Dal Besta una terapia per l’encefalopatia etilmalonica

Una sperimentazione, i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine, ha dimostrato l’efficacia dell’associazione metronidazolo/N-acetil-cisteina nel trattamento di una rara e fatale malattia metabolica.
 

Due principi attivi già disponibili e il cui uso è piuttosto comune (il metronidazolo e l’N-acetil-cisteina) potrebbero essere efficaci per il trattamento di una malattia rara, l’encefalopatia etilmalonica, e, se non guarire completamente i pazienti, almeno rallentare il decorso della patologia.
La scoperta arriva da un gruppo di ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta”, che ha sperimentato l’associazione su 5 pazienti pediatrici affetti dalla patologia. L’encefalopatia etilmalonica è una malattia metabolica fatale, che colpisce i bambini fin dalla più tenera età e ha come sintomi caratteristici l’arresto psicomotorio, la fragilità capillare con emorragie multiple e diarrea cronica. Nel gennaio 2009 lo stesso gruppo di ricercatori ha scoperto che è causata da un’eccessiva presenza nel corpo di acido solfidrico (H2S), una sostanza naturalmente presente in natura, prodotta dalla flora batterica intestinale e anche dai tessuti del nostro organismo.
E proprio ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico è l’azione che esplicano i due farmaci testati sui piccoli pazienti.
I risultati della sperimentazione, pubblicati su Nature Medicine, hanno messo in luce la capacità dell’associazione di migliorare sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati. Il prossimo passo sarà un trial clinico più ampio che confermi questi risulti incoraggianti.?“Il nostro lavoro, che è stato sostenuto sia da Telethon sia dalla Fondazione Mariani, dimostra l’efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell’accumulo di acido solfidrico caratteristico della encefalopatia etilmalonica”, ha dichiarato Massimo Zeviani, Direttore della Divisione di Neurogenetica Molecolare del Besta. “La nostra ricerca continuerà sul versante della terapia genica e della terapia cellulare su animali modello, ma anche sull’uomo mediante l’organizzazione di un trial farmacologico più ampio”.