Cosa sono le malattie metaboliche ereditarie?

Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita. Sono malattie gravi che se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce.
Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che il nostro organismo è un sistema complesso di reazioni chimiche così dette “vie metaboliche” regolate da “semafori” propriamente detti enzimi. La malattia metabolica si manifesta quando manca o è malfunzionante uno di questi semafori, pertanto nel nostro organismo la mancanza di un enzima comporta da parte un accumulo di sostanze (spesso tossiche) e dall’altra la mancanza di substrati vitali per l’organismo. Recentemente per alcune di queste malattie metaboliche è possibile ricostruire questi semafori artificialmente e ciò è possibile con una terapia sostitutiva, terapia che però deve continuare per tutta la vita.