Fenilchetonuria: c’è bisogno di altri medici che se ne occupino

Autore: Redazione O.Ma.R. 27 Giugno 2022 La preoccupazione dei clinici e delle associazioni di pazienti  “A differenza di quanto si pensi, le malattie metaboliche rare ereditarie, non sono un problema di pochi. A oggi, secondo l’ultima classificazione, sono circa 1.500 le malattie metaboliche rare. C’è bisogno di medici che se ne occupino, se vogliamo […]

La sindrome di Batten: il caso di Marco e di Francesco.

La sindrome di Batten: il caso di Marco e di Francesco. Colpisce 1 persona su 100.000 nel mondo e meno di una decina in Italia. Prende il nome dal pediatra britannico Frederick Batten, che per primo ne descrisse i sintomi nel 1903. Il nome clinico è ceroidolipo – fuscinosi neuronale, […]

In cammino verso il diritto alla salute

Da : Panorama della Sanità 20/06/2022 Screening Neonatale e Reti di Riferimento Europee: se lo Sne è dedicato espressamente ai più piccoli, le parole d’ordine – condivisione, collaborazione, sinergia – tradotte in metodi e strategie, sono le stesse che animano le 24 Ern di Domenica Taruscio* Una diagnosi precoce, si […]

EURORDIS Summer School. Noi ci siamo.

“A giugno si parte!” E già, noi di Cometa ASMME partiamo. Ma non per le vacanze estive. Partiamo per partecipare a una settimana di formazione virtuale nel mondo dei farmaci innovativi per la cura delle malattie rare.   Siamo stati selezionati, insieme a poche altre organizzazioni europee, per prendere parte […]

Decreto Tariffe: lo stallo dovuto alla Conferenza delle Regioni impedisce anche l’aggiornamento dello screening neonatale

Da O.Ma.R. Redazione 31 Maggio 2022 L’appello delle associazioni: “Ritardo inaccettabile. Risolvete la questione e consentite a tutti i nascituri di avere diritto a questo programma salvavita” Roma – È passato esattamente un anno da quando il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso istituito presso il Ministero della Salute ha […]

15 maggio: Giornata Mondiale Mucopolisaccaridosi

  Una giornata dedicata a tutte le persone che nel mondo soffrono di Mucopolisaccaridosi (MPS). Un nome difficile da pronunciare, proprio come è difficile fermare i danni che queste patologie provocano se non diagnosticate in tempo. 15 maggio. Insieme: per aumentare la consapevolezza e la comprensione di queste malattie genetiche […]

LEA: ennesimo paradosso sanitario italiano.

“Buon compleanno LEA! Quest’anno sono 5 anni.” Ma chi è LEA? Potresti pensare a una bambina ma, in questo caso, LEA sta per: Livelli Essenziali di Assistenza. I nuovi LEA compiono 5 anni perché nati nel 2017 da un DPCM (Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri). Sono chiamati “nuovi” […]

SPETTACOLO TEATRALE CON IL PATROCINIO DI COMETA A.S.M.M.E. ODV

Venerdì 13 Maggio 2022 a TREVISO (TV) presso il MULTISALA CORSO in via Corso del Popolo, andrà in scena lo spettacolo teatrale “ AFFETTI & DIFETTI ” recitato dalla compagnia “ Il Teatro delle Arance “ e prodotto da  BIESSE srl .  Spettacoli ore 17,30 e ore 21.00 . Per info e prevendite : BIESSE   Tel 0422 591789 – Cel. […]

SMA: una malattia da prendere in contropiede

  “Prevenire è meglio che curare.” Un proverbio che tutti conosciamo. Un’espressione che abbiamo sentito dire tante volte e che significa come sia meglio evitare che qualcosa di brutto accada (prevenire), prima di arrivare al punto in cui è necessario risolvere una cosa che è già successa (curare). Purtroppo quando […]

Completa il questionario ESPKU per la fenilchetonuria

L’ESPKU si è impegnato nel progetto che vuole indagare le differenze nel trattamento della PKU in Europa. L’obiettivo è vedere se ci sono differenze tra le Linee guida europee per il trattamento della PKU e la realtà del trattamento nei diversi paesi europei. Ci interessa identificare le lacune tra i […]

Fenilchetonuria: l’importanza di fare sport e vivere una vita attiva

Da: O.Ma.R    Autore: Ilaria Vacca  06 Aprile 2022 L’esperienza di Marina e i consigli degli esperti: nessuna controindicazione e nessun rischio, solo un guadagno in termini di benessere globale “Lo sport ha sempre fatto parte di me, della mia vita – racconta Marina, 14 anni e una diagnosi di fenilchetonuria (PKU) classica ottenuta a 20 […]