PER LA SIGNORA MIRIAM DI CATANIA SE MI PUO' CONTATTARE FORSE MIA FIGLIA HA LA STESSA MALATTIA METABOLICA. VI RINGRAZIO angeloras@libero.it cell. 3386209055

BUONGIORNO A TUTTI SCRIVO PRIMA IL NOME DELLA MALATTIA DI MIA FIGLIA COSI' NON VI AFFANNATE A LEGGERE L'APPELLO VISTO CHE SIAMO TUTTI NELLA SITUAZIONE CON LA SPERANZA DI CONTATTARE GENITORI E/O PERSONE AFFETTE DALLA STESSA MALATTIA METABOLICA. GLUTARICA ACIDURIA TIPO 2 OPPURE ACIDEMIA GLUTARICA TIPO 2 DA NON CONFONDERE CON LA TIPO 1 CHE SEMBRA ESSERE TOTALMENTE DIVERSA. MIA FIGLIA HA SEI MESI E NON HO TROVATO ANCORA PERSONE E/O FAMILIARI AFFETTE DA QUESTA MALATTIA. PARE CHE IN TUTTI I PRINCIPALI CENTRI D'ITALIA PER LA CURA DI MALATTIE METABOLICHE NON SONO STATI MAI VISTI BAMBINI AFFETTI DA QUESTA MALATTIA (FORSE SOLO A PADOVA) E CHE QUESTA MALATTIA SIA CONOSCIUTA SOLO IN LETTERATURA. UNA CONSOLAZIONE UN PO' PER TUTTI. CI AVEVANO DETTO CHE NOSTRA FIGLIA NON SUPERASSE I TRE MESI... MA LE VIE DEL SIGNORE SONO INFINITE...ADESSO HA 6 MESI E STA BENE.... SE CAPITA CHE QUALCUNO LEGGESSE QUESTO NOSTRO APPELLO SIAMO DISPONIBILISSIMI A SCAMBIARE PENSIERI ESPERINZE E DARE/RICEVERE CONSIGLI LA NOSTRA ESPERIENZA PERSONALE: A VOLTE SI VIVE DI LUOGHI COMUNI DOVE SI E’ SUBITO PRONTI A CRITICARE IL PERSONALE MEDICO E PARAMEDICO (SOPRATTUTTO IN CAMPANIA) PER INCAPACITA’ – POCO PROFESSIONALITA’ ETC. E SOPRATTUTTO QUANDO NON SI TROVA LA SOLUZIONE AL PROBLEMA. INVECE NO SUL NOSTRO CAMMINO ABBIAMO INCONTRATO SOLO PERSONE ECCEZIONALI (FORSE E’ ANCHE POCO) ALTAMENTE QUALFICATE E SOPRATTUTTO UMANE, CHE CI STANNO SOSTENENDO LUNGO IL CAMMINO DELLA CRESCITA DI NOSTRA FIGLIA. UN IN BOCCA A LUPO A TUTTI E NON PERDETE MAI LA SPERANZA….. SALUTI A TUTTI INDIRIZZI angeloras@libero.it cell. 338.620.9055

ciao alla mamma di martina bimba effettua da leucinosi be che dire anche io ho un bimbo effettuo da leucinosi nato nel duemila quattro dopo tante preoccupazioni abbiamo superato tanti momenti difficili adesso ci rendiamo conto io e il papa che bisogna essere presenti nella sua vita e sicuramente avra una vita ormale vi voglio solo dire di essere prudenti come lo siete immaggino e di stargli sempre vicino ciao auguri

Sono il nonno di SARA un bimba di 3 anni alla quale è stata riscontrata (ad agosto) un leuco distrofia di probabile origine metabolica. Al Bambino Gesù di Roma sono in corso gli accertamenti per individuarne il tipo. La mamma (mia figlia) è distrutta, non riesce a farsene una ragione ed è entrata in una depressione allucinante. Chiedo a chiunque possa aiutarmi e darmi consigli su cosa fare e a chi rivolgermi per aiutare mia figlia in questo particolare momento, di mettersi in contatto con me scrivendomi all'indirizzo e-mail: paolino1010@libero.it. grazie

