Cometa Asmme, nata nel 1992, rappresenta i Genitori con figli affetti da "Malattie Metaboliche Ereditarie" in cura presso l'Azienda Ospedaliera di Padova - Unità Operativa Malattie Metaboliche Ereditarie Direttore Dr. Alberto Burlina, provenienti principalmente dal Triveneto e dall'Emilia Romagna, ma anche dal resto d'Italia. E' un'iniziativa di volontariato nata con l'intento di far conoscere queste malattie che richiedono enorme impegno di mezzi per l'assistenza e la ricerca scientifica.

FINALITÀ DELL'ASSOCIAZIONE

- Supportare progetti di ricerca diretti ad individuare cause metaboliche del ritardo mentale ed alla diagnosi precoce e prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie.
- Promuovere e sostenere iniziative a favore dei pazienti metabolici, delle loro famiglie e di sensibilizzare l'opinione pubblica sull'esistenza di queste malattie.
- Sensibilizzare le autorità sanitarie alle problematiche di questo particolare gruppo di malattie che necessitano di specifica assistenza medica al fine di consentire ai pazienti un corretto inserimento sociale; ogni giorno i malati ed i loro familiari affrontano le enormi difficoltà derivanti dalla mancanza di una legge che tuteli il loro diritto alla salute.
- Raccogliere fondi per dare attuazione alle iniziative dell'Associazione stessa.

COSA SONO LE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE?

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita. Sono malattie gravi che se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce.
Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che il nostro organismo è un sistema complesso di reazioni chimiche così dette "vie metaboliche" regolate da "semafori" propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori; pertanto nel nostro organismo la mancanza di un enzima comporta da parte un accumulo di sostanze (spesso tossiche) e dall'altra la mancanza di substrati vitali per l'organismo. Recentemente per alcune di queste malattie metaboliche è possibile ricostruire questi semafori artificialmente e ciò è possibile con una terapia sostitutiva, terapia che però deve continuare per tutta la vita.

COME SI MANIFESTA UNA MALATTIA METABOLICA?

Le malattie metaboliche sono ereditarie, cioè sono determinate geneticamente. Noi tutti possediamo un bagaglio genetico, ereditato dai nostri genitori, che determina la nostra altezza, il colore della pelle, dei capelli ecc. Alcuni di questi geni che ereditiamo sono "recessivi" cioè non determinano in noi caratteristiche fisiche particolari e possono restare ignorati per generazioni; la maggior parte delle malattie metaboliche sono legate a questi geni recessivi e quindi si manifestano solo se due persone con lo stesso bagaglio genetico si incontrano (in questo caso in una gravidanza il rischio di avere un figlio affetto è del 25%). Alcune malattie metaboliche invece colpiscono solo maschi e i geni "malati" sono portati dalle madri. Queste malattie sono conosciute come malattie legate al cromosoma X, cioè allo stesso cromosoma che definisce il sesso.

SI GUARISCE DA UNA MALATTIA METABOLICA?

Attualmente non c'è una cura definitiva; molte malattie metaboliche ereditarie portano a morte con frequenza superiore agli stessi tumori. Altre producono handicap permanenti, sia fisici che mentali.

SI POSSONO CURARE LE MALATTIE METABOLICHE?

Molti progressi sono stati fatti nel trattamento delle malattie metaboliche una volta che queste sono riconosciute; queste cure sfortunatamente non permettono attualmente una guarigione definitiva della patologia in atto. Ci sono molte condizioni che rispondono in maniera soddisfacente a trattamenti dietetici speciali o a terapia farmacologica. Inoltre per alcune di queste malattie si prospetta la possibilità in un futuro prossimo di una terapia genica, cioè di un intervento terapeutico definitivo.

COME SONO CHIAMATE QUESTE MALATTIE METABOLICHE?

In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi:
- Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.).
- Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell'urea, cistinuria).
- Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi).
- Malattie del matabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie).
- Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan).
- Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes).
- Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell'ossidazione degli acidi grassi).
- Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).
- Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).
- Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi).

Si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà molto più frequenti se valutate per gruppi. (Per esempio le acidurie organiche nel loro complesso colpiscono un neonato ogni 5.000 nati).