Dallapiccola: ogni anno si scoprono fino a tre nuove malattie genetiche

Non si ferma la ricerca genetica. “Ogni anno scopriamo da una a tre nuove malattie genetiche. Già conosciamo 11.500 geni di malattie semplici, cioè legate a un solo gene, oltre ai meccanismi biologici celati dietro 2.400 patologie”. Parola di Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’istituto Mendel di Roma, che fa il punto sulla ricerca genetica a margine del Forum Sanità Futura di Cernobbio.
“L’Italia ha contribuito per il 10% ai progetti avviati nel settore negli ultimi anni. Un buon risultato, ma il Paese deve continuare a mostrare segnali di vitalità”. Un caso particolare è quello delle malattie rare, “che si chiamano così nonostante colpiscano il 5% della popolazione mondiale. Presto – dice l’esperto – il mega-database europeo Orphanet ne descriverà almeno 8.000, ben più delle 5-6.000 stimate fino all’altroieri dagli specialisti”. Cambiano le conoscenze, ma anche l’organizzazione del Paese. Secondo Dallapiccola è il momento di mettere in rete i centri italiani, altrimenti la devolution “rischia di trasformarsi nella tomba degli studi su queste malattie, spezzettando competenze e sapere scientifico”. Fra gli altri impegni non più rinviabili, infine, “la messa a punto delle linee guida per le 100 malattie rare più comuni, per aiutare i medici e semplificare la diagnosi per il paziente”.