MONDO MME – In Primo Piano

DA : O.Ma.R.  Autore: Alessandra Babetto  23 Giugno 2020 Ecco le misure previste dal Decreto Rilancio in ambito farmacologico e le semplificazioni dei piani terapeutici per malattie rare L’emergenza sanitaria legata al Coronavirus ha creato non pochi disagi a chi, come ai malati rari spesso accade, ha necessità di seguire costantemente terapie farmacologiche, di […]

Si tratta di una malattia metabolica rara che, se non trattata tempestivamente, può portare a ritardo mentale. Fortunatamente si può intervenire con una dieta povera di fenilalanina e la qualità della vita è buona La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria rara che colpisce il cervello e, se non riconosciuta precocemente, […]

da Romina  PER MANO insieme Un argomento, questo, che mi agita parecchio… già sento riaffiorare dentro di me la rabbia, la frustrazione, il dolore per quello che abbiamo vissuto prima di arrivare alla diagnosi di Acidemia Metilmalonica di cui è affetto mio figlio Giuliano e che, purtroppo, non è stato senza […]

Da :  Nell’imminenza della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio prossimo, è stato presentato il primo portale web istituzionale sulle Malattie Rare, frutto di un accordo di collaborazione tra il Ministero della Salute e il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che intende offrire una raccolta […]

Da: Corriere Nazionale   Malattie metaboliche, a Torino sperimentato con successo l’impiego di staminali del fegato: l’approccio è stato utilizzato, per la prima volta al mondo, in tre neonati Per la prima volta al mondo, in Italia, presso l’Azienda Ospedaliero-Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino, è stato testato […]

GIOVEDI’ 20 FEBBRAIO 2020  a PADOVA presso il PICCOLO TEATRO DON BOSCO in Via Asolo 2 , andrà in scena lo spettacolo teatrale “I DUE GEMELLI VENEZIANI “di C. Goldoni  recitato dalla Compagnia TEATRO STABILE DEL LEONARDO  e prodotto da DIVISIONE “L” s.r.l.s.   Spettacoli ore 17,00  e ore 21,00. Ingresso gratuito per i bambini fino a 12 anni. Per info e prevendite […]

Da : Redazione O.Ma.R. Intervista ad Alberto Burlina (Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova) e Flavio Bertoglio (Consulta Nazionale Malattie Rare) Lo screening neonatale metabolico, test effettuato entro le prime 72 ore di vita del bambino, è in grado di individuare la presenza delle cosiddette malattie da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage […]

LUNEDI’ 10 FEBBRAIO 2020 a BERGAMO  presso il  TEATRO di COLOGNOLA in via San Sisto, 9   andrà in scena lo spettacolo teatrale “PIANO PIANO AMORE MIO “ recitato dalla compagnia “D.A.R.T.E. Teatro ”  e  prodotto da KOMASIA 38 Srls . Spettacoli : ore 16.00 e ore 21.00 Per info e prevendita: KOMASIA 38 Srls […]

Autore: Redazione , 27 Gennaio 2020 Se approvato, prevedrà un aggiornamento del panel delle malattie entro giugno e un ulteriore finanziamento di 4 milioni di euro in 2 anni È in discussione presso la Camera dei Deputati un emendamento (25.21 Noja) al DL Milleproroghe che propone di modificare la Legge […]

Da: O.Ma.R.   Redazione, 22 Novembre 2019 Le esperienze di fratelli e sorelle di malati rari sono state raccolte nel volume “La mia storia è quella di mio fratello” Roma – Ad un anno di attività di Rare Sibling – il progetto di Osservatorio Malattie Rare (OMaR) portato avanti grazie alla […]

  Da : O.Ma.R.   Autore: Redazione, 11 Novembre 2019 Si terrà il 5 dicembre 2019 a Roma presso l’Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari, Ingresso in Viale Regina Elena, 299) il convegno ‘Screening neonatale esteso in Italia’, organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità – Centro Nazionale Malattie Rare e Direzione Generale […]

  Pubblicato il: 04/11/2019 19:12 da Adnkronos. E’ un raro difetto metabolico che in Italia colpisce circa 4 mila pazienti. Per chi è affetto da fenilchetonuria (Pku) , se non adeguatamente trattato, la patologia comporta un grave e irreversibile ritardo mentale, oltre a importanti disabilità cognitive. Non si può più parlare […]

   Da: O.Ma.R.   Autore: Alessandra Babetto                                                                                              Dopo le norme sull’inserimento lavorativo, OMaR spiega le agevolazioni professionali per i malati rari Tra i tanti problemi che sorgono nella vita di chi scopre di avere una malattia rara c’è quello del lavoro. Gli ostacoli possono essere molti, dalla necessità di cambiare reparto […]

DA: O.Ma.R., 21 Ottobre 2019 Si svolgerà a Torino, dal 22 al 25 ottobre 2019, il X Congresso della Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). Torino, prima Capitale, città universitaria e dell’innovazione industriale, è internazionalmente nota per la sua eleganza architettonica e […]