COMETA ASMME per lo screening metabolico neonatale allargato

L’associazione Cometa Asmme acquista la macchina “Tandem-mass spettrometria”, da destinare al Centro regionale di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie. 250.000 euro il valore dello strumento, finanziato grazie al progetto “Dona un’ora del tuo tempo”

PADOVA – Si chiama screening neonatale metabolico allargato e permette di diagnosticare, fin dai primi giorni di vita, circa 40 malattie genetiche. Grazie all’impegno dell’associazione Cometa Asmme, anche il centro regionale veneto di riferimento per le malattie metaboliche ereditarie sarà presto dotato di un’apparecchiatura chiamata “Tandem-mass spettrometria”, che permetterà di estendere l’attività di screening a tutta la regione. L’apparecchiatura, del valore di 250.000 euro, è stata acquistata dall’associazione grazie al progetto “Dona un’ora del tuo tempo”, lanciato nell’ottobre 2007 insieme al comune di Padova e con il coinvolgimento della Provincia, dell’Università e dell’Azienda Ospedaliera: un’iniziativa finalizzata proprio ad incrementare i fondi per l’acquisto della macchina.

La metodologia dello screening metabolico allargato è identica a quella dello screening-standard : è sufficiente infatti prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 48 ore con una procedura assolutamente indolore e non invasiva. “Le patologie individuabili
con questa procedura – spiega l’associazione – sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma , per la maggior parte, suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica, sempre se riconosciute per tempo. La diagnosi precoce e precisa è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente – conclude l’associazione – sarà un bambino che oltre alla sua malattia dovrà portare il peso, soprattutto, di gravi handicap. La possibilità di agire sulla malattia in fase presintomatica è la chiave della prevenzione dell’ handicap, soprattutto neurologico, che deriva da queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società”.