GIOVANNA TRILLINI CAMPIONESSA DAL CUORE D'ORO La jesina ha donato il premio di Jesi alla Cometa Asmme per la ricerca sulle malattie rare dei bambini Campionessa nello sport e nella vita. Giovanna Trillini conferma ancora una volta di avere un grande cuore e i responsabili regionali della Cometa Asmme, l’associazione che si occupa della ricerca e lo studio sulle malattie metaboliche ereditarie, hanno voluto ringraziarla pubblicamente per la donazione che la fiorettista jesina ha devoluto. Un dono, frutto del premio che il Comune di Jesi ha voluto conferire a lei e a Valentina Vezzali durante la festa cittadina di ritorno dalle Olimpiadi di Pechino, che Giovanna ha subito girato all’associazione veneta che riunisce tutti i familiari in Italia di bambini che soffrono di questo tipo di patologie rarissime. “Giovanna stavolta ci ha veramente colpiti – dice Novella Valli, responsabile per la Provincia dell’associazione – il suo è stato un gesto di grande sensibilità. Il fatto che una campionessa come lei ci sia affianco non fa altro che darci il coraggio di andare avanti nel nostro difficile percorso, lungo il quale spesso ci troviamo a dover abbattere i muri dell’indifferenza e dell’ignoranza, veri e propri ostacoli per chi vive nel mondo delle malattie rare”. Giovanna Trillini si era già avvicinata alla Cometa Asmme lo scorso anno quando aveva prestato il suo volto e il suo fioretto, naturalmente a titolo gratuito, per una campagna promozionale a carattere nazionale. Per registrare i promo venne allestito il set proprio nel PalaScherma di Jesi.

LA FEDE É COME LA LUCE NEL BUIO GRAZIE PADRE PIO Qundo tu diventavi Beato Fino a roma mi sono recato In ginocchio piangendo ho invocato Di guarire il mio cuore strazziato Quante notti insonni passate Per rincorrere un figlio smarrito Per strade tortuose era guidato Invocando il tuo nome la forza ho trovato Grazie Padre Pio per la grazia che ci hai donato A tutto il mondo l`avrei gridato Quanto tu grande per noi sei stato Grazie Padre Pio grazie Padre Pio A tutto il mondo l`avrei gridato Quanto tu grande per noi sei stato Quando poi santificato sei stato Al tuo evento quel figlio ha partecipato Innalzando un grande striscione Anche quel figlio ti ha ringraziato Quante notti insonnie ha passato Per rincorrere una vita smarrita Per strade tortuose era guidato Invocando il tuo nome la forza ha trovato Grazie Padre Pio per la grazia che ci hai donato A tutto il mondo l`avrei gridato Quanto tu grande per noi sei stato Grazie Padre Pio grazie Padre Pio Se questa mia canzone tutto il mondo potrà cantare Grazie Padre Pio grazie Padre Pio Se questa mia canzone a tutto il mondo farà sognare Se questa mia canzone a tutto il mondo darà la pace Brano Autobiografico Family Colangelo DoDi Colangelo Elvis Colangelo & Katty Rubino CHE DIO CI BENEDICA

ciao a tutti, ho un bimbo di nome alessandro,con una sospetta malattia di farber..vorrei conoscere qualcuno che purtroppo vive o ha vissuto ancora questa brutta esperienza..vi prego ho bisogno di sapere il più possibile in attesa degli esami definitivi..grazie!

Oggi sono qui perchè voglio ringraziare, anche a nome della mia famiglia, tutti gli Associati di Cometa ASMME delle Marche. Tramite i nostri e loro parenti, amici, conoscenti ed anche perfetti sconosciuti, abbiamo fatto girare, di mano in mano, i moduli per la raccolta firme per il Potenziamento dell'Unità Operativa Complessa di Padova e per lo Screening Metabolico Allargato e grazie a questa sentita opera di sensibilizzazione e solidarietà dalla nostra Regione sono arrivate nel Veneto, in meno di un mese, più di 3800 firme che, unite alle tante altre delle varie Regioni interessate, hanno raggiunto quota 13000. In parte sono servite e certamente serviranno ancora a raggiungere gli obiettivi che tanto caparbiamente la nostra Associazione si prefigge da tempo.. Un grazie di cuore a tutti coloro che anche dall'Emilia Romagna, dal Triveneto e da altre Regioni, ci hanno aiutati con grande generosità a lottare per i nostri figli, troppo spesso trascurati dalla Politica e dalla Sanità. La nostra appartenenza al mondo delle MME ci obbliga sempre a farci sostenere dalla determinazione e dalla speranza. La determinazione di non lasciarsi andare nello sconforto e di lottare anche quando sembra che tutto intorno ci faccia desiderare di arrendersi. La speranza che finalmente le cose cambino e che ai nostri ammalati venga riconosciuto il sacrosanto diritto alla salute con assistenza e cure in una vera ed efficiente Unità Operativa Complessa, dove il nostro meraviglioso Dr. Burlina possa operare con serenità e mezzi idonei. Sono anni che attendiamo di avere un pò di serenità e spero proprio che eliminare la precarietà e l'incertezza con cui viviamo singolarmente la propria MME, diventi l'obiettivo primario di Politici e Dirigenti Sanitari. Con le firme e le email, abbiamo iniziato un percorso che spero ci porti ad un traguardo, ma ora più che mai uniti, tenendoci per mano, dovremo aiutare Cometa Asmme nel compito non facile di aiutare i nostri ammalati. Lo chiedo a tutti, anche a chi pensa di non averne la forza. La forza ed il coraggio si trovano nei nostri figli. Ancora grazie ed un abbraccio a tutti. Novella

