CON LE STAMINALI NEURALI SI STUDIA LA SINDROME DI LESCH-NYHAN

La sindrome di Lesch-Nyhan è caratterizzata da una iperuricemia e da sintomi neurologici. In uno studio condotto dall’equipe del professor Cristini e pubblicato sul numero di maggio della rivista Human Molecular Genetics sono state sfruttate cellule staminali neurali umane provenienti da due feti di 14 settimane colpiti dalla malattia per analizzare l’espressione dei fattori di
trascrizione e i geni implicati nella via di biosintesi della dopamina. I risultati suggeriscono che le cellule che presentano un deficit di HPRT hanno una neuro genesi molto disturbata collegata a un difetto della sintesi dell’acido retinoico e da una errata differenziazione dei neuroni dopaminergici.