Come sono chiamate queste malattie metaboliche?

In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi:

 

  • Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.).
  • Malattie del metabolismo degli aminoacidi (fenilchetonuria, omocistinuria, difetti del ciclo dell’urea, cistinuria).
  • Malattie del metabolismo dei carboidrati (glicogenosi, galattosemia, intolleranza ereditaria al fruttosio, piruvato carbossilasi e deidrogenasi).
  • Malattie del matabolismo dei lipidi (ipercolesterolemia familiare e altre dislipidemie).
  • Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine (malattia di Lesch-Nyhan).
  • Malattie del metabolismo dei metalli (emocromatosi, malattia di Wilson, malattia di Menkes).
  • Malattie mitocondriali (difetti della catena respiratoria, difetti dell’ossidazione degli acidi grassi).
  • Malattie lisosomiali (mucopolisaccaridosi, malattia di Niemann-Pick, malattia di Tay-Sachs, leucodistrofia metacromatica).
  • Malattie perossisomiali (adrenoleucodistrofia, malattia di Zellweger).
  • Malattie del metabolismo dei neurotrasmettitori (malattia di Canavan, difetto di tirosina idrossilasi).

Si ritiene che le malattie metaboliche ereditarie siano patologie rare, questo è vero se vengono considerate singolarmente, ma in realtà  molto più frequenti se valutate per gruppi. (Per esempio le acidurie organiche nel loro complesso colpiscono un neonato ogni 5.000 nati).