In cammino verso il diritto alla salute

DA : PANORAMA SANITA’

Screening Neonatale e Reti di Riferimento Europee: se lo Sne è dedicato espressamente ai più piccoli, le parole d’ordine condivisione, collaborazione, sinergia, tradotte in metodi e strategie, sono le stesse che animano le 24 Ern

di Domenica Taruscio

Una diagnosi precoce, si sa, può cambiare la vita. Se poi arriva addirittura a ore o a pochi giorni dalla nascita, ed è la diagnosi di una malattia rara, che, se scoperta tardi, assottiglierebbe o annullerebbe i margini di intervento per evitare pesanti invalidità e in certi casi addirittura la morte, i vantaggi non sono davvero pochi. È per questo che la Legge del 19 agosto 2016, n. 167, promuove un principio di civiltà e si situa all’avanguardia nel contesto della sanità pubblica. Essa, infatti, rende obbligatorio in Italia lo Screening Neonatale Esteso (Sne), ossia la possibilità, per i genitori, di sapere se il loro figlio potrebbe sviluppare una delle circa 40 Malattie Metaboliche Ereditarie incluse nel programma di screening, e, per i neonati con diagnosi positiva, di poter usufruire dei vantaggi di un trattamento e di una presa in carico precoce. Non solo la Legge 167/2016 ha inserito lo Sne nei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), così da garantire l’offerta gratuita dello screening a tutti i nuovi nati, ma il successivo Dm del 13 ottobre 2016 ha indicato le disposizioni pratiche per la realizzazione dello Sne, per il follow-up e per la presa in carico tempestiva e appropriata del neonato eventualmente positivo. Un traguardo, dunque, sancito da due fondamentali atti normativi, che tuttavia non sarà pienamente tagliato fino a quando non cesseranno tutte le disparità nell’accesso allo Sne.
A tal fine, per favorire cioè l’uniformità nell’applicazione sul territorio nazionale della diagnosi precoce neonatale, la stessa Legge 167/2016 ha introdotto un sistema di monitoraggio istituendo all’Iss il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (Ccsn).
Il cammino verso quello che è un vero e proprio diritto alla salute per ogni bimbo è andato avanti e la consapevolezza di quanto e come lo Sne serva a questo scopo segue un trend in crescita, di cui vorrei sottolineare due recenti tappe: l’istituzione lo scorso anno di un Gruppo di lavoro ministeriale con l’obiettivo di aggiornare periodicamente il panel delle patologie da sottoporre a Sne e definire il protocollo operativo, ossia l’eventuale percorso di cura, assistenza e accesso alle terapie; e il nostro corso di formazione online rivolto al personale sanitario di tutte le Regioni e PA. Quest’ultimo, organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità e con il supporto di tutti i membri del Ccsn e svoltosi dal novembre 2020 al marzo 2021, non ha fatto mancare i suoi frutti: infatti, dati alla mano, si è potuto registrare un notevole incremento delle conoscenze e competenze sugli aspetti tecnici e organizzativi legati al sistema Sne in tutti i partecipanti che ha sfiorato il 90%.