Con l’approvazione della terapia genica in UE, una speranza si accende per una cura definitiva anche in Italia per il Deficit della decarbossilasi degli L-amminoacidi aromatici (deficit AADC). Il prof. Alberto Burlina, grazie alla strumentazione donata all’AOUP da Cometa ASMME, ha scoperto un test cruciale per una diagnosi precoce, che permette lo […]
“Ogni giorno di ritardo nella diagnosi è un giorno perso in termini terapeutici”. Alberto Burlina, Direttore della U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova, torna più volte nel corso della intervista che ci ha rilasciato sulla importanza di scoprire prima possibile l’esistenza di una malattia metabolica rara, soprattutto per condizionarne […]
Gli errori congeniti del metabolismo rappresentano una causa relativamente rara di epilessia nei bambini. Gli errori congeniti del metabolismo possono produrre un complesso quadro clinico in cui l’epilessia è solamente una delle varie manifestazioni neurologiche, tra cui il ritardo / regressione nello sviluppo, ritardo mentale, disordini del movimento, microcefalia / […]
La richiesta di un numero ridotto ma estremamente indicativo di esami permette di orientare il sospetto clinico di malattia metabolica ereditaria. A questi seguiranno esami quali dosaggi enzimatici, e di metaboliti, biopsie muscolari, uso di isotopi stabili in vivo che in genere confermano e definiscano il danno biochimico e che […]
SEGNI CLINICI Un approccio pratico che tenga conto sia del periodo di insorgenza che della sintomatologia clinica e di laboratorio permette di dividere le malattie metaboliche ereditarie a seconda di una presentazione neonatale quasi sempre acuta o in epoche successive con quadri ricorrenti o con quadri cronico-progressivi.Negli ultimi anni si […]