Articoli in primo piano e comunicazioni a tutti i visitatori da parte della nostra associazione….
L’Italia è pronta ad applicare la nuova legge sugli screening neonatali. I centri deputati sono risultati un numero sufficiente per coprire il fabbisogno nazionale L’Italia è pronta ad applicare la nuova legge sugli screening neonatali. In base al resoconto della riunione che si è tenuta all’Istituto superiore di sanità, sede […]
Non sempre quello che ci capita riusciamo ad affrontarlo nella modo giusto, non sempre si è pronti a ricevere certe notizie. Lo sanno bene i “nostri genitori” quando fu data loro la notizia che il proprio figlio aveva una malattia metabolica…..parlo del mondo delle MME perché lo vivo da ormai […]
Venerdì 16 Marzo 2018 a TREVISO presso il TEATRO AURORA in Via Venier , 32 andrà in scena la rivisitazione comica de “I PROMESSI SPOSI “ recitato dalla compagnia “ Teatro delle Arance ” di Giovanna Digito e prodotto da GRUPPO DEMA srls . Spettacoli ore 16.00 e 21.00 . Per info […]
DA : O.Ma.R. – Autore: Francesco Fuggetta, 01 Marzo 2018 Il deficit materno di vitamina B12 è passato dai 42 casi del 2015 ai 126 del 2016. L’allarme degli esperti, Carlo Dionisi Vici e Giancarlo la Marca: “I bambini rischiano gravi danni neurologici” Roma – Se l’incidenza di una malattia rara […]
Non sempre quello che ci capita riusciamo ad affrontarlo nella modo giusto, non sempre si è pronti a ricevere certe notizie. Lo sanno bene i “nostri genitori” quando fu data loro la notizia che il proprio figlio aveva una malattia metabolica…..parlo del mondo delle MME perché lo vivo da ormai […]
Domenica 18 febbraio 2018 all’interno della 14°Rassegna Teatrale “TEATRI…AMO” presso il Palazzetto Polivalente in via Pirandello di Albignasego-Padova alle ore 15.30 andrà in scena lo spettacolo per bambini “LE INDAGINI DEL COMMISSARIO MONTALPIANO” interpretato dalla Compagnia Teatrale “Porto Allegro” a favore di Cometa A.S.M.M.E. onlus che sarà presente con una […]
di insalutenews.it · 30 gennaio 2018 Prof. Alberto Burlina: “Novità assoluta è stata di aggiungere alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie altri biomarkers cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue che sono stati sviluppati nel nostro laboratorio e in grado di valutare la gravità della […]
DA: O.Ma.R. Autore: Enrico Orzes Questo l’obiettivo di un progetto padovano coordinato dal prof. Alberto Burlina, direttore del Centro Regionale Malattie Metaboliche Ereditarie della Regione Veneto Da un paio di gocce di sangue la possibilità di sapere se un bambino sia affetto o meno da una patologia rara. Lo screening […]
di Roberta Camisasca Pubblicato il: 23-01-2018 Sanihelp.it – Più di 50mila bambini sottoposti a screening neonatale in soli due anni per individuare la malattia di Pompe: l’esperienza è quella messa in campo dall’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento assistenziale integrato di Pediatria dell¹Azienda ospedaliera di Padova. La […]
INPS Istituto Nazionale Previdenza Sociale Commissione Medica Superiore LINEE GUIDA SULLA PREVISIONE DI RIVEDIBILITA’ IN CASO DI MALATTIE RARE PREMESSA In ambito comunitario, le malattie rare (MR), sono definite come le patologie che abbiano una prevalenza nella popolazione inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. Come si legge nel […]
L’esperienza dell’Azienda ospedaliera di Padova è stata ripresa sulle pagine del Journal of inherited metabolic diseases. Lo screening sulla Malattia di Pompe è parte di un lavoro più ampio che a Padova coinvolge i neonati del Veneto, del Friuli Venezia Giulia e del Trentino e che riguarda un novero ampio […]
Autore: Enrico Orzes, 28 Dicembre 2017 Dal 2015, quattro le patologie testate nei nuovi nati tramite spettrometria di massa tandem. La malattia di Fabry è la più frequente, la mucopolisaccaridosi di tipo I la più rara Il ‘modulo di gioco’ impiegato contro le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) prevede un attacco […]
Anche quest’anno tornano le Stelle di Natale, un pensiero semplice con cui aiutare Cometa A.S.M.M.E. nella lotta alle malattie metaboliche ereditarie. Puoi trovare la nostra Stella di cioccolato presso le bancarelle, allestite grazie alla passione e alla generosità delle nostre famiglie, dei nostri soci e simpatizzanti. Ecco dove: 25 […]
“Significativo riconoscimento a una ricercatrice padovana al Convegno Nazionale della Società Italiana di Biochimica Clinica (SIBIOC) conclusosi recentemente a Firenze. La dr.ssa Giulia Polo – che lavora nell’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, diretta dal dott. Alberto Burlina – ha vinto il premio per la […]
Da : O.Ma.R. Autore: Enrico Orzes I genitori di bambini affetti da malattie rare si trovano a dover fronteggiare enormi difficoltà. Quali strumenti possono garantire un valido supporto a queste famiglie? La cronaca delle ultime settimane ha portato prepotentemente all’attenzione il caso del piccolo Charlie Gard, affetto da una rarissima sindrome […]