Ciao sono una donna affetta da PKU sono stata male da piccola e da grande purtroppo ho i sintomi di questa rara malattia. sto cercando disperatamente un centro dove possa curarami per fare abbassare i miei valori ed eventualmente che mi permetta anche di avere una gravidanza che non comprometta la vita del mio bambino. Chiedo infinitamente scusa per questa mia richiesta che in confronto a tante altre pare essere tanto meno grave ma questa malattia mi ha fatto soffrire da piccola e da grande oltre a farmi soffrire non mi permette di essere una mamma come tante altre perche potrei fare del male al mio bambino. Tempo fa lessi un articolo che parlava di una donna affetta da pku che e' stata seguita in un ospedale che gli hanno mantenuto bassi i valori ed e' riuscita ad avere una bellissima bambina forte e sana. Io vorrei tanto trovare un'ospedale che possa seguirmi passo per passo fino alla nascita di un figlio e cosi' permetta anche a me come tante donne di essere mamma. Mi auguro che qualcuno possa almeno indicarmi qualche posto dove già sono state seguite con successo altre donne con il mio stesso problema. Grazie infinite e buona serata a tutti. Attendo con fede notizie positive

cara milena ho visto il tuo sms anche noi abbiamo un bimbo con metilmalonico aciduria se vuoi possiamo scambiare qualche dato. un abbraccio a tutti.ed un in bocca al lupo.........

Ciao a tutti,mi chiamo Giacomo,ho 32 anni, e sono affetto da AMN. Siamo solo in 8 in ITALIA e ci stiamo battendo in modo che le nostre problematiche siano annullate da neurothon,una associazione che sta studiando le cellule staminali e forse un giorno ci prospetteranno i trapianti. Se volete sapere qualcosa di più su di noi visitate il sito www.aiutiamoci.it Ciao

Ciao volevo rispondere a Elenjel che mi è giunta la notizia anche a me ,ma sò solo che stanno sperimentando,e speriamo sia proprio la medicina per il futuro per i nostri figli....un abbraccio

Salve, volevo sapere se qualcuno ha sentito parlare della PEG-PAL come medicina per abbassare i livelli di fenialanina nel sangue. Ho letto che è in fase di sperimentazione e che oltre ad alcune forme di fenilchetonuria, la stessa tecnologia, potrebbe far sperare anche chi è affetto da leucinosi come mio figlio. Qualcuno ne sa qualcosa? Grazie!

Ciao sono la mamma di Martina affetta da leucinosi,mi state facendo preoccupare con questi mess. sul dottor Burlina..cerchiamo di essere ottimisti...Sono del friuli e con Martina l'unica in regione con la leucinosi, se qualcuno vuole contattarmi per scambio di opinioni o una chiaccherata sono felicemente grata.. e per aggiornarmi sugli eventi diqueste notizie..Bravissimo il bimbo che ha scritto la lettera alla regione!!??Un abbraccio a tutti....

Se siete qui in queste pagine significa che avete visitato il nostro Sito e che avete la posibilità di leggere i due articoli S.O.S pubblicati. Penso non servano altre parole per piegare quanto sia grave la situazione presso l'UOC ( Unità Operativa Complessa) di Padova . OPERATIVA : solo per merito del Primario, la nostra bravissima Dietista (precaria )e di alcuni Specializzandi ( ma sappiamo quanto sia breve la loro presenza). COMPLESSA : non saprei spiegare perchè. Sono la nonna di Asja, una bambina con gli stessi problemi dei vostri figli, non faccio parte del Direttivo di Cometa Asmme, per questo mi prendo la libertà di sollecitare il vostro intervento a favore del potenziamento del Centro ed in aiuto del nostro validissimo e sempre presente Dr.Burlina. Non possiamo permetterci di lasciarlo ancora solo , perchè se le cose continueranno a non migliorare ho paura che prima o poi anche lui possa perdere la speranza. Vi prego, attivatevi, contattate la nostra Elisabetta al 3357268022 o scrivete per informazioni ad info@cometaasmme.org Abbiamo bisogno di tutti. Grazie Novella

CIAO A TUTTI, SONO MARTINA ,VOLEVO RINGRAZIARE NOVELLA PER LE SUE PAROLE, E DIRE A MAURY CHE NON ERA MIA INTENZIONE OFFENDERE NESSUNO, MA SEMPLICEMENTE DIRE CHE DOPO ANNI DI SOFFERENZE SONO RIUSCITA A RAGGIUNGERE UNA MIA SERENITA' E CONVIVERE NEL MODO MIGLIORE CON LA MALATTIA DI MIA FIGLIA. SICURAMENTE CI SONO MALATTIE MOLTO MA MOLTO PEGGIORI DELLA PKU E IO HO UN RISPETTO IMMENSO PER TUTTI I GENITORI PERCHE' SO BENISSIMO COSA VUOL DIRE AVERE UN FIGLIO CON UNA MALATTIA. MA TU MAURY COME PUOI PENSARE DI GIUDICARMI E ACCUSARE, SAI FORSE COSA HO PASSATO, QUANTO ABBIAMO SOFFERTO E A COSA ABBIAMO DOVUTO RINUNCIARE, PRESUMO CHE FORSE TU AVRAI UN PROBLEMA PIU' GRANDE DEL MIO , MA QUESTO NON TOGLIE CHE IO OGGI SIA SERENA E MI PERMETTO DI VIVERE CON MIA FIGLIA NEL MODO MIGLIORE POSSIBILE , PRIMA DI ACCUSARE BISOGNEREBBE PENSARE. MARTINA

Sono la mamma di un bambino di nome Matteo di quasi 16 mesi affetto da etilmalonica aciduria con encefalopatia etilmalonica scoperta all'eta di 6 mesi dal Dr. Burlina dopo pellegrinaggi di ospedali in ospedali. Mi piacerebbe entrare in contatto con altri genitori che hanno figli affetti da questa malattia. Dopo avere letto tutti i messaggi lasciati da altri genitori vorrei dare un abbraccio a tutti coloro che come me hanno un bimbo/a affetti da malattie metaboliche. FORZA!!!!!!!!!!

Ciao MAURY, non penso che mamma Martina di Recco, avesse intenzione di mancare di rispetto a qualcuno.... anche lei avrà vissuto le nostre stesse paure ed ansie per il futuro di sua figlia ed ora che per lei la vita è più serena è comprensibile che ne sia felice.....come spero possa capitare a tanti di noi....anche se il mio pensiero e la mia preghiera vanno a tutte le comete, purtroppo, volate in Cielo. Questo libro trasuda dolore e sconforto e se in tanta tristezza qualcuno può affermare di essere felice, perchè prenderlo come un insulto? Io sono contenta per Martina e per tutte quelle mamme che hanno la fortuna di arrivare alla serenità, perchè penso sia la speranza di tutti noi. La speranza in qualche miracolo della scoperta scientifica...lo stesso che fa si che la Fenilchetonuria sia diventata una MME con cui convivere bene. Un abbraccio a tutti.

"Ciao a tutti coloro che hanno bambini speciali. Io sono Rosario il papà di un bambino affetto dalla malattia di LEIGH con aciduria metilmalonico,il mio piccolo angelo compie tre anni il 21/06osso capire come si sente un genitore quando tuo figlio è nato bene e dopo qualche mese ti danno la notizia che è un caso molto raro. una piccola poesia. Un pensiero dagli occhi di mio figlio trasmesso nel mio cuore per tutti quelli che stanno soffrendo come noi "" Sto guardando il cielo che mi sta mostrando tanti disegni, Amore, Vita, Pace, Allegria, questo sto vedendo mamma, papà mi credi? Avete mai guardato i bambini quando giocano? Vi fanno vedere quello che desiderano. Avete mai guardato gli occhi di un bambino malato? Vi dimostra la tristezza, ma dentro dentro, c' è tanta voglia di Vivere, di Amare, di Gioire. Avete mai provato di giocare con i figli quando sono tristi? No. Perchè voi grandi non riuscite mai a capire, quanto hanno bisogno di essere ascoltati e amati. Mamma io sento che sono malato, lo vedo, ma tu dici sempre che sono speciale. tutto il giorno corri, ma non guardi che questa velocità ti fà male. Fermati, ascolta il mio pensiero, allunga la mano, Io sono qua che ti aspetto, mi manca la mia mammina, Non la donna che cerca di curarmi. Vi prego fermatevi, ascoltate i bimbi che chiamano, Ascoltate un pò il cuore, guardate un pò intorno, Siamo milioni di bambini speciali che cerchiamo un pò d' amore e non girate le spalle pensando che noi non capiamo. Questo è il desiderio di mio figlio mandato a tutti coloro che hanno bambini speciali. Mio figlio si chiama:JOSEPH GABRYEL DORYAN"

Ciao Manuela, grazie per la tua poesia, in maniera un pò diversa mi era stata raccontata da una nonnina dopo la nascita della mia nipotina Asja.....nel momento dei miei tanti perchè..... Quella nonnina mi ha fatto capire il senso della mia vita ed io ti abbraccio forte perchè tu, con il tuo messaggio, aiuterai sicuramente tanti altri a non domandarsi più :<,Perchè????? >, Grazie, grazie ed ancora grazie. Novella