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Clicca qui per aprire il listino Regione Veneto Prodotti dietetici ordinabili per MME valido per luglio – agosto – settembre 2022
Oggi è possibile farlo grazie a PKUISINE®, La cucina PKU friendly, il progetto che intende offrire alle persone con la PKU, malattia metabolica ereditaria rara, la possibilità di mangiare in ristoranti che offrono ricette studiate, apposta per loro, da un Board Scientifico di dietisti, pediatri e una neuropsichiatra, e validate […]
Autore: Redazione O.Ma.R. 27 Giugno 2022 La preoccupazione dei clinici e delle associazioni di pazienti “A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo […]
La sindrome di Batten: il caso di Marco e di Francesco. Colpisce 1 persona su 100.000 nel mondo e meno di una decina in Italia. Prende il nome dal pediatra britannico Frederick Batten, che per primo ne descrisse i sintomi nel 1903. Il nome clinico è ceroidolipo – fuscinosi neuronale, […]
Da : Panorama della Sanità 20/06/2022 Screening Neonatale e Reti di Riferimento Europee: se lo Sne è dedicato espressamente ai più piccoli, le parole d’ordine – condivisione, collaborazione, sinergia – tradotte in metodi e strategie, sono le stesse che animano le 24 Ern di Domenica Taruscio* Una diagnosi precoce, si […]
“A giugno si parte!” E già, noi di Cometa ASMME partiamo. Ma non per le vacanze estive. Partiamo per partecipare a una settimana di formazione virtuale nel mondo dei farmaci innovativi per la cura delle malattie rare. Siamo stati selezionati, insieme a poche altre organizzazioni europee, per prendere parte […]
Da O.Ma.R. Redazione 31 Maggio 2022 L’appello delle associazioni: “Ritardo inaccettabile. Risolvete la questione e consentite a tutti i nascituri di avere diritto a questo programma salvavita” Roma – È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha […]
Una giornata dedicata a tutte le persone che nel mondo soffrono di Mucopolisaccaridosi (MPS). Un nome difficile da pronunciare, proprio come è difficile fermare i danni che queste patologie provocano se non diagnosticate in tempo. 15 maggio. Insieme: per aumentare la consapevolezza e la comprensione di queste malattie genetiche […]
DA : Doctor 33 Le malattie rare sono spesso patologie gravi, croniche, invalidanti e difficilmente diagnosticabili. I dati internazionali stimano una prevalenza del 3-6% della popolazione. Il 70% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica. Circa 200 sono i Centri per malattie rare, strutture sanitarie accreditate distribuite su tutta la […]
“Buon compleanno LEA! Quest’anno sono 5 anni.” Ma chi è LEA? Potresti pensare a una bambina ma, in questo caso, LEA sta per: Livelli Essenziali di Assistenza. I nuovi LEA compiono 5 anni perché nati nel 2017 da un DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri). Sono chiamati “nuovi” […]
Venerdì 13 Maggio 2022 a TREVISO (TV) presso il MULTISALA CORSO in via Corso del Popolo, andrà in scena lo spettacolo teatrale “ AFFETTI & DIFETTI ” recitato dalla compagnia “ Il Teatro delle Arance “ e prodotto da BIESSE srl . Spettacoli ore 17,30 e ore 21.00 . Per info e prevendite : BIESSE Tel 0422 591789 – Cel. […]
“Prevenire è meglio che curare.” Un proverbio che tutti conosciamo. Un’espressione che abbiamo sentito dire tante volte e che significa come sia meglio evitare che qualcosa di brutto accada (prevenire), prima di arrivare al punto in cui è necessario risolvere una cosa che è già successa (curare). Purtroppo quando […]
L’ESPKU si è impegnato nel progetto che vuole indagare le differenze nel trattamento della PKU in Europa. L’obiettivo è vedere se ci sono differenze tra le Linee guida europee per il trattamento della PKU e la realtà del trattamento nei diversi paesi europei. Ci interessa identificare le lacune tra i […]
Da: O.Ma.R Autore: Ilaria Vacca 06 Aprile 2022 L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale “Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 […]
Da: Homepage Azienda Ospedale- Università Padova Si è svolto oggi, 4 marzo, un momento di incontro tra il Direttore Generale Giuseppe Dal Ben, il prof. Angelo Dei Tos, direttore del Dipartimento di Servizi di Diagnostica integrata, il prof. Alberto Burlina, direttore di Malattie metaboliche ed ereditarie, e Anna Maria Marzenta, […]