Diagnosi

La richiesta di un numero ridotto ma estremamente indicativo di esami permette di orientare il sospetto clinico di malattia metabolica ereditaria. A questi seguiranno esami quali dosaggi enzimatici, e di metaboliti, biopsie muscolari, uso di isotopi stabili in vivo che in genere confermano e definiscano il danno biochimico e che […]

SEGNI CLINICI Un approccio pratico che tenga conto sia del periodo di insorgenza che della sintomatologia clinica e di laboratorio permette di dividere le malattie metaboliche ereditarie a seconda di una presentazione neonatale quasi sempre acuta o in epoche successive con quadri ricorrenti o con quadri cronico-progressivi.Negli ultimi anni si […]