO NON HA ANCORA UN INSEGNANTE DI SOSTEGNO TROVANDO COSI MOLTE DIFFICOLTA' NELL INSERIMENTO DI QUELLO CHE E' UN DIRITTO SANCITO DALLA COSTITUZIONE CIOE' IL DIRITTO A SAPER SCRIVERE E LEGGERE. E' L ENNESIMO OSTACOLO E LA PEGGIORE DELLE FRUSTAZIONI CHE DEVO SUBIRE DA UN PO' DI TEMPO. SE QUALCUNO PUO' DIRMI COSA DEBBO FARE LE SAREI TANTO GRATA!!!!

Ciao a tutti, sono Silvia, mamma di Nicola (2 anni) affetto da malattia dei perossisomi. Vorrei conoscere e confrontarmi con genitori di bambini affetti da questa malattia molto rara per consiglie scambi di esperienze. Contattatemi

Sono affetto da deficit di Carnitina Palmitoiltransferasi (CPT II), una malattia rara neuromuscolare è un problema enzimatico e non c'è terapia,può causare molti problemi ad esempio ipertensione,diabete dolori muscolari e nelle ossa ma soprattutto col passare degli anni ti toglie la forza nei muscoli perchè si indeboliscono. I muscoli e i legamenti che quando fai uno sforzo iniziano a tremare. Vorrei sapere ha che punto è la ricerca e parlare con persone che hanno gli stessi problemi, se c'è una associazzione. in attesa di vostre notizie in merito porgo cordiali saluti In Fede Guido

SONO LA MAMMMA DI ALESSIA AFFETTA DA ENCEFALOPATIA MITOCONDRIALE VORREI PARLARE CON PERSONE CHE HANNO GLI STESSI PROBLEMI DI ALESSIA

ciao a tutti sono la mamma di un bambino speciale affetto da una malattia rara metabolica denominata lchad volevo sapere se ce qualcuno con questo tipo di patologia in modo tale da poter confrontarmi con voi

"Ad ogni riunione annuale vengono fuori le problematiche ed il malcontento di chi appartiene al nostro mondo delle MME, ma, come dice giustamente la famiglia Bucci ( che ringrazio per l'espressivo messaggio in queste pagine), siamo sempre i soliti visi ed i soliti ...pochi, armati di volontà per abbattere i muri. So benissimo quali problemi quotidiani deve affrontare la famiglia con un affetto da MME, quante difficoltà per programmare un viaggio che , per la maggior parte di noi, è lungo parecchi chilometri, ma...è il problema di tutti, anche di quelli che si ritrovano a Padova alla riunione, per unirsi al direttivo, ad Anna Maria che per prima ha bisogno della forza che viene dalle persone. Io mi ritrovo, con la consapevolezza di essere monotona, a scrivere su questo libro , lo faccio con il cuore, perché credo che sia un atto dovuto ai nostri figli, a tutti voi con i vostri problemi, ma........a volte mi scoraggio, mi sento sola come, molto probabilmente, si sentono soli Anna Maria, Cristiano, Betty e tutti i volontari che danno il massimo per il nostro mondo. Venite in questo libro, dateci quelle mani che chiedo da sempre!! Unitevi a noi con i vostri pensieri, le vostre opinioni, le vostre aspettative, i vostri problemi che non riuscite a risolvere, il vostro malcontento, la vostra, quasi rassegnata, rabbia. Qualcuno che ha partecipato alla riunione, ha augurato che qualche politico o appartenente alla sanità, possa vivere sulla pelle le nostre stesse problematiche. Non è condivisibile, ma è stato uno sfogo comprensibile, molto comprensibile.....quel qualcuno ha fatto uscire la sua rabbia e frustrazione. Quel qualcuno rappresenta ogni appartenente al mondo sommerso ed ""ignorato"" delle MME. Dobbiamo esternare per fa capire... è come avere un nostro referendum privato....tante voci , più forza. Ora vi prego, non rispondetemi con il silenzio, il silenzio fa male! Novella"

Da anni la nostra Associazione Cometa Asmme lotta per il diritto alla salute nel mondo delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Ha fatto tanto, ma ancora ci sono troppi muri da abbattere e non è facile, nonostante la rabbia e la volontà. E' difficile descrivere la complessità delle problematiche, ed ognuno di noi si chiede cosa ci sia dietro quei muri. Me lo chiedo spesso anch'io, ma ....... Penso di aver capito solo in parte. In primis sono i politici responsabili di aver confermato l'istituzione di un CUOC ( Centro di Unità Operativa Complessa) per le MME, ma dopo aver dato il Primariato al Dr. Burlina si sono arenati. Hanno creato un Centro sulla carta e tanto per accontentare e far tacere le proteste, un Primariato che è ironicamente tale solo in busta paga. Ho capito che siamo in piena mala sanità e che i nostri figli sono nelle mani di Dio e del nostro Burlina/Trinità, perchè il diritto alla salute dell'ammalato è rispettato solo dalla buona volontà e dedizione del nostro Primario. Ho capito che sarebbe una situazione da presentare ad un giudice, ma sappiamo bene che mettersi contro la politica.......!! Ma vorrei capire bene, lasciando un attimo i politici di maggioranza e minoranza, chi .. in zona Sanitario-Ospedaliera ha la grave colpa di non opporsi alla politica chi .. si ritiene così forte da accentrare su di sè il potere della baronia chi .. non ha interesse a concedere o chiedere chi .. non ha considerazione per i nostri figli, colpevoli forse di essere solo un costo non portando introiti alle casse. Vorrei arrivare al Ministero con la mia denuncia, so anche la risposta <, il problema riguarda la Regione Veneto>,, ma..... magari un richiamo che tolga i politici dalla sabbia in cui si sono arenati??? ....magari un richiamo a quelli dell'Azienda Ospedaliera a dare il massimo per i nostri figli????? Sappiamo bene quali siano i risultati della mala sanità.... .....:-(.... poi grandi titoli sui giornali, i media, le inchieste, ma niente che plachi il dolore e la rabbia. La mala sanità verso i bambini !!! E' vergognoso verso tutti, ma ogni bambino è un fiore meraviglioso che merita amore e rispetto. Lo so che non sono del Veneto, ma ci sono tanti ammalati che vengono al CUOC di Padova, da svariate altre Regioni, penso che tale centro sia a disposizione del diritto alla salute di ognuno e voglio credere nel miracolo di vedere esaudite le nostre speranze.