Come sono chiamate queste malattie metaboliche?

In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi:

Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.).
Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell’urea, cistinuria).
Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi).
Malattie del matabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie).
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan).
Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes).
Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi).
Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).
Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).
Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi).

Si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà molto più frequenti se valutate per gruppi. (Per esempio le acidurie organiche nel loro complesso colpiscono un neonato ogni 5.000 nati).