Tutte le domande e le risposte sulle Malattie Metaboliche Ereditarie: diagnosi, cure, conseguenze. Una informazione dalla quale partire per approfondire questa tematica….
In base al tipo di composti non metabolizzati, o con riferimento agli organelli subcellulari coinvolti, le malattie metaboliche ereditarie, attualmente se ne conoscono più di 400 differenti forme, sono classificabili nei seguenti gruppi: Malattie del metabolismo degli acidi organici (metilmalonico, propionico, isovalerico, glutarico acidemia, ecc.). Malattie del metabolismo degli aminoacidi […]
Molti progressi sono stati fatti nel trattamento delle malattie metaboliche una volta che queste sono riconosciute, queste cure sfortunatamente non permettono attualmente una guarigione definitiva della patologia in atto. Ci sono molte condizioni che rispondono in maniera soddisfacente a trattamenti dietetici speciali o a terapia farmacologica. Inoltre per alcune di […]
Attualmente non c’è una cura definitiva, molte malattie metaboliche ereditarie portano a morte con frequenza superiore agli stessi tumori. Altre producono handicap permanenti, sia fisici che mentali.
Le malattie metaboliche sono ereditarie, cioè sono determinate geneticamente. Noi tutti possediamo un bagaglio genetico, ereditato dai nostri genitori, che determina la nostra altezza, il colore della pelle, dei capelli ecc. Alcuni di questi geni che ereditiamo sono “recessivi” cioè non determinano in noi caratteristiche fisiche particolari e possono restare […]
Le malattie metaboliche ereditarie sono malattie che colpiscono i bambini generalmente nei primi anni di vita. Sono malattie gravi che se non riconosciute causano gravi handicap fisici e mentali e spesso sono causa di morte precoce.Per meglio comprendere cosa sia una malattia metabolica dobbiamo pensare che il nostro organismo è […]