SMA: una malattia da prendere in contropiede

  “Prevenire è meglio che curare.” Un proverbio che tutti conosciamo. Un’espressione che abbiamo sentito dire tante volte e che significa come sia meglio evitare che qualcosa di brutto accada (prevenire), prima di arrivare al punto in cui è necessario risolvere una cosa che è già successa (curare). Purtroppo quando […]

Completa il questionario ESPKU per la fenilchetonuria

L’ESPKU si è impegnato nel progetto che vuole indagare le differenze nel trattamento della PKU in Europa. L’obiettivo è vedere se ci sono differenze tra le Linee guida europee per il trattamento della PKU e la realtà del trattamento nei diversi paesi europei. Ci interessa identificare le lacune tra i […]

Fenilchetonuria: l’importanza di fare sport e vivere una vita attiva

Da: O.Ma.R    Autore: Ilaria Vacca  06 Aprile 2022 L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale “Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 […]

STATI GENERALI SULLE MALATTIE RARE DELLA CITTA’ DI PADOVA

Da : Motore Sanità Giorgio Perilongo, Dipartimento Funzionale Malattie Rare, Azienda Ospedale Università di Padova (AOUP): “Si inizia da Padova per arrivare ad immaginare un Sistema Sanitario Europeo integrato, dove i cittadini europei possono usufruire di quelle che sono le enormi risorse sanitarie che l’Europa nel suo complesso può offrire […]

Risoluzione ONU per le Malattie Rare approvata: e ora?

Come siamo arrivati Perché Di cosa si tratta Cosa possiamo fare dopo   NGO Committee for Rare Diseases, Eurordis, Rare Diseases International hanno trainato la campagna popolare, delle persone. 3 stati membri dell’ONU hanno fatto il corrispettivo facendo il “core group” che hanno guidato l’iniziativa all’interno dell’ONU. Delegazioni Brasile, Qatar, […]

Deficit di AADC, diagnosi precoce per terapie efficaci

“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]

BUON NATALE E FELICE ANNO NUOVO DA COMETA ASMME

  Carissimi Amici, eccoci a voi con i NOSTRI AUGURI NATALIZI che vogliamo farvi sentire ancora più profondamente…Questi ultimi due anni a causa della pandemia abbiamo rinunciato ad abbracciarci, ma il nostro calore non è mai venuto a mancare…il nostro amore per le famiglie, per i nostri piccoli e grandi pazienti, per […]

Deficit di AADC, benefici prolungati dalla terapia genica PTC-AADC

Da : O.Ma.R.  Redazione 17/12/2021 Pubblicato su Molecular Therapy uno dei set di dati di più lunga durata, che dimostra l’efficacia costante di una terapia genica AAV-mediata Roma – L’azienda PTC Therapeutics ha annunciato la pubblicazione dei risultati che mostrano come gli effetti a lungo termine della terapia genica PTC-AADC siano stati […]

Il Black Friday ti stanca? C’è il Giving Tuesday!

martedì 30 novembre 2021: torna la giornata mondiale del dono   Vota il nostro progetto. Non ti costa nulla, ma può dare un grande aiuto. https://givingtuesday.it/progetti/salviamo-i-futuri-nati-con-atrofia-muscolare-spinale/ Dona per il nostro progetto.  https://ungiornoperdonare.it/campagna/givingtuesday-2021/salviamo-i-futuri-nati-con-atrofia-muscolare-spinale/   Quest’anno anche Cometa ASMME partecipa al Contest Giving Tuesday in favore dello Screening Neonatale Esteso, un Bene […]