In Italia 4 mila con raro difetto metabolico, Sos pazienti

In Italia 4 mila con raro difetto metabolico, Sos pazienti

 

E’ un raro difetto metabolico che in Italia colpisce circa 4 mila pazienti. Per chi è affetto da fenilchetonuria (Pku) , se non adeguatamente trattato, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive. Non si può più parlare di una malattia solo pediatrica. Anzi, i pazienti adulti in Italia e in Europa sono ormai la maggioranza grazie soprattutto allo screening neonatale esteso, in Italia obbligatorio per legge dal 1992 anche se manca un registro nazionale. Ma da oggi è attivo un sito dedicato, realizzato con il contributo di BioMarin, che fornirà informazioni dettagliate sulla patologia ed, in particolare, sui sintomi neurologici (www.pkuliving.eu/it-it/).

Si è da poco concluso a Izmir in Turchia l’Espku International Conference, evento dedicato al presente e futuro della fenilchetonuria. Questo raro difetto metabolico ereditario è dovuto a mutazioni nel gene che codifica per un enzima epatico, la fenilalanina idrossilasi (Pah), necessario per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte degli alimenti contenenti proteine.

“La fenilchetonuria è certamente una malattia con cui si diventa adulti, molti pazienti oggi hanno anche 40 o 50 anni, il loro referente medico deve quindi necessariamente avere competenze diverse rispetto a quelle della medicina pediatrica, che rientrino a pieno titolo nell’ambito della medicina della seconda e della terza età – afferma Vincenzo Leuzzi, ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Sapienza di Roma e Responsabile della Uoc di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I di Roma – Sappiamo che i bambini e gli adulti con fenilchetonuria sono abitualmente seguiti da pediatri, che sono in sostanza specialisti in medicina interna del bambino, mentre non c’è una corrispettiva figura per i pazienti adulti che racchiuda tutte le competenze necessarie per seguire questi pazienti”.

“Opzioni formalmente possibili sono il medico internista o l’endocrinologo, o forse, con riferimento al fatto che si tratta di una malattia neurologica, il neurologo – prosegue Leuzzi – Nella sostanza manca un percorso universitario o post-universitario formativo per una figura professionale che possa subentrare al pediatra. Inoltre il rapporto con il paziente deve prevedere la stessa continuità e personalizzazione che caratterizza il rapporto con le famiglie dei bambini prima e con i pazienti Pku dopo, sin dalla nascita”.

“Questa malattia può avere un forte impatto sulla qualità di vita del paziente adulto in relazione all’emergenza di disfunzioni neurologiche minori che ne condizionino l’inserimento lavorativo (difficoltà di concentrazione, irritabilità) e sociale (disturbi psichiatrici) e che derivano dal non soddisfacente controllo metabolico. Questo è affidato al rapporto che la famiglia prima e l’adulto dopo intrattengono con il proprio medico di riferimento. Ancora una volta la figura di uno specialista che sappia coniugare il percorso individuale di ogni paziente con le peculiarità della malattia è fondamentale”, osserva Leuzzi.

Le stesse necessità emergono anche lato paziente: i dati quantitativi di una recente ricerca realizzata da Atstrat dal titolo ‘Pku&Me’, promossa da BioMarin, ha messo in luce l’importanza per i pazienti di alcuni aspetti fondamentali: ad esempio, di non avere un centro specialistico di riferimento. “Il 52% degli intervistati lamenta il fatto che, pur essendo adulti, sono ancora in carico ai reparti pediatrici – ha evidenziato la ricerca – Inoltre, per questi pazienti l’adolescenza rappresenta un momento critico perché si passa più tempo fuori dalla famiglia e si comincia a sperimentare comportamenti non costanti nella dieta (54% degli intervistati)”.

La grande maggioranza dei partecipanti alla ricerca (58%) chiede a gran voce la possibilità di partecipare a eventi insieme ad altre persone con fenilchetonuria (Pku) ed esperti per scambiare informazioni, consigli e idee. “Le criticità che abbiamo evidenziato includono la necessità di avere più spazi e specialisti dedicati agli adulti, non solo nei centri ospedalieri dedicati, ma anche tramite un coordinamento nazionale – di tipo federativo o associativo – che organizzi e armonizzi gli sforzi delle Associazioni locali e apra ai pazienti la possibilità di un confronto nazionale”, afferma Niko Costantino, referente per la Pku per l’Associazione Cometa Asmme.

La Pku è quindi una malattia complessa, che necessita di un trattamento costante e di aderenza terapeutica. Ad oggi la terapia è prevalentemente dietetica: si basa sull’assunzione di alimenti aproteici. “L’aderenza terapeutica – conclude Leuzzi – per l’adulto è importantissima, anche se non si sa ancora in che misura per ognuno: ci sono infatti adulti che riescono ad avere un normale funzionamento cognitivo ed adattivo senza dover seguire un rigido controllo metabolico, e altri che nelle stesse condizioni metaboliche sperimentano un disabilitante declino cognitivo. Ad oggi purtroppo non è possibile discriminare preventivamente chi andrà in una direzione e chi nell’altra. Di conseguenza rimane fondamentale che tutti abbiano un buon controllo metabolico (con la dieta e/o con altre terapie) ed effettuino un monitoraggio costante dei livelli di fenilalanina ematici